2月28日是國際罕見病日,2026年將迎來第19個國際罕見病日,今年全球主題為“不止罕見(More Than You Can Imagine)”,旨在打破大眾對罕見病的認(rèn)知壁壘,看見每一個罕見生命的堅守與力量,守護(hù)每一份被病痛困擾的希望。
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罕見病是發(fā)病率極低的一類疾病的總稱,全球已確認(rèn)超7000種,約80%由遺傳基因缺陷引發(fā),超50%患者在出生時或兒童期發(fā)病。其中脊髓性肌萎縮癥(SMA)、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、成骨不全癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、遺傳性耳聾、法布雷病、戈謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)等,均為臨床常見的遺傳性罕見病。
目前,中國罕見病患者超2000萬,每年新增患兒超20萬,漫長確診周期、高誤診率、診療資源稀缺,讓無數(shù)家庭深陷困境。
作為河南省遺傳病與罕見病診療的核心力量,河南省人民醫(yī)院遺傳研究所罕見病特色專科深耕基因遺傳領(lǐng)域多年,針對上述各類遺傳性罕見病,搭建起基因診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒篩查、多學(xué)科聯(lián)合診療、長期隨訪全流程體系,依托前沿分子檢測技術(shù)破解基因密碼,從源頭阻斷罕見病遺傳,全力破解“確診難、干預(yù)難、治療難”的行業(yè)痛點,用專業(yè)醫(yī)術(shù)為罕見病家庭撐起保護(hù)傘。
一根藍(lán)絲帶,系起關(guān)愛與希望;一場公益義診,傳遞醫(yī)者的初心。為迎接2026國際罕見病日,踐行公益醫(yī)者使命,河南省人民醫(yī)院遺傳研究所罕見病特色專科特舉辦罕見病公益義診活動,用實際行動為群眾健康保駕護(hù)航,助力遺傳病早篩查、早診斷、早干預(yù)。
活動時間
2026年2月27日 周五上午
活動地點
主場地:河南省人民醫(yī)院門診東區(qū)6樓
分場地:河南省人民醫(yī)院經(jīng)五路院區(qū)一部1號樓3樓
公益福利:
1.免費常見遺傳病攜帶篩查20份
2.免費耳聾攜帶者篩查10份
3.遺傳所專家一對一免費義診
4.罕見病及遺傳病專業(yè)科普講座
5.到場參加活動者即可領(lǐng)取實用美觀的醫(yī)院遺傳所logo手提袋,更有50份精美小禮品等您來領(lǐng)
藍(lán)絲帶代表著理解、尊重與陪伴,它提醒我們:疾病或許罕見,但愛從不罕見;基因或許有缺,但生命的尊嚴(yán)從不缺席。本次公益義診,聚焦遺傳性罕見病防控,讓高危家庭早知曉、早干預(yù),用專業(yè)診療和暖心服務(wù),守護(hù)每一個家庭的健康與幸福。
不止罕見,更有生命的溫度;不止診療,更有醫(yī)者的初心。河南省人民醫(yī)院遺傳研究所罕見病特色專科將始終堅守使命,以基因科技破局,以仁心大愛護(hù)航,與每一位患者并肩同行,讓希望不缺席,讓生命皆有光!(李晨陽)
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