AI破局罕見病，本土創(chuàng)新力量加速崛起，多家公司表現(xiàn)不俗

2025年，在AI賦能下，中國罕見病診療迎來里程碑式突破。同期，我國罕見病領(lǐng)域獲批藥物48個，覆蓋20多種罕見病。A股市場上，不少上市公司積極布局罕見病AI大模型，加快罕見病藥物研發(fā)。

來源：攝圖網(wǎng)

我國罕見病治理加速破局，AI邁向全流程輔助

2月27日，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合弗若斯特沙利文發(fā)布《2026罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》。該報告顯示，2025年，中國罕見病治理經(jīng)歷了一場深刻的系統(tǒng)性變革，各主要領(lǐng)域均有突破。

其中，在罕見病診療領(lǐng)域，人工智能正從單點突破邁向全流程輔助。例如，協(xié)和醫(yī)院“協(xié)和·太初”、同濟醫(yī)院“哪吒·靈童”等罕見病大模型相繼進入臨床應(yīng)用；上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院與上海交通大學聯(lián)合研發(fā)的“DeepRare”可溯源智能體罕見病診斷系統(tǒng)于2025年7月26日正式上線，短短半年，已吸引超1000名專業(yè)用戶注冊，覆蓋全球600多家醫(yī)療及科研機構(gòu)，大幅縮短了疑難病例的識別周期。

在藥物研發(fā)與審評審批端，本土創(chuàng)新力量正加速崛起。國家藥監(jiān)局藥品審評中心（CDE）數(shù)據(jù)顯示，2025年我國罕見病領(lǐng)域獲批藥物48個，藥物覆蓋20多種罕見病，多種罕見病迎來首款針對性治療藥物，解決了這些罕見病患者“無藥可用”的局面。其中17款藥物由中國企業(yè)生產(chǎn)。另外，2025年新規(guī)將罕見病創(chuàng)新藥納入臨床試驗“30日通道”，大幅縮短臨床啟動和上市審批進程。

在支付端，截至2025年底，已有71種罕見病的140種藥物納入醫(yī)保目錄。2025年12月，國家醫(yī)保局、人力資源社會保障部發(fā)布“醫(yī)保目錄+商保創(chuàng)新藥目錄”的“雙目錄”，標志著“醫(yī)保基礎(chǔ)保障+商保補充保障”的雙軌時代正式開啟。這有利于推動醫(yī)保目錄與商保創(chuàng)新藥目錄互補銜接，有助于進一步提升罕見病高值藥品的可及性。

據(jù)數(shù)據(jù)分析公司Evaluate Pharma預(yù)測，到2028年全球罕見病市場規(guī)模將達到3000億美元，占全球處方藥市場規(guī)模的20%。中國市場方面，弗若斯特沙利文預(yù)測，中國罕見病藥物市場規(guī)模將從2020年的13億美元，增長至2030年的259億美元（約合人民幣1800億元），年復(fù)合增長率高達34.5%。

大模型涌現(xiàn)，上市公司“競速”罕見病AI賽道

當前，不少上市公司積極布局罕見病AI領(lǐng)域，加速相關(guān)大模型的研發(fā)與應(yīng)用。

華大基因（300676.SZ）在罕見病診斷領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)突破。基于全外顯子、全基因組診斷的海量臨床數(shù)據(jù)，結(jié)合前沿基礎(chǔ)模型技術(shù)，公司自主研發(fā)了GeneT基因檢測多模態(tài)大模型，目前已在全國多家三甲醫(yī)院完成臨床試用，獲得臨床專家高度認可。依托該核心成果，公司已正式推出相關(guān)產(chǎn)品，并通過線上線下一體化模式全面推廣，力爭2026年在傳統(tǒng)測序服務(wù)之外開辟全新增長曲線。

華大基因表示，公司正在與北京協(xié)和醫(yī)院就罕見病大模型進行深度合作，致力于通過AI技術(shù)對未被診斷的患者進行重分析，挖掘潛在的基因突變共性。

迪安診斷（300244.SZ）披露，啟迪索微-多模態(tài)生物數(shù)據(jù)基礎(chǔ)模型的首版已成功開發(fā)，與DeepSeek共同采用MoE架構(gòu)，驗證了該架構(gòu)的技術(shù)可行性及算力效率優(yōu)勢。公司目前正將DeepSeek集成至多模態(tài)模型，開展臨床報告解讀、糾錯及罕見病診斷等場景的大規(guī)模測試，通過性能對比持續(xù)優(yōu)化模型。

迪安診斷預(yù)計2025年實現(xiàn)歸屬于上市公司股東的凈利潤2800萬元至4200萬元，同比扭虧為盈。公司表示，2025年，在創(chuàng)新與技術(shù)驅(qū)動方面，迪安診斷加快AI產(chǎn)品的商業(yè)化進程，在數(shù)據(jù)運營與交易、獲取三類醫(yī)療器械注冊證、海外業(yè)務(wù)拓展等領(lǐng)域取得突破性進展。

股價方面，2026年初至2月底，公司股價漲幅為46.44%。

塞力醫(yī)療（603716.SH）在國產(chǎn)AI大模型DeepSeek的賦能下，與武漢金豆醫(yī)療達成戰(zhàn)略合作，擬合作共建“醫(yī)療大數(shù)據(jù)—專病大模型—臨床決策輔助產(chǎn)品”的價值解決方案，共同開發(fā)罕見病、危重癥及其他相關(guān)重大神經(jīng)退行性疾病的診療及管理大模型，依托公司現(xiàn)有的“SPD+RMLC+IVD”核心業(yè)務(wù)布局，疊加“AI+DRG/DIP”的戰(zhàn)略協(xié)同，重塑疾病診療管理服務(wù)體系。

塞力醫(yī)療表示，這一戰(zhàn)略合作將依托武漢金豆醫(yī)療海量醫(yī)療數(shù)據(jù)的深度挖掘，訓練出針對罕見病、危重癥及重大神經(jīng)退行性疾病的診療大模型，突破傳統(tǒng)醫(yī)療決策的“經(jīng)驗依賴”，更在DRG/DIP付費框架下，為醫(yī)生提供“成本—效果”最優(yōu)化的治療方案。

多家公司加快罕見病藥品研發(fā)

在藥物研發(fā)方面，多家上市公司聚焦罕見病領(lǐng)域，加快相關(guān)藥品的研發(fā)進程。

恒瑞醫(yī)藥（600276.SH）2026年2月28日在微信公眾號上發(fā)文稱，目前，公司有多款藥物正在開展罕見病治療臨床研究。

2月24日，公司1類創(chuàng)新藥血管生成素樣蛋白3（ANGPTL3）全人源單克隆抗體SHR-1918注射液的上市申請獲國家藥監(jiān)局受理且被納入優(yōu)先審評程序，用于治療成人和12歲及以上的未成年人純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH）。HoFH是一種罕見且危及生命的常染色體顯性遺傳病，已被納入《第一批罕見病目錄》。另外，公司已有5款創(chuàng)新藥獲美國FDA孤兒藥認定。

長春高新（000661.SZ）2月披露，公司控股子公司金賽藥業(yè)收到國家藥監(jiān)局核準簽發(fā)的《受理通知書》《藥物臨床試驗批準通知書》。

據(jù)悉，注射用GenSci136是金賽藥業(yè)自主研發(fā)的一款治療用生物制品1類藥物，用于治療免疫球蛋白A腎病（IgAN）的境內(nèi)生產(chǎn)藥品注冊臨床試驗申請獲得批準，用于治療全身型重癥肌無力（GMG）的臨床試驗申請獲得受理。

重癥肌無力（MG）的全球患病率約為12.4/10萬人，我國MG的發(fā)病率約為0.68/10萬人，其中GMG約占80%，該病被納入《第一批罕見病目錄》。

此外，海思科（002653.SZ）自主研發(fā)的具有獨立知識產(chǎn)權(quán)的創(chuàng)新藥HSK39297片，已于2025年10月正式被國家藥監(jiān)局藥品審評中心納入《突破性治療品種名單》，于2026 年1月6日收到國家藥監(jiān)局下發(fā)的《受理通知書》。

海翔藥業(yè)（002099.SZ）2026年1月發(fā)布公告稱，公司與萬邦德（002082.SZ）全資子公司萬邦德制藥簽訂了《創(chuàng)新藥合作協(xié)議》，雙方同意圍繞漸凍癥適應(yīng)癥開展相關(guān)合作。據(jù)悉，雙方初期合作將聚焦于萬邦德制藥WP205產(chǎn)品的研發(fā)和商業(yè)化，WP205產(chǎn)品（適應(yīng)癥為漸凍癥）已獲美國FDA孤兒藥認定。

康緣藥業(yè)（600557.SH）在互動平臺表示，在罕見病用藥領(lǐng)域，公司布局的治療用生物制品1類新藥ZX1305E（rhNGF）重組人神經(jīng)生長因子滴眼液（治療神經(jīng)營養(yǎng)性角膜炎）目前處于臨床II期階段，預(yù)計2026年6月完成。