北京
- 瓷娃娃病 -
早在公元前1000年前，英國考古學家Garstang在埃及發現的一具兒童木乃伊中，就觀察到了多處骨折的現象，這被視為迄今發現最早的成骨不全癥證據。直至1844~1849年間，Vrolik在其著作《人類與哺乳動物胚胎發育圖集》中首次使用“成骨不全癥”這一術語，描述了一名出生僅三天便死亡，并伴有多處性骨折和腦積水特征的嬰兒病例，醫學界才開始逐步形成對成骨不全癥的系統認知。
成骨不全癥俗稱“瓷娃娃病”，是由基因突變導致Ⅰ型膠原蛋白代謝異常，進而影響骨骼的正常形成與礦化過程所致。臨床主要表現為易發骨折、進行性骨骼畸形以及身材矮小。目前，盡管該病仍缺乏根治性治療藥物，但多種潛在新療法均顯示出良好的應用前景，例如，骨硬化蛋白抑制劑、重組人甲狀旁腺激素等，有望為患者帶來新的治療希望。
- 醫學之美，源自對生命之愛 -
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