鄧紫棋自曝患地中海貧血，153場巡演靠意志力在撐，如何預防治療

記者丨韓利明

編輯丨季媛媛 張明艷

近日，歌手鄧紫棋近日在直播中透露，自己患有地中海貧血。鄧紫棋表示，直到母親告知其病情，她才弄清自己長期感覺疲倦的根源，“我巡演了153場，真的很佩服自己，原來身體上有這些狀況，在舞臺上都是意志力在撐”。

什么是地中海貧血？據悉，地中海貧血屬于“基因指令錯誤”——身體造血的“基因圖紙”出現問題，導致血紅蛋白結構合成異常，紅細胞易被自身破壞、壽命縮短，屬于遺傳性疾病。

生活中，不少人易將地中海貧血與普通缺鐵性貧血混淆，但其實，普通缺鐵性貧血屬于“原料不足”——身體缺乏造血必需的鐵元素，進而導致血紅蛋白合成障礙，通過科學補鐵即可有效改善。而對于罹患地中海貧血的患者，盲目補鐵不僅無效，還可能加重身體負擔、損傷內臟。

地中海貧血有哪些癥狀？如何科學防控與治療？針對這一公眾關心的問題，21世紀經濟報道記者結合權威醫療資料，進行詳細解讀。

如何科學防控？

根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地中海貧血主要分為α地貧和β地貧兩大類。從地域分布來看，我國長江以南是地貧的高發區域，尤以廣西、廣東和海南三省(區)為甚，其他如云南、貴州、福建等地也有較多病例。

地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳，深圳大學總醫院血液與腫瘤科曾發文解釋，父母雙方可能僅攜帶一個地貧異常基因（另一個為正常基因），這類人群自身完全無患病癥狀，但具備將異常基因傳遞給下一代的可能；只有當孩子從父親和母親處各繼承一個異常基因時，才會確診患上地中海貧血。

鑒于地中海貧血的遺傳性，科學防控尤為重要。湖南省血液中心相關資料顯示，地中海貧血防控主要需守住“三道防線”。

其一，婚前與孕前篩查。準備結婚或計劃懷孕的夫婦，應主動進行地貧篩查。簡單的血常規（關注MCV、MCH指標）即可發現異常線索；如果指標異常，再進一步進行血紅蛋白電泳和地貧基因檢測。如果雙方都是同型地貧攜帶者，請不要恐慌，這并不意味著不能生育健康寶寶，只需尋求專業的遺傳咨詢和產前干預即可。

其二，產前診斷。對于已懷孕且確診為同型地貧攜帶者的高危夫婦，應在醫生指導下，于孕早期（11—14周）進行絨毛膜穿刺，或于孕中期（16—24周）進行羊水穿刺，對胎兒進行基因診斷。若確診胎兒為重型地貧，醫生通常會建議采取醫學干預措施；若胎兒為輕型或正常，則可安心孕育。

其三，新生兒篩查。對出生后的新生兒進行篩查，早期發現地貧患兒，特別是中間型和重型患兒，以便盡早進行規范治療和干預，改善患兒的生活質量和預后。

此外，若孩子出現以下情況，建議及時就醫排查：不明原因的慢性貧血，補鐵無效；肝脾腫大，生長發育遲緩；有地貧家族史，或父母已知為地貧攜帶者。

如何治療？

針對不同類型的地貧，治療方式也有所差異。根據海南省婦女兒童醫學中心官微信息，α地貧可分為靜止型、輕型（標準型）、中間型（血紅蛋白H病）和重型（Hb Bart's胎兒水腫綜合征）；β地貧則分為輕型、中間型和重型。

其中，靜止型和輕型地貧表現為無明顯癥狀或癥狀輕微，對于生活與工作完全不受影響，因此無需進行針對性治療。但需注意的是，這類人群具有遺傳異常基因給下一代的風險。正因為癥狀不明顯，通常難以自我覺察，往往需要通過醫學檢測才能發現。

中間型地貧的臨床異質性明顯，癥狀涵蓋不同程度的貧血、全身乏力、肝脾增大及輕度黃疸，重癥患者往往需要定期輸血聯合祛鐵治療。在感染、發熱等應激條件下或服用某些藥物后，可能會觸發急性溶血反應，導致貧血程度加重，嚴重時可發生溶血危象，甚至對生命構成威脅。

重型α地貧患兒在母體妊娠后期會出現胎兒水腫綜合征，超聲特征表現為胎盤增厚、心臟擴大及胸腹腔積液，常導致宮內死亡或出生后不久夭折。孕婦在此期間也可能發生并發癥，甚至面臨生命危險。

重型β地貧患兒出生初期多無異常表現，通常在3—6月齡后逐漸貧血加重，伴隨皮膚蒼白、肝脾腫大、黃疸及生長發育遲緩。若不及時干預，隨病程進展會出現特征性顱面改變，包括頭顱增大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型面容。

此類患兒易并發呼吸道感染和心力衰竭，危及生命。須終身接受規律輸血和祛鐵治療，或考慮造血干細胞移植。若不進行治療或治療不及時、不規范，患兒生存期通常不超過5歲，少有存活至成年者。

湖北省婦幼保健院兒童血液內科提示，輕型一般無需治療，保持健康生活方式即可。中間型與重型需規范治療，目前主要有以下方式：

其一，規范性輸血與祛鐵治療。定期輸血維持血紅蛋白水平，當出現鐵過載時配合使用祛鐵藥物（如去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司），防止鐵沉積損傷器官。

值得一提的是，2026年1月1日起，國家新版醫保藥品目錄落地執行。此次目錄調整中，國家醫保局通過談判將“去鐵酮片”納入國家醫保藥品目錄，有效解決地中海貧血患者就醫需求，減輕參保患者家庭的用藥負擔。

其二，藥物治療主要包括羅特西普（晚期紅細胞成熟劑）、羥基脲（提高γ珠蛋白基因表達，減少紅細胞破壞）等。

其三，脾切除。該方法為地貧的姑息治療方法，適用于脾臟過大、脾功能亢進、輸血需求明顯增加的患兒，一般在5歲后酌情進行。

其四，造血干細胞移植。這是目前根治重型地貧的唯一方法，最佳年齡為2—7歲。

今年3月15日，有媒體報道顯示，春晚與歌手周深同臺演繹《吉量》中的6歲瑤族女孩楊佳羽，自出生第二個月起便被確診為重度地中海貧血，從此每月都需要輸血維持生命。

陸軍軍醫大學第二附屬醫院血液病醫學中心主任張曦在接受采訪時介紹，目前醫院已經為佳羽制定了明確的根治方案，“我們已經對她哥哥的造血干細胞進行了配型檢測，配型結果符合移植要求。”

其五，基因治療。目前該治療方式仍處于臨床研究階段，不過今年4月初，我國科研團隊研發的新型堿基編輯藥物CS-101注射液在治療β-地中海貧血的早期臨床試驗中取得突破性成功，所有接受治療的輸血依賴型患者均在短期內擺脫輸血，重獲健康造血能力。這是全球首個發表于《自然》主刊的堿基編輯藥物臨床研究，未來有望成為根治地貧的新手段。

SFC

出品丨21財經客戶端 21世紀經濟報道

微信統籌丨江佩霞 編輯丨金珊

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