罕見病男子被“鎖”六年 脊髓電刺激+腦機接口助其重新行走

在暨南大學附屬第一醫院的康復治療室里，34歲的王先生頭戴腦電帽，正專注地“想象”著自己抬手、抬腿的動作。屏幕上，他大腦的運動意圖被實時解碼，驅動著康復設備帶動肢體完成訓練。這套非侵入式腦機接口系統，正是幫助他從六年肢體僵硬的“盔甲”中掙脫出來的關鍵一環。

與此同時，一套植入他脊髓的電極時不時發出一道道安全的電指令，以糾正神經系統發出的錯誤信號，避免肢體肌肉再次攣縮。來自澳門的王先生是一名罹患腦腱黃瘤病的罕見病患者。在廣州接受了脊髓電刺激植入與腦機接口聯合治療后，曾經下肢攣縮，步履艱難的他正重新挺直腰背，平穩邁步。

年輕的罕見病患者

藥物無法解開的“肌肉枷鎖”

腦腱黃瘤病是一種因基因突變導致膽固醇代謝異常的罕見遺傳病，發病率僅約十萬分之一至五十萬分之一。患者體內異常脂質沉積于神經系統和肌腱，引發進行性神經損傷。王先生自六年前突發行走不穩、偏向右側，隨后右側肢體逐漸僵硬，肌張力持續增高，吃飯、系扣子等精細動作變得異常艱難。他曾接受跟腱延長術，也嘗試過鵝去氧膽酸等標準藥物治療，但肌肉攣縮的“枷鎖”始終未能解除。即便是找到了歐美頂尖的醫療機構，面對其異常罕見的病癥也沒有太多辦法。

面對這一復雜病例，暨南大學附屬第一醫院副院長黃立安組織了涵蓋神經內科、康復科、影像科、功能神外等多學科會診。影像檢查顯示，患者左側大腦腳萎縮，頸髓及胸髓內出現符合腦腱膽固醇沉著病的異常信號，也正是這種病態的電信號，讓患者的一側肢體肌張力過高，肌肉出現攣縮。團隊明確了腦腱黃瘤病的診斷，并意識到單純依靠藥物已無法逆轉患者已經形成的嚴重肌張力障礙，必須探索新的干預路徑。

先用電極“松綁”肌肉

再用腦機接口“重建”通路

功能神外團隊為患者設計了一套前所未有的組合治療方案。神經外科陳志勇主任醫師在評估患者情況后發現，王先生雖然肌張力極高，但肌力仍有保留。“既然肌張力這么高，跟腱延長了還在往回抓，不如用脊髓電刺激把肌肉放松下來。”陳志勇解釋道。團隊先后為患者在頸段和胸段脊髓硬膜外精準植入刺激電極，通過微弱電流干擾導致肌肉攣縮的異常神經信號，直接降低肢體僵硬程度。

肌肉“松綁”后，新的問題隨之而來。長期依賴高肌張力維持姿勢的患者，在肌張力下降后肌力顯得不足，整個人有“垮掉”的風險。此時，腦機接口康復訓練成為重建功能的關鍵接力手段。團隊讓患者佩戴腦電帽，通過“想象”抬手、抬腿等動作，解碼大腦運動意圖，驅動外部設備進行針對性訓練。陳志勇指出，腦機接口訓練的目的非常明確：“第一個把關節打開，第二個把肌肉的力量練起來，第三個就是讓神經反射通路更快、反應更靈敏。”通過兩到三周的院內訓練與居家康復交替進行，患者的神經與肌肉節點反應明顯加快，逐步重建起“大腦—脊髓—肌肉”的有效連接。

治療前步履蹣跚

多重手段后逐步生活自理

聯合治療的效果令人振奮。術后一個月，王先生右側肢體的肌張力開始下降，抬腿、伸手不再如搬石般沉重。三個月后，他的生活自理能力評分從70分提升至80分，能夠獨立完成穿衣、吃飯和室內行走。術前因肢體痙攣導致的夜間疼痛與頻繁驚醒徹底消失。視頻記錄顯示，曾經佝僂強直的身形如今已能挺直，步態也趨于順暢。

當王先生問出“我能不能跑步”時，家人和醫生都感受到了他對生活重燃的渴望。陳志勇坦言，脊髓電刺激并不能延緩疾病本身的進展，但聯合腦機接口康復訓練能夠有效糾正神經系統的異常信號，改善患者的功能狀態。這項在罕見病領域首次驗證“脊髓電刺激聯合腦機接口”安全性與有效性的探索，為更多因腦卒中、脊髓損傷、腦癱等導致嚴重肌張力障礙的患者提供了可借鑒的新范式。

采寫：南都N視頻記者 王道斌 通訊員 張燦城