人類丟失陰莖骨原因之猜測

為什么要談這個話題，是因為幾年前曾寫過一文提到哺乳動物生殖進化中的一個非常獨特的現象：人類是唯一一種沒有陰莖骨的哺乳動物。

顧名思義，陰莖骨是支持陰莖海綿體的一根骨頭，在必要的時候防止丁丁的疲軟。當時倫敦大學有一個團隊系統地研究了所有哺乳動物的陰莖骨，發現人類的確是一個少見的例外，連老鼠和蝙蝠這樣的低等哺乳動物都有這根寶貝（下圖是幾種動物陰莖骨的對比）。

這根骨頭有什么功用？進化學者認為可以從大猩猩這種群交型靈長類動物中窺得端倪。大猩猩公公母母在一塊開性愛派對，這種現象不是因為猩猩們墮落于享樂淫亂，而是有進化上的好處：雌性產子后，雄性群主無從知道哪個小猩猩是自己親生的，也就不能通過殺死別猩幼崽來增加自己基因的流傳。這在群體水平上，就提高了大猩猩這個物種的生存優勢。

不過，個體總是自私的，雄性以廣傳自己的精子和抑制別人的遺傳基因的傳播為第一要義。同時也有一句戲言，“工作就象輪奸，你不行了別人就要上”。雄性群主播種完事之后，如何防止“別人上”？打鐵還需自身硬，對雄猩猩來說，延長勃起時間，即使在射精之后也依靠陰莖骨的硬度來控制住雌性就成為一種有效的策略。果然，這項研究表明，陰莖骨的存在與否與長度，和動物的交媾時間成正比【1】。

顯然，陰莖骨的這個功用在一夫一妻制的人類社會中，在有穩定性生活的夫婦之間，已經不存在了。這也許就解釋了為什么陰莖骨在進化中一旦丟失了，就不會再回來。但是，第一個丟掉了陰莖骨的那個人，他的遺傳基因里發生了什么？卻還沒有定論。

正好，幾天前《自然》雜志出了一篇文章【2】，解釋了哺乳動物另一根重要骨頭在人類中丟失的遺傳學原因：

尾巴。

我想不妨借題發揮一下，也許能夠從一根骨頭消失的分子機理來揣測另一根骨頭，畢竟他倆是處于人體解剖上對稱位置。

進化樹的分析發現尾巴骨在幾個靈長類物種中的消失大概發生在兩千五百萬年前，比人類丟失陰莖骨的歷史要久遠得多，所以人類沒有尾巴的親戚有黑猩猩，紅猩猩，矮黑猩猩，大猩猩，長臂猿。《自然》文章的這個國際團隊通過這些無尾和有尾的族類之間的基因組的對比，發現了一個在胚層發育中關鍵的基因TBXT干系重大。

熟悉生物學的讀者可能知道“斷裂基因”的發現于1993年獲得了諾貝爾生理和醫學獎。這個理論是說和生物蛋白質序列對應的DNA序列，在染色體中的存在是不連續的，有意義的區段之間存在功能未知的DNA序列，生物體不得不通過一個極其復雜的生化過程，把無意義的DNA剪除，才能把各個功能性的區段連接起來，形成具有正常功能的生物分子。但是，當年對這些基因的無意義序列（內顯子，Intron）的作用并沒有深刻的理解。

我們現在知道， 尾巴的消失和TBXT基因的調控，是展示斷裂基因內顯子作用的一個極好的例子。

文章提出的假說是這樣的，原來是兩千五百萬年前，我們人類和幾個靈長類的共同祖先中的一個家伙，他的TBXT蛋白質的一個內顯子（Intron）由于某種原因被插入了一小段叫做Alu元素的短片段，這個變化造成了TBXT基因機構的扭曲和環化，結果一個功能性的片段被偶然性地裹帶在這個環里，切掉了。

正是這個缺失了一個片段因而功能改變的TBXT蛋白質，造成了我們幾個靈長類物種尾巴的缺失。

為用實驗證實這個理論，他們在老鼠的TBXT里刪除了相應的功能性區段，或者完全模仿人類的基因結構而在老鼠的內顯子中插入了相關的Alu元素，實驗結果證實了基因組學的預測：老鼠失去了尾巴。

那么大家也許要問，為什么幾千萬年前一個孤立的基因重組的偶發事件，會在進化壓力下被保留下來，并且讓好幾個靈長類的物種從此永遠失去了尾巴？

這可能和靈長類動物開始從樹上下來逐漸變成直立行走有關。在樹上攀爬跳躍，尾巴可能對保持穩固和協助平衡有重大意義，比如下面這位吼猴。但是，猴子下了樹開始奔跑跳躍，尾巴太長了也許反而礙事，所以靈長類中那些失去尾巴的突變體，慢慢就由于骨骼清奇奔跑敏捷而在群體中占據了優勢。

陰莖骨呢，一個是人類社會在脫離了群交習俗后不再重要，另一個是人類在激烈奔跑獵取野獸的過程中，保留一根意義不大的陰莖骨反而容易發生骨折而損了命根子。所以，一旦某個人偶然獲得了類似于尾骨相關的TBXT基因突變而去掉了陰莖骨，它反而就成了進化中的優勢而被保留了。

至于具體這個陰莖骨的基因是什么，我們卻無從知道。因為，要回答尾巴消失之謎，科學家們至少有一個合適的樣本（好幾種無尾靈長類）作為比較的基礎，而我們人類卻是哺乳動物中失去陰莖骨的那獨一份，N = 1， 如此尋找這個陰莖骨基因簡直就如同大海撈針了。

參考文獻：

[1] http://rspb.royalsocietypublishing.org/content/283/1844/20161736

[2] https://www.nature.com/articles/s41586-024-07095-8