登頂《自然》，上海團隊破解世界醫學難題！

*僅供醫學專業人士閱讀參考

整理 | 凌駿

2月19日，國際頂級期刊《自然》在線發表上海交通大學人工智能學院與新華醫院聯合團隊的重磅成果——全球首個智能體式罕見病循證推理診斷系統DeepRare。

根據研究結果，在僅依靠臨床表型信息的情況下，該系統首位診斷準確率達到57.18%，加入基因測序數據后，綜合準確率更是超過70%。

同時，在和醫生的“頭對頭比較”中，上海新華醫院“派”出5位有10年罕見病臨床經驗的專家，他們可以結合患者資料，自由查詢文獻并給出判斷。最終的結果顯示，DeepRare的診斷準確率比醫生高出了約10%。

據了解，此次中國專家團隊的突破性成果，為全球3億罕見病患者的“確診難、漏診率高”提供了全新的中國方案。

相關統計數據顯示，全球現已確定有超過7000種罕見病，累計影響超過3億人，其中約80%由遺傳因素引起。

然而，罕見病患者往往經歷漫長的“診斷之旅”——從出現癥狀到最終確診，平均耗時超過5年，導致治療延誤、沉重的經濟負擔和心理創傷。

為了解決這一難題，上海交大與新華醫院聯合團隊協同多方科研力量攻關，為DeepRare打造了全球首創的“中樞—分身”可溯源AgenticAI架構，從三個維度讓AI診斷擁有了“清晰的診療思路”。

據《澎湃新聞》報道，數據上，DeepRare實時整合了海量醫學文獻與真實臨床病例數據；診斷思維上，它能模仿人類醫生反復研判病情的專業過程，通過“假設—驗證—自我反思”的迭代循環推敲線索、修正漏洞；推理過程上，它實現了全流程白盒推理，每一個診斷結論都附帶完整證據鏈條。

新華醫院孫錕教授在接受采訪時表示，尤其是在缺乏基因檢測條件的基層醫院，罕見病篩查更是難上加難。而DeepRare的出現，實現了罕見病表型篩查性能的跨越式提升。

DeepRare診斷性能

根據發布在《自然》上的研究，在性能評估方面，研究團隊在來自亞洲、北美和歐洲的9個數據集上進行了跨中心驗證，涵蓋6401個臨床病例、14個專科的2919種罕見病。

結果顯示，通過臨床表型信息，DeepRare“首位診斷正確率”“前三診斷正確率”的平均得分分別為57.18%和65.25%，比排名第二的AI工具高出23.79%和18.65%。

在引入基因測序數據后，DeepRare的診斷效能進一步提升，復雜病例中的綜合首位診斷準確率突破70.6%，顯著優于國際通用的Exomiser工具（53.2%）。

成果發布后，《自然》同期刊登評論指出，DeepRare打破了AI臨床診斷的“黑盒”，以完整可信的推理過程贏得了醫學界的信任。更長遠來看，其構建的“實時知識檢索+自我反思迭代”的AI通用技術，為需要復雜邏輯推理的領域提供了共通的解題思路。

據了解，基于該成果的DeepRare罕見病在線診斷平臺（https://deeprare.cn/），已于2025年7月26日正式上線，目前已吸引超1000名專業用戶注冊，覆蓋全球600多家醫療及科研機構。

孫錕教授透露，DeepRare已在新華醫院完成部署并進入內測階段，即將正式應用于全院罕見病診療的質控流程。

同時，新華醫院與上海交大聯合團隊正積極籌備發起“全球AI罕見病診療聯盟”，并同步啟動“萬人臨床驗證計劃”。團隊計劃在未來半年內，依托全球聯盟網絡，完成20000例疑難罕見病的真實世界驗證。

資料來源：澎湃新聞、《自然》

本文來源丨醫學界

責任編輯丨蕾蕾

*“醫學界”力求所發表內容專業、可靠，但不對內容的準確性做出承諾；請相關各方在采用或以此作為決策依據時另行核查。