世界腎臟日 | 丁小強教授：破解aHUS診療困境，賦能罕見病高質量發展

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世界腎臟日之際，丁小強教授深入解讀aHUS診療痛點與管理路徑，助力罕見腎臟病規范化發展。

非典型溶血尿毒綜合征（aHUS）因其起病急、進展快、累及多器官，長期面臨診斷難、治療遲、管理不足的多重挑戰。為向全國臨床一線醫生、罕見病從業者傳遞aHUS規范化診療理念，推動疾病早診早治體系建設，值此2026年世界腎臟日之際，醫學界特邀復旦大學附屬中山醫院丁小強教授，圍繞我國aHUS診療現狀與疾病負擔、近一年領域重磅學術進展、罕見腎病單病種質控建設與數智化診療創新實踐等話題進行觀點分享，為推動我國罕見腎臟病診療體系的整體進步帶來至關重要的方向指引。

Q1.

aHUS是一種補體系統異常激活導致的危重罕見血栓性微血管病（TMA），對于此類疾病，業內始終強調“早診斷、早治療”是aHUS患者的生命線。能否請您介紹一下，當前我國aHUS在早診早治方面面臨哪些痛點？其疾病負擔主要體現在哪些方面？

丁小強教授：

aHUS已被納入國家第一批罕見病目錄與罕見病質控重點病種。從目前診療現狀來看，當前我國aHUS診療主要存在三大突出痛點：

• 一是診斷不足或延遲：患者就診于多個科室（平均就診>3個），疾病認知度低，且aHUS病情復雜，90%無法第一時間診斷出來；基層醫療機構補體、基因檢測普及不足，患者確診周期平均為7～14天，錯失早期最佳治療窗口。
  

• 二是治療不規范：堅持規范治療是阻斷疾病進展的關鍵。一旦早期識別和診斷明確，應盡快啟動針對發病機制的補體抑制劑治療。這是由于aHUS的發病機制為補體異常激活，進而導致腎臟、血管及血液系統的損傷，盡早啟動補體抑制劑治療，有助于改善患者預后，提高患者的腎臟生存率和總體生存率。然而，由于醫院可及性及疾病快速診斷等問題，補體抑制劑的早期應用率不足，而傳統血漿療法僅能使53.8%的患者血液學恢復正常[1]，僅14.3%的患者腎功能完全緩解[2]，療效有限。
  

• 三是管理碎片化：與繼續接受治療的患者相比，停藥者復發風險增加13.5倍[3]，故停藥需謹慎，而且aHUS患者無論是否停藥，均需終身監測補體活性、腎功能、尿液、血液等，但我國多數地區仍缺乏系統性的監測及隨訪。

這些診療困境，直接體現為aHUS患者極高的臨床風險與沉重的疾病負擔，數據顯示，25%的aHUS患者會在急性期死亡[4]，81%的患者在首次發作時就需要透析[5]，約50%的患者在1年內進展為終末期腎病（ESRD）[4]，給患者家庭、醫療體系都帶來了沉重的負擔。

Q2.

為系統性應對當前aHUS領域的診療挑戰，2025年中國罕見病聯盟免疫與代謝相關罕見腎臟病專委會正式成立，可否簡單介紹過去一年專委會的主要工作？

丁小強教授：

專委會的工作主要圍繞以下六個方面展開：

• 完善流行病學基線，填補中國aHUS數據空白：依托全國協作網與電子病例庫，開展aHUS基線調研，明確中國aHUS的發病率、病因分型、地域分布特點，為政策制定提供了科學依據。全球研究顯示，aHUS人群最常見的三大誘因是惡性腫瘤（18.9%）、妊娠（17.3%）和急性感染（17.3%）[6]。
  

• 與此同時，國內學界也在持續開展真實世界研究以深化對疾病特征的理解。2025年11月，我國首個大型aHUS前瞻性真實世界研究——AURORA研究的中期結果在美國腎臟病學會（ASN）年會上發布[7]。該研究覆蓋全國60個中心，首次系統揭示了中國aHUS患者的臨床特征。研究顯示，中國aHUS患者最常見的誘因包括感染、自身免疫性疾病和惡性高血壓，為進一步完善我國aHUS流行病學數據提供了重要參考。

• 構建分級診療與多學科診療（MDT）體系，提升臨床診療能力：通過建立aHUS卓越診療中心、區域aHUS標準化診療中心，推動分級診療體系的完善；制定aHUS MDT診療規范，聯合多學科，優化急危重癥救治與個體化用藥，并開展MDT相關培訓。2025年，全國多家省級牽頭三級甲等醫院開展MDT體系搭建工作。以中山醫院為例，2026年1月，在疑難免疫與罕見腎病MDT診療組積極推動下，院內aHUS臨床決策支持系統（aHUS-CDSS）已經開始試運行。
  

• 完善檢驗檢測體系，破解“診斷瓶頸”：聯合檢驗科、第三方檢測機構，制定aHUS檢測標準化流程，提升基層醫院的檢測覆蓋率，并推廣“aHUS快速篩查評分系統”“電子病歷插件”，幫助基層醫生快速識別疑似病例，降低漏診率。2026年1月，專委會已經和復旦大學公共衛生學院開展“中國醫療機構罕見病診斷資源配置現狀及政策需求調研”工作。
  

• 對標國家醫療質量目標，強化質量控制：針對aHUS開展單病種診療能力建設項目，推進信息化閉環管理，提升診療質量與效率；將“腎臟科為牽頭科室的院內外MDT”與“國家衛生健康委aHUS質控”相結合，提升aHUS醫療質量；開展aHUS卓越診療中心認證與個人認證是2026年重點工作之一，確保診療規范化。
  

• 政策呼吁與患者保障，緩解“醫療負擔”：聯合醫保部門、藥企，推動靶向藥物醫保續約、罕見病藥品臨時進口，降低患者用藥成本。同時，聯動慈善機構、商業保險，構建“醫保+慈善+商保”三重保障體系，緩解aHUS患者的經濟壓力。2026年2月初，出席了“罕見病保障支付困境與解決方案研究”研討會，積極參與罕見病保障體系建設。
  

• 接軌國際前沿，推動臨床科研產出：聯合藥企推動靶向藥物、細胞治療等新的治療手段在aHUS領域的研發，引入國際孤兒藥臨床試驗，探索老藥新用與機制研究。2026年，期待更多同仁與我們一起，通過國際會議輸出中國數據。

Q3.

您剛才提到，今年1月貴院啟動的aHUS-CDSS，正是專委會工作的落地成果之一。能否請您展開介紹一下，這套體系有何優勢，是如何精準破解aHUS臨床痛點的？

丁小強教授：

aHUS-CDSS系統將臨床決策支持系統引入罕見腎病診療流程，推動診療模式由“經驗判斷”向“系統預警+數據支撐”轉變。

該系統通過自動抓取和分析患者的關鍵臨床指標與實驗室檢驗數據，對潛在高風險aHUS患者進行智能篩查與早期預警，并自動觸發MDT會診流程，為一線醫生提供及時、精準的決策輔助。

在試運行階段，該系統已成功識別出多例疑似病例，初步驗證了其在真實臨床場景中的實用價值與可行性。此次系統建設通過在單中心內率先構建標準化、可評估、可推廣的診療流程，將有效提升罕見腎臟病的早期識別與規范化診療水平，推動臨床診療與數字化、智能化深度融合，并為提升我國罕見腎臟病整體診療規范化水平提供實踐經驗和示范樣本。

結語

aHUS作為危重罕見病，其診療規范化、標準化發展是提升患者生存質量、減輕疾病負擔的關鍵。從破解早診早治痛點，到構建完善的診療、保障體系，再到數字化技術賦能臨床，中國罕見病聯盟免疫與代謝相關罕見腎臟病專委會的一系列舉措，為我國aHUS診療發展指明了方向。未來，隨著流行病學數據的不斷完善、分級診療與MDT體系的持續推進、數字化診療工具的廣泛應用，以及多重保障體系的逐步健全，有望讓更多aHUS患者被早期識別、規范治療，真正實現“讓罕見被看見、讓患者有希望”，推動我國罕見病腎臟病領域高質量發展邁上新臺階。

專家簡介

丁小強教授

• 復旦大學附屬中山醫院腎內科 主任、教授
  

• 上海市腎臟疾病重點實驗室 主任
  

• 上海市腎臟疾病臨床醫學研究中心 主任
  

• 上海市腎病透析研究所 所長
  

• 上海市腎內科質控中心 主任
  

• 上海市血液透析質控中心 主任
  

• 中華醫學會腎臟病學分會 候任主任委員
  

• 中國醫師協會腎臟內科醫師分會 副會長（第3、4屆）
  

• 國際血液透析學會 理事、亞太組組長
  

• 上海醫學會腎臟病學分會 主任委員（第9屆）
  

• 上海醫師協會腎臟內科醫師分會 會長
  

• 上海市醫院協會醫院血液凈化管理專業委員會 主任委員
  

• 國家藥審中心（CDE）外聘專家
  

• 國家腎病質控中心專家委員會 副主任
  

• 主要研究方向：AKI的發病機制與防治、CKD防治、血液凈化等。
  

• 主持科技部重大支撐計劃、國自然重點等50余項，教育部、上海市科技進步一等獎1項、二等獎3項；第一/通訊

  Circulation

  EHJ

  KI

  等300余篇。

參考文獻：
[1]Cao M, Leite B N, Ferreiro T, et al. Eculizumab modifies outcomes in adults with atypical hemolytic uremic syndrome with acute kidney injury[J]. American journal of nephrology, 2018, 48(3): 225-233.

[2]Cordero L, Cavero T, Gutierrez E, et al. Rational use of eculizumab in secondary atypical hemolytic uremic syndrome[J]. Frontiers in immunology, 2024, 14: 1310469.

[3]Menne J, Delmas Y, Fakhouri F, et al. Outcomes in patients with atypical hemolytic uremic syndrome treated with eculizumab in a long-term observational study[J]. BMC nephrology, 2019, 20(1): 125.

[4]Laurence J, Haller H, Mannucci PM, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS): essential aspects of an accurate diagnosis. Clin Adv Hematol Oncol. 2016;Suppl 11(11):2-15.

[5]Fremeaux-Bacchi V, Fakhouri F, Garnier A, et al. Genetics and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: a nationwide French series comparing children and adults[J]. Clinical Journal of the American Society of Nephrology, 2013, 8(4): 554-562.

[6]Licht C, et al. Characterization of patients with aHUS and associated triggers or clinical conditions: A Global aHUS Registry analysis. Nephrology (Carlton). 2024 Aug;29(8):519-527.

[7]Ying Tan,et al.Baseline Characteristics and Treatment Patterns in Chinese Patients with Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS): Preliminary Results from a Prospective, Observational Study.ASN 2025.Poster Number: SA-PO0810

本文受訪專家：丁小強教授

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審批編碼：CN-179829 過期日期：2026-06-12

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