鄧紫棋自曝患地中海貧血，醫(yī)生：地貧≠貧血，高發(fā)于兩廣海南

近日，歌手鄧紫棋在直播中透露，自己患有地中海貧血。她表示，直到母親告知病情，她才弄清自己長期感覺疲倦的根源。“我巡演了153場，真的很佩服自己，原來身體上有這些狀況，在舞臺上都是意志力在撐。”這一自曝引發(fā)公眾對地中海貧血（簡稱“地貧”）的廣泛關(guān)注。

對此，廣州中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院血液腫瘤科主治醫(yī)師袁海靜表示，地貧雖難治愈，但可防可控，關(guān)鍵在于提高認(rèn)知、主動篩查。

地中海貧血≠貧血

袁海靜介紹，地中海貧血并非普通貧血，而是一種因血紅蛋白合成異常導(dǎo)致的遺傳性血液疾病。患者紅細(xì)胞壽命縮短，易破裂，從而引發(fā)慢性溶血性貧血。該病全球高發(fā)于地中海沿岸、東南亞及中國南方地區(qū)。在我國，廣東、廣西、海南三省（區(qū)）是地貧高發(fā)區(qū)，基因攜帶率較高，成為公共衛(wèi)生領(lǐng)域重點關(guān)注的問題。

臨床表現(xiàn)輕重不一。根據(jù)珠蛋白肽鏈缺失類型，主要分為α-地貧和β-地貧；按病情輕重，則分為靜止型、輕型、中間型和重型。

·重型α-地貧（Hb Bart's水腫胎）胎兒多在孕晚期死于宮內(nèi)或娩出后短期內(nèi)死亡，伴全身重度水腫。

·重型β-地貧患兒常在出生后3-6個月發(fā)病，出現(xiàn)肝脾腫大、特殊面容（上頜前突、鼻梁塌陷）、發(fā)育遲緩及貧血性心臟病，需長期依賴輸血維持生命。

輕型地貧會讓人容易累嗎？

正如歌手鄧紫棋所經(jīng)歷的，由于體內(nèi)血紅蛋白合成不足，部分地貧患者可能出現(xiàn)乏力、頭暈等癥狀。那么，僅僅是“攜帶”地貧基因的人，即輕型或靜止型地貧患者，是否也容易感到疲勞呢？

對此袁海靜表示，這類人群通常不會很容易感到累。

輕型或靜止型地貧患者雖然存在地貧基因缺陷，但血紅蛋白合成受影響程度較輕，往往沒有明顯癥狀，或僅有輕微貧血。其日常生活、工作及運動能力基本不受影響，與健康人群無異。

不過，在極少數(shù)情況下，如果長期處于高強(qiáng)度體力勞動、持續(xù)精神壓力、營養(yǎng)不良或合并其他疾病等應(yīng)激狀態(tài)，部分輕型地貧攜帶者可能會出現(xiàn)偶爾的疲勞感。需要強(qiáng)調(diào)的是，這并非地貧基因本身直接導(dǎo)致的必然結(jié)果，而是多種因素綜合作用的表現(xiàn)。

不過專家提醒，如果您經(jīng)常感到疲勞，即使已知為輕型地貧，也建議及時就醫(yī)檢查，以排除其他潛在的健康問題，而非簡單歸因于地貧本身。

地中海貧血如何治療？

在西醫(yī)視角下，地中海貧血的治療嚴(yán)格依據(jù)臨床分型：

輕型或靜止型通常無需治療，但應(yīng)避免盲目補(bǔ)鐵，婚育前建議遺傳咨詢；

中間型采取個體化對癥治療，如補(bǔ)充葉酸、應(yīng)激時間斷輸血；

重型（輸血依賴型） 需終身規(guī)范性輸血聯(lián)合祛鐵治療（常用口服地拉羅司、去鐵酮或注射去鐵胺），造血干細(xì)胞移植是目前唯一可根治的方法，基因治療也已取得突破但尚未普及。地貧治療強(qiáng)調(diào)“因病施治”，從無需干預(yù)到終身管理，精準(zhǔn)對應(yīng)臨床分級。

在中醫(yī)視角下，地貧歸屬于“虛勞”“血虛”范疇，與脾腎虧虛、氣血不足相關(guān)。中醫(yī)采用辨證施治（如歸脾湯、八珍湯、右歸丸等）、食療調(diào)理（紅棗、枸杞、山藥等）及針灸艾灸（足三里、血海、腎俞等穴位）輔助改善癥狀、提升生活質(zhì)量，但需明確其輔助與調(diào)理定位，不能替代主流治療。

地中海貧血如何預(yù)防？

地中海貧血如何預(yù)防？專家反復(fù)強(qiáng)調(diào)：地貧雖難治愈，但可有效防控。關(guān)鍵在于構(gòu)建三級預(yù)防體系。

· 一級預(yù)防（婚前/孕前篩查）：通過血常規(guī)及基因檢測識別攜帶者。廣東、廣西、海南等地的新人應(yīng)主動接受婚前基因篩查，避免重型地貧患兒出生。

· 二級預(yù)防（產(chǎn)前診斷）：高風(fēng)險家庭可在孕期通過羊水穿刺檢測胎兒基因。

· 三級預(yù)防（新生兒篩查）：對新生兒及體檢中發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血的患兒，及時進(jìn)行地貧基因篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

從婚檢的一小步，到產(chǎn)檢的精準(zhǔn)診斷，再到新生兒早期干預(yù)，每一道防線都是守護(hù)生命健康的重要保障。

采寫：南都N視頻記者 楊麗云 通訊員 安俊停