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近日,首都醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院田雨副教授 團(tuán)隊(duì) 聯(lián)合 附屬北京天壇醫(yī)院劉海龍副主任醫(yī)師 團(tuán) 隊(duì) 和 美國 Texas Children’s Hospital張嬌副教授 團(tuán)隊(duì)等, 在Communications Medicine發(fā)表題為An interpretablemachine learning model for predicting prognosis of medulloblastoma integrating genetic andclinical features的 研究論文 。 該研究基于首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院邱曉光主任醫(yī)師、劉海龍副主任醫(yī)師建立的 目前全球最大規(guī)模髓母細(xì)胞瘤真實(shí)世界研究隊(duì)列( Med , 2026 ),繼續(xù)整合臨床、分子遺傳與放療劑量信息,構(gòu)建多場景可解釋機(jī)器學(xué)習(xí)預(yù)后模型,為兒童髓母細(xì)胞瘤個(gè)體化風(fēng)險(xiǎn)評估與治療決策提供全新工具。
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髓母細(xì)胞瘤是兒童最常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤,也是兒童癌癥相關(guān)死亡的主要病因之一。當(dāng)前臨床以手術(shù) 聯(lián)合 放化療為 標(biāo)準(zhǔn) 治療方案,但傳統(tǒng)預(yù)后評估 難以兼顧分子亞型、放療劑量等關(guān)鍵信息,缺乏精準(zhǔn)、可落地的個(gè)體化預(yù)測工具,制約了分層治療與長期管理。 近期邱曉光教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)在《 Med 》期刊發(fā)文闡明基于髓母細(xì)胞瘤分子危險(xiǎn)分層的 放射治療方案。本項(xiàng)研究進(jìn)一步 納入 中國多中心 729 例患者( 2001-2023 年),國際外部驗(yàn)證隊(duì)列納入 201 例患者,覆蓋 16 個(gè)國家 32 個(gè)醫(yī)學(xué)中心。基于臨床病理、分子分型、放療參數(shù)等多維數(shù)據(jù),設(shè)計(jì)臨床 - 分子 - 放療( CMR )全信息場景 等四種場景, 分別適配不同數(shù)據(jù)可及性的臨床需求 。 采用六種算法建模與篩選,最終確定 XGBoost 與 Gradient Boosting Machine 算法為最優(yōu)方案。結(jié)果顯示, CMR 場景模型 C-index 達(dá) 0.612 , 五 年 / 十 年生存預(yù)測 AUC 分別為 0.601 / 0.734 ;經(jīng)國際隊(duì)列外部驗(yàn)證, 五 年 AUC 達(dá) 0.807 , 十 年 AUC 達(dá) 0.787 ,預(yù)測性能穩(wěn)定可靠。研究通過 SHAP 值解析模型關(guān)鍵影響因素,明確 GFI1 表達(dá)、轉(zhuǎn)移分期、分子亞型、 MYCN/MYC 表達(dá)為預(yù)后核心預(yù)測因子;同時(shí)證實(shí),放療劑量(全中樞劑量、后顱窩推量劑量)顯著提升模型預(yù)測效能。為推動臨床轉(zhuǎn)化,團(tuán)隊(duì)將最優(yōu)模型開發(fā)為交互式在線計(jì)算器,支持醫(yī)生與患者動態(tài)輸入臨床、分子、放療信息,一鍵獲取 1/3/5/10 年生存概率與特征貢獻(xiàn)度,直觀指導(dǎo)個(gè)體化治療方案制定。該工具兼顧不同醫(yī)療中心檢測條件,無需完整分子信息也可實(shí)現(xiàn)有效預(yù)測,大幅提升臨床實(shí)用性。 研究 首次將放療劑量與關(guān)鍵分子事件納入機(jī)器學(xué)習(xí)框架,實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)預(yù)后評估與放療方案優(yōu)化,為兒童髓母細(xì)胞瘤 “ 分子指導(dǎo)下的分層診療 ” 提供高級別證據(jù)與可落地工具 , 改善患兒長期生存與生活質(zhì)量。
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圖 1. 兒童髓母細(xì)胞瘤生存率預(yù)測計(jì)算器
首醫(yī) 公共衛(wèi)生學(xué)院蘇宇 在讀 博士研究生 與 附屬北京天壇醫(yī)院 鄧凱文在讀碩士研究生 為共同第一作者 ; 田雨副教授(末位通訊)、劉海龍副主任醫(yī)師及 美國 Texas Children’s Hospital 張嬌副教授為共同通訊作者。 研究過程也得到了首都醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院陳瑞教授、附屬北京天壇醫(yī)院邱曉光主任醫(yī)師、附屬北京兒童醫(yī)院姜濤主任醫(yī)師和王微研究員及美國 Texas Children’s Hospital Michael D.Taylor 教授支持。
原文鏈接:https://doi.org/10.1038/s43856-026-01454-4
制版人:十一
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