【專題】三大抓手將賦能血友病診療高質量發展

2026年4月17日是世界血友病日，今年的活動主題為“診斷是關懷工作的第一步”。

血管性血友病（VWD）是血管性血友病因子（VWF）基因突變導致血漿血管性血友病因子數量減少或質量異常的遺傳性出血性疾病。VWD多為常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳。VWD大出血患者既往缺乏高效治療方案，難以有效止血，存在致死風險。為此，記者采訪了蘇州大學附屬第一醫院血液科主任、血液系統疾病國家臨床醫學研究中心主任吳德沛與蘇州大學附屬第一醫院血液內科主任醫師殷杰，就VWD患者的臨床困境、突破性療法及多方關愛等方面展開深入探討。

止血困難或有致死風險

作為常染色體遺傳疾病，男女罹患VWD的概率基本相同。但對女性VWD患者而言，生理期以及懷孕、生育等問題，使得她們面臨著更為特殊且沉重的疾病負擔。對此，殷杰說：“我們科曾接診過一名廣西女孩，她因月經初潮誘發了罕見的極端性大出血，通過輸注冷沉淀控制出血出院回家。但她后面再次發生大出血，家屬未及時送醫，待其發生失血性休克就醫時，因無有效的快速干預手段已無法挽救。對此，我一直感到十分惋惜。”這一病例直觀揭示了VWD患者在急性出血時，若治療手段有限，極短時間內就會走向死亡，也凸顯出該病在急診止血、圍手術期管理中面臨的致命威脅。

吳德沛認為，罕見出凝血疾病雖然發病率低、但仍具有疾病機制復雜、治療手段有限等特點。以VWD為例，這些患者在大出血時，傳統上的治療手段往往面臨精準性、快捷性、安全性不足等挑戰。

殷杰補充道，既往VWD的治療手段存在明顯局限性：一是輕癥使用的去氨加壓素有一定適應證限制。二是重癥依賴輸注血漿、冷沉淀或血源性凝血因子Ⅷ。血漿及其他血液制品有血源性疾病傳播風險。三是血源性凝血因子Ⅷ和冷沉淀的VWF含量不明，批間差異大，僅憑醫生經驗估算劑量，無法精準提升患者VWF水平，以滿足圍手術期充分止血需求。四是患者需重復輸注，增加凝血因子Ⅷ蓄積導致血栓發生風險增加。

創新療法填補臨床空白

吳德沛介紹，當前，VWD治療正經歷創新變革。隨著對VWD發病機制研究的深入，新型rVWF因子產品為患者提供了更精準、安全的治療選擇，通過精準補充VWF，在VWD患者急性和手術出血事件中表現出不錯的止血效果。

對此，吳德沛分享了一個病例，一例2A型VWD患者缺乏大分子量VWF，既往消化道出血時輸冷沉淀難以控制癥狀，現僅單次輸注新型rVWF因子，就補充了其缺乏的大分子量多聚體，實現了精準給藥，當天下午血便即轉為黃便。

據悉，VWD Ⅲ型是第二批罕見病目錄病種之一。以注射用伏尼凝血素α為代表的新型rVWF因子的臨床應用已經能夠為患者帶來更快捷、更穩定、更精準的治療選擇。吳德沛表示，這類創新藥物可以依據患者體重和出血程度計算用量，真正做到了個體化治療，是VWD患者急診、手術急性出血臨床治療的關鍵藥物，填補了臨床空白。

三措并舉提升患者可及

談及如何改善VWD診療困境，殷杰表示，輕型VWD極易漏診。有些患者常表現為月經增多，反復鼻出血等，因長期反復失血導致患者陷入反復貧血的循環。精準診斷是打破這一循環的鑰匙：醫院應將VWF抗原、活性及凝血因子Ⅷ活性檢測納入常規篩查，特別是針對不明原因出血者；患者要警惕異常出血并及時就醫。同時，因VWD分型復雜，患者確診后需到高級別醫院明確具體亞型，既避免急診時措手不及，也可為后續精準治療提供指導。VWD患者早期明確診斷，遇到急診時醫患才能從容應對。

殷杰指出，在患者關懷方面，需家庭與社會共同發力。家屬和親人應及早識別患者的出血風險并及時送醫。社會層面，因患者易因病致貧，且注射用伏尼凝血素α暫無任何經濟保障支持，亟須社會各界關注。此外，多學科協作能為女性VWD患者建好保護傘，助其安全度過圍分娩期，實現正常生育的愿望。

吳德沛則強調，未來，推動VWD診療高質量發展有三個核心抓手，首先是診斷沉下去，推動基層篩查與早診斷早分型。二是好藥夠得著，減少無效治療帶來的隱性花費，優化醫保資金的使用效率。三是關愛跟得上，建立全程管理網絡，提供規范預防與隨訪。

編輯：劉洋

審核： 李天舒 肖金明