母系溯源上新，男女都有 | 姥姥的姥姥的姥姥...從哪兒來？

所有的 ASA 芯片用戶都可以看到母系溯源結(jié)果，不分男女。

如果你在 2018 年 10 月份之前購買了各色的產(chǎn)品，可能看不到母系溯源解讀。之前使用的是 GSA 芯片，線粒體 DNA 染色體數(shù)據(jù)較少，無法推測出精細(xì)的結(jié)果，參考性較低。

GSA 芯片用戶，如果希望看到自己的母系溯源解讀，可以升級到新的 ASA 芯片，重新檢測，后臺私信回復(fù)「升級」，找到優(yōu)惠通道。

想象所有曾經(jīng)和現(xiàn)在生活在地球上的人類都屬于一個「大家族」。從母系祖先到當(dāng)代人類，就像一棵樹的生長，不斷分叉，不斷長出新的枝葉。

全球人類不斷往回「尋根」，最終能定位到一個虛擬女性，由于一開始相關(guān)的研究都是外國人做的，他們就叫這個女性為「夏娃」，當(dāng)然你想叫她老祖宗或其他稱呼也都是可以的。

用來追溯母系的是線粒體 DNA。

人類基因組除了細(xì)胞核內(nèi)的染色體，也就是我們熟悉的 23 對染色體，用作父系溯源的 Y 染色體就是細(xì)胞核內(nèi)染色體。

但在細(xì)胞核外的線粒體內(nèi)，也就是給我們提供能量的細(xì)胞器里，還有一些環(huán)狀 DNA，它們也是人類基因組的一部分。

所有人，不分男女，體內(nèi)的線粒體 DNA是「祖?zhèn)鞯摹梗?strong>幾乎只來源于自己的母親。

根據(jù)線粒體 DNA 數(shù)據(jù)，我們可以找到「女性祖先」到「現(xiàn)在的你」的發(fā)展脈絡(luò)。

目前最早可以追溯到 20 萬年前，生活在非洲的女性。

↑ 一個示意 ↑

女性祖先走出非洲，在世界各地擴(kuò)散，形成一棵茂密的大樹，每個人都屬于其中的一個分支。

離我們最近的，共同的女性祖先，生活在 20 萬年前的非洲，L 這一支是最古老的母系類型，幾乎都在非洲。

大概 6-7 萬年前，女性祖先走出非洲后，主要分為 2 支，M 和 N，也就是說，非洲之外的人類母系幾乎都來自這 2 個分支。

M 和 N 在各色用戶中，比例相當(dāng)，分別占 53% 和 47%。

其他還有 A、B、C、D、E、F、G、H、I、J、K、O、P、Q、R、S、T、U、V、W、X、Y 和 Z，總之是 26 個英文字母占全了。

↑ 全球母系類型以及地域分布 ↑

在各色用戶中，比例較高的有 D（24%），F(xiàn)（15%），B4'5（15%），M8（10%），M7（8%），A（7%），G（5%），N9（5%）等。

在你的報告里，可以點擊「查看全部遷徙路線圖」，里面有棵大樹等著你去探索。

拿到自己報告的小伙伴們，如果之前沒了解過，可能有些懵。這一串串字母加數(shù)字的組合究竟是什么，聽我慢慢解釋。

每一串字母 + 數(shù)字，長得像密鑰一樣的字符組合就是一個人的單倍群結(jié)果。第一個字母就是其中最大分支的名稱，后面的字母和數(shù)字代表了具體的，更細(xì)致的分支。

從開頭的字母看到，我們?nèi)齻€人來自不同的分支。

接下來我以婷婷老師的結(jié)果為例，給大家簡單講講～

婷婷老師屬于 D 這個大分支，約有 25% 的各色用戶屬于這一支，是人數(shù)最多的一支。

D 大概 3-6 萬年前從亞洲出現(xiàn)，目前主要分布在亞洲東部和北部，也是美洲土著中重要的一支。

↑ D 的遷徙和分布 ↑

D 往下主要有 2 大分支，但是幾乎所有的各色用戶都屬于 D4 這一支。D4 再往下分，有多個分支，婷婷老師屬于 D4b 這一支，在各色用戶中大約占 4%。

具體的分支變化如下圖所示，注意看下各色用戶的比例，如果下一個節(jié)點比上一個節(jié)點人少，說明上一個節(jié)點又分叉了，你屬于其中的一支。

母系溯源和地域、群體有什么關(guān)系？

婷婷老師母系最后一個節(jié)點是 D4b2b2c，在各色用戶中，和她結(jié)果完全一樣的人有 20 個人。之前大家在綁定自己的唾液樣本時，有填寫自己的信息，比如出生地和民族，現(xiàn)在派上用場了。

很明顯可以看到，此類型主要分布在中國的北方，確實是典型的北方漢族母系。

如果你對如何從線粒體 DNA 數(shù)據(jù)推斷遷徙路線感興趣，我簡單說下原理。

有個叫 PhyloTree 的組織，一直在匯總整理線粒體 DNA 的數(shù)據(jù)，并構(gòu)建了一棵全球母系類型的樹。

這棵樹的核心數(shù)據(jù)就是，定義了樹的某個節(jié)點叫啥，以及這個節(jié)點是哪些線粒體 DNA 的基因位點決定的。

而我們做的就是根據(jù)你在各色DNA 檢測的線粒體 DNA 數(shù)據(jù)，和這棵樹比對，計算出你最有可能的遷徙路徑。

需要提醒的是，這棵參考樹自 2016 年后就不再更新了，主要是因為線粒體 DNA 由于比較短，更好測序，研究的比較早且目前看來較為完善；而父系的結(jié)果，由于參考的 Y 染色體比較長，測序更難，所以至今還在不斷更新。

除此之外，線粒體 DNA 大約有 1.6 萬個基因位點，各色只檢測了其中約 3 千代表性位點，所以有些分支可能劃分還不夠精細(xì)。

線粒體是非常重要的細(xì)胞器，影響我們的能量代謝，除了我們熟悉的 23 對細(xì)胞核染色體，線粒體 DNA 的突變，也可能會引發(fā)嚴(yán)重的遺傳病。

近些年也有一些，母系單倍群，也就是你在此報告中得到的類型，和一些疾病的相關(guān)研究。

比如長壽，就是一個比較受關(guān)注的特征：

針對歐洲人群的研究則發(fā)現(xiàn)，J 這一支的人長壽的可能性更高；

針對日本人的研究發(fā)現(xiàn)，D 這一支下面，比如D4a，D5 和 D4b2b，母系屬于這個分支的，長壽的概率更高一些；

而針對中國長壽之鄉(xiāng)，廣西巴馬瑤族自治縣，長壽老人的研究則發(fā)現(xiàn)，在女性群體中，F(xiàn) 這一支更有可能長壽。

所以不同群體，能夠更長壽的母系分支可能是不同的，畢竟長壽這件事基因只影響 20% 左右，當(dāng)?shù)刈匀画h(huán)境和文化，以及生活方式，也會影響不同基因的表達(dá)。

其他還有一些特征，比如阿茲海默、帕金森、2 型糖尿病和乳腺癌等，也和線粒體DNA 的突變和母系分支相關(guān)，但是關(guān)于中國人的研究還比較少。

你的基因報告，祖源主題下，已經(jīng)更新完成了祖源成分、父系和母系三個解讀，撒花！

那這幾個關(guān)于祖源的解讀各自有什么特點呢？

從使用的 DNA 數(shù)據(jù)上看：

祖源成分，使用的是常染色體數(shù)據(jù)，也就是除了 X 、Y 和 線粒體 DNA 數(shù)據(jù)的，其他 1-22 對染色體，一半來自父親，一半來自母親，男女都有結(jié)果； 父系溯源，使用的是 Y 染色體數(shù)據(jù)，只來自父親，只有男性才有結(jié)果； 母系溯源，使用的是線粒體 DNA 數(shù)據(jù)，只來自母親，男女都有結(jié)果。

關(guān)于祖源，我經(jīng)常遇到的一個問題是：我長得有點像外國人，是不是有國外的血統(tǒng)，上面三個解讀我應(yīng)該參考哪個？

當(dāng)然一個很直接的答案是，可以參考「祖源成分」解讀，通過比對國外群體和你的 DNA 數(shù)據(jù)，得到你來自某個國外群體的概率；

再者也可以參考父系和母系的結(jié)果，不過參考比較大的支系意義不大，離我們太遠(yuǎn)了，都是幾萬年前的事兒了，所以父系和母系的結(jié)果越精細(xì)，越有參考性；

當(dāng)然我也不得不打破大家的一些「幻想」，其實長相這個事兒，受多條染色體上，多個基因位點影響，積累起來，人群中大家的差異挺大的。所以即使中國漢族人群，就是有的人毛發(fā)更濃密，發(fā)色很淺，臉部很立體，但是通過已有的基因檢測產(chǎn)品，并沒有所謂的「外國血統(tǒng)」。

從這個角度，我們也可以了解到，很多族群的分類并非依據(jù)嚴(yán)格的「生物指標(biāo)」，比如基因，更多是基于地域和文化上的人為考慮。

從分子人類學(xué)的研究，特別是母系和父系的結(jié)果，我們知道全球現(xiàn)代人都來自于非洲，我們六萬年前有共同的祖先。只是他們在擴(kuò)散遷徙的過程中，遇到和適應(yīng)不同的「環(huán)境」，從而有了如今各種各樣的族群。

不同族群在 DNA 水平上往往都是群體差異，比如在某個基因位點上，大家都有 A 這個變異，只是族群 1 中 30% 是 A，族群 2 中 70% 是 A。大家理解中的絕對差異也有，比如在某個基因位點上，只有某個族群有突變，另一個沒有，但是這種非常少。

所以從 DNA 水平去看我們現(xiàn)代人，大家的差異并沒有想象中的絕對，并且隨著全球化，我們生存環(huán)境的類似，人口大規(guī)模的遷徙和融合，可能這些差異還會繼續(xù)降低。

而對于我們個人來說，基因報告中的祖源模塊，除了能了解自己在「人類」尺度上的來源，滿足自己的好奇心，也是了解自己「小家庭」的切入點，可以借此機(jī)會，再和父母聊聊家族故事，在 100 年這個尺度上，基因幾乎沒什么變異，但是生活的環(huán)境確變化很大。和那些與我們 share 共同基因的人，聊聊各自生存環(huán)境中遇到的挑戰(zhàn)，也許會有意想不到的收獲。

好了，就先講這么多啦，歡迎在評論區(qū)曬出你的結(jié)果，在各色用戶中找找「親戚」，并且由于母系的分支實在是太太太太太多了，所以無法做到針對每個分支的詳細(xì)解讀，如果你有任何問題，也歡迎在評論區(qū)提問～

最后！都看到這兒了，母親節(jié)快到了，送自己和媽媽，一份各色DNA 基因檢測解讀報告吧！

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參考資料

【1】van Oven M, Kayser M. 2009. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation. Hum Mutat 30(2):E386-E394. http://www.phylotree.org.doi:10.1002/humu.20921

【2】Feng, J., Zhang, J., Liu, M., Wan, G., Qi, K., Zheng, C., ... & Yang, Z. (2011). Association of mtDNA haplogroup F with healthy longevity in the female Chuang population, China. Experimental gerontology, 46(12), 987-993.

【3】Sun, D., Wei, Y., Zheng, H. X., Jin, L., & Wang, J. (2019). Contribution of mitochondrial DNA variation to chronic disease in East Asian populations. Frontiers in molecular biosciences, 6, 128.