【金秋送技，聚力高涼】2025年廣東省出生缺陷防控與產前診斷技術培訓班（高州站）順利舉辦

時值十月，秋意漸濃，粵西高州在和煦的秋陽與微涼的清風中，迎來了一場專業學術盛會。為持續推進全省出生缺陷防控能力同質化、標準化建設，促進優質醫療資源下沉，2025年10月15日，由廣東省出生缺陷防治管理中心、廣東省婦幼保健協會產前診斷技術專委會主辦、廣東省婦幼保健院承辦、高州市婦幼保健院協辦的2025年廣東省出生缺陷防控與產前診斷技術培訓班（高州站） 順利舉辦。廣東省婦幼保健院專家團隊——醫學遺傳中心吳菁主任、基層協作科王游聲副科長（主持全面工作）、醫學遺傳中心朱娟副主任醫師、丁紅珂副主任技師、陳漢彪副主任技師、內科重癥監護室（MICU）肖煥舜主任，高州市衛生健康局黃信炎副局長，高州市婦幼保健院蔡奕軍書記、吳宗勁副院長、呂莉娟副院長、廖丹副院長、產前診斷中心董錦蓮主任，茂名市人民醫院劉傳勇主任、楊越紅主任，茂名市婦幼保健院何景東主任等出席開幕式。

盛會啟幕：多方齊聚，共繪出防新藍圖

開幕式由高州市婦幼保健院吳宗勁副院長主持。高州市婦幼保健院蔡奕軍書記致辭中表示，此次省級培訓班落地本院是對高州市婦幼保健院產前診斷工作的充分肯定，更是推動粵西地區出生缺陷防控工作事業發展的重要契機。回顧我院產前診斷中心的發展歷程，從啟動到籌建到取得執業許可，每一步都離不開省婦幼的傾力幫扶和悉心指導。我院將以本次培訓班為新起點，繼續深化與省婦幼的合作，努力成為促進群眾“敢生、能生、優生”的高州力量。我們期待，此次高水平的學術交流能成為區域技術提升的新動力，有效帶動本地區出防控技術的整體進步。

廣東省婦幼保健院吳菁主任代表主辦單位致辭時指出，將省級培訓班直接設在縣級市，是推動優質醫療資源下沉的重要實踐。作為高州市婦幼保健院的緊密型幫扶單位，廣東省婦幼保健院通過專家駐點、技術指導、專題培訓及管理同質化等一系列舉措，致力于打造一支“留得住、用得上、帶不走”的本土醫療專業隊伍，讓優質醫療資源真正在縣域落地生根。

賦能基層：硬核技術講解，夯實診療基礎

本次培訓緊貼臨床前沿與基層實際需求，課程設置精準聚焦，由多位省級專家帶來了精彩紛呈的專題講座：

吳菁主任在《雙胎妊娠產檢策略與復雜性雙胎診斷及宮內治療》專題講座中，首先從雙胎妊娠的分類、發生率及常見風險入手，幫助學員建立基礎認知；隨后重點梳理雙胎妊娠的規范管理路徑，包括五大關鍵環節：準確識別絨毛膜性與羊膜性、早期篩查與評估胎兒發育狀況、雙胎非整倍體篩查策略、制定個體化產檢方案（區分不同絨毛膜性）、掌握雙胎早產的識別、預防與處理原則；課程的進階環節則聚焦于復雜性雙胎的早期識別、診斷要點，以及宮內干預的適應癥與處理原則。系統、邏輯清晰的授課內容，有效提升了陽江地區學員對高危雙胎妊娠的綜合管理能力。

朱娟主任的課程《胎兒心律失常的遺傳咨詢與管理》環環相扣、內容詳實。她從臨床常見的“胎心警報”場景切入，首先引導學員掌握精準分類與診斷的方法，以“看清心律真相”；進而深入探討了胎兒心律失常與遺傳基因的關聯，夯實了遺傳咨詢的理論基礎；在診療策略部分，則重點講解了“何時出手”這一臨床決策關鍵點。整個授課過程，朱主任輔以多個真實病例，最終匯集成一條清晰的臨床管理路徑，有效提升了學員應對此類復雜臨床問題的實戰能力。

肖煥舜主任在《胎兒心律失常治療：母體安全與監測》的專題講座中，系統闡述了“母嬰一體”理念下的臨床管理策略。他首先介紹，胎兒心律失常是產科常見疾病，早期發現與干預對改善妊娠結局至關重要。隨后深入剖析了“治療胎兒即母體用藥”這一核心特點，強調必須關注妊娠期母體生理變化對藥代動力學的影響；詳細介紹了常用藥物的適應癥與不良反應，指出保障母嬰安全是治療的基石。最后特別提醒，母體的心理狀況也是影響治療效果的關鍵因素，不容忽視。

丁紅珂主任在《產前外顯子測序（WES）的臨床應用及報告解讀》講座中，分享了WES技術發展歷程、對出生缺陷診療的推動作用，以及在各系統異常病例中的具體檢測應用——WES通過精準檢測基因變異，提升了病因檢出率。同時指出，這項技術在臨床應用中優勢明顯，但也存在一定局限性。只有充分認識其兩面性，才能更好地將其應用于實踐，為出生缺陷的防控提供有力支持。

陳漢彪主任題為《熒光原位雜交（FISH）的臨床應用及報告解讀》的授課聚焦FISH在產前診斷（如染色體數目異常篩查）、嵌合體檢測（精準判定異常細胞比例）、染色體結構異常（如易位、缺失）識別中的核心價值，拆解報告解讀關鍵要點——從嵌合體比例閾值判讀到結構異常信號分析，助力學員掌握“技術應用場景+報告實戰解讀”雙核心，提升臨床診斷精準度。

本次培訓班吸引了來自茂名地區各醫療機構的120余名從事醫學遺傳、產前篩查與診斷的專業技術學員參加。學員們在課后感慨：“很多在工作中遇到的實際問題，這次都找到了答案！” 這種“接地氣”、“重實效”的培訓讓學員們直呼解渴，不僅拓寬了理論視野，更提升了臨床實操能力，讓大家對未來服務基層群眾信心倍增。

出生缺陷防控網絡的建設，關鍵在于基層能力的夯實。隨著高州站的成功舉辦，2025年廣東省出生缺陷防控與產前診斷技術系列培訓班已走過三站，其輻射范圍與影響力持續擴大。本項目將持續推進，致力于織牢全省出生缺陷防控網絡，為“健康廣東”建設貢獻堅實力量。

撰稿：王東梅 副主任技師

審核：吳 菁 主任醫師