備孕多年終好孕，準媽媽卻“翻臉”了？

張女士（化名）今年35歲

備孕足足5年

自然懷孕試了一次又一次都沒成

最后靠試管嬰兒才總算盼來了好消息

全家都把她當寶寵

可她卻總耷拉著臉、沒精打采

一開始大家都以為是孕期太累才這樣

沒想到這張“冷漠臉”背后

藏著讓胎兒面臨致命風險的隱患！

面部無力還淡漠，孕媽藏隱疾

張女士夫婦小心翼翼地保胎到22周，一次三維B超檢查卻給滿心期待的他們潑了冷水：胎兒雙足內翻、羊水偏多。羊水穿刺結果更是讓全家陷入絕望——胎兒確診先天性強直性肌營養不良，這種病可能導致新生兒多器官損傷甚至窒息死亡，預后極差。

圖片由AI生成

更令人震驚的是，致病基因竟來自毫無異常感覺的張女士，為求精準診斷，她找到了浙江省人民醫院遺傳和基因組醫學科負責人唐小華

初見張女士時，唐小華便敏銳發現她表情淡漠，雙側面部肌無力，呈現典型的“斧頭”樣臉。憑借豐富臨床經驗，唐主任初步判斷羊水報告結論無誤。

為明確致病根源，團隊通過本地化高通量測序技術檢測平臺，搭配專業的Expansion Hunter（EH）分析軟件，對張女士進行基因檢測。結果顯示，張女士的DMPK基因（CTG）堿基重復次數高達275次，遠超正常范圍（少于35次），確診為成年型先天性強直性肌營養不良患者

圖片由AI生成

基因有“怪律”，精準檢測護新生

唐小華介紹，先天性強直性肌營養不良的癥狀具有極強 “迷惑性”，易與常見病混淆。

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“易混淆”的典型表現

包括肌肉放松困難、肌肉無力，還可能伴隨心律失常、白內障、糖尿病等并發癥。女性患者常出現生育能力下降男性患者可能面臨不育、頂禿等問題，這些看似輕微的“小毛病”，實則是疾病的“預警信號”。

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“特殊”的遺傳規律

該疾病基因的遺傳規律也十分特殊，風險會逐代升級。一是“遺傳早現，基因向子代傳遞時，重復擴增次數會逐代增加，導致后代發病年齡提前、癥狀加重；二是“母系偏倚，母系傳遞時，基因重復擴增次數會顯著超過父系，即便母親癥狀輕微或隱匿，胎兒也可能出現“重型”病例，這也解釋了張女士自身無癥狀、胎兒卻患病的情況。

幸運的是，浙江省人民醫院遺傳和基因組醫學科在全省率先搭建本地化高通量測序技術檢測平臺，實現基因組高通量測序全流程本地化。截至目前，已累計完成超10000例基因組測序，服務覆蓋人全生命周期。此次正是憑借該平臺的精準檢測能力，成功揪出“隱形”致病基因，攔下“重型”胎兒，規避了重大出生缺陷

這些癥狀小心遺傳疾病：

若出現生育能力下降、肌力低下、肌肉強直、禿頂、糖尿病、腦梗等情況，或胎兒有羊水增多、足內翻等不明原因表型，需及時尋求遺傳醫師幫助，通過基因檢測早期診斷預防，選擇合適生育方案。

從“隱形”孕媽到精準攔截患病胎兒，浙江省人民醫院的基因檢測技術為母嬰健康筑牢防線，讓基因組醫學切實守護每個家庭的生育希望。

唐小華門診中（資料圖）

就 診 指 南

遺傳和基因組醫學科更好服務患者

遺傳和基因組醫學科在全省率先實現基因組高通量測序全流程的本地化，已經累計完成了超過10000例的基因組測序，覆蓋人的整個生命周期。

【門診專家】

唐小華

遺傳與基因組醫學科負責人

門診時間：周一下午、周二上午

擅長：在神經、運動、心血管、生殖泌尿等多個系統的罕見病基因組診療方面經驗豐富，尤其在產前篩查、產前診斷、遺傳性腫瘤、遺傳咨詢和再生育指導等領域有深入研究。

楊艷玲

遺傳與基因組醫學科學術科主任，主任醫師

門診時間：每月一次（請先到普通門診就診，經評估后預約）

擅長：長期致力于遺傳病及出生缺陷的診斷、治療與預防工作，尤其擅長遺傳代謝病、內分泌疾病、生長發育障礙等疑難疾病的診治：

1. 遺傳代謝性疾病：如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體病等。

2. 內分泌與生長發育相關疾病：如遺傳性矮小、先天性甲狀腺功能異常、性發育障礙等。

3. 神經系統相關遺傳病：如遺傳性腦白質病、癲癇性腦病、智力與發育遲緩/障礙等。

4. 其他罕見疑難病癥：如不明原因驚厥、代謝性肝病、心肌病、罕見遺傳綜合征等。

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