破解多囊腎“遺傳魔咒”！青大附院徐巖教授：多囊腎并不可怕，早篩早治，打贏“健康持久戰”！

半島網3月18日訊（記者 張家瑞）當一份多囊腎的診斷報告擺在面前，多數人的第一反應是錯愕與恐慌：“這不是罕見病嗎？怎么會落到我身上？”“是不是很快就要透析了？”“會不會傳給我的孩子？”…… 近日，青島大學附屬醫院副院長、腎病科學術帶頭人徐巖教授，針對大眾對多囊腎的認知誤區與疾病困惑，進行了全面科普解讀，助力大家走出認知誤區，守護腎臟健康。

多囊腎并非罕見病，全身危害需警惕

“常染色體顯性遺傳性多囊腎，這個聽起來有些陌生的名字，其實離我們并不遙遠?！毙鞄r直言，大眾對它最大的誤區，就是將其歸為“小眾罕見病”。事實上，它是全球最常見的單基因遺傳性腎病，發病率約為1/1000至1/2000，在我國尿毒癥患者病因排行中居于第四位，是導致終末期腎病的重要元兇。

更值得警惕的是它刻在基因里的“遺傳性魔咒”。“大約有85%的患者是來自遺傳，只要父母雙方有一方有多囊腎的基因攜帶，那么他的子女就有二分之一可以獲得多囊腎的遺傳，而且是代代遺傳?！毙鞄r介紹道。同時，約15%的患者無家族病史，仍然可以出現多囊腎疾病。

徐巖提到，多囊腎的進展，是一場悄無聲息的“腎臟侵蝕戰”，而這場“侵蝕”的終點，往往是終末期腎病。據了解，健康的成年人腎臟，長度在11厘米左右；而多囊腎患者的腎臟，會隨著年齡增長，會長出無數大大小小的囊腫，就像一串不斷膨大的葡萄，把腎臟撐得越來越大，重癥患者的腎臟直徑甚至能達到20到40厘米，直至完全失去正常的生理功能。數據顯示，約50%的患者在60歲左右，就會進展到尿毒癥階段，只能依靠終身血液透析維持生命。

更讓人揪心的是，多囊腎往往不是單一的腎臟疾病，而是一種累及全身的系統性疾病。除了腎臟被囊腫“占領”，患者還可能出現多囊肝、心臟瓣膜病變，最兇險的莫過于顱內囊性動脈瘤，一旦破裂便可能危及生命，這也讓這個疾病的防控與診療，容不得半點馬虎。

青大附院搭建全周期守護體系

面對該類棘手問題，青大附院腎病科團隊早已走在山東省前列，為患者搭建起了一套精準、完善的診療體系。在山東省成立了多囊腎診斷平臺，率先建立標準化的診療與評估流程：以腎臟超聲作為基礎篩查手段，用高精度磁共振檢查結合國際通用的梅奧評分體系，為患者的病情精準分級，讓每一份治療方案都 “量身定制”。

考慮到多囊腎多系統受累的特點，徐巖牽頭組建了多囊腎多學科聯合診療團隊，聯動影像科、介入科、消化科、神經外科等多個學科，為患者提供從分型評估、用藥指導到并發癥處置的一站式診療服務。如今，這個團隊已經規范化管理了200余個多囊腎患者家系，覆蓋近千名患者，其中既有山東本地的鄉親，也有從全國各地慕名而來的患者，甚至有海外患者跨越山海前來求醫。系統化、全周期的診療管理，讓無數患者擺脫了“坐等透析”的焦慮，也收獲了跨越國界的口碑與贊譽。

“多囊腎不是不治之癥，早篩早診、科學干預，完全可以延緩疾病進展，擁有正常的生活質量?！?這是徐巖常對患者說的一句話，也是團隊始終踐行的診療理念。

早篩早治、遺傳阻斷，筑牢健康防線

徐巖特別提醒，有家族史的高危人群，需要盡早篩查、盡早干預。生活干預方面，徐巖給出明確指引，日常保證充足飲水，維持每日尿量3000毫升，就能有效抑制囊腫生長、減少并發癥；避開籃球、足球等易發生撞擊的運動，避免腹部受壓，可以降低囊腫破裂出血的風險；嚴格控制血壓達標，50歲以內無腎功能損傷的患者建議家中自測血壓維持在110/75毫米汞柱內，合并蛋白尿的患者建議控制在120/70毫米汞柱。與此同時，針對血尿、腎結石、高尿酸血癥等常見并發癥，只要做到早發現、早就醫，就能有效避免病情進一步惡化。

醫學技術的進步，更是為多囊腎患者帶來了一重又一重希望。在藥物治療領域，很多新型藥物已正式應用于臨床，能有效抑制囊腫生長。而最讓患者振奮的，莫過于遺傳阻斷技術的成熟——第三代試管嬰兒技術，“我們通過第三代試管嬰兒能夠篩選致病的基因，能夠非常好的阻斷多囊腎疾病的一個下傳，阻斷遺傳過程”。如今這項技術已在國內多地成熟開展，讓無數有生育需求的患者，擺脫了“把病傳給孩子”的焦慮。

徐巖坦言，多囊腎的診療與防控，是一場需要醫患攜手的“持久戰”。隨著醫學科技的不斷發展，越來越多的治療藥物與干預手段正在應運而生，這個曾經被認為“無藥可治”的遺傳病，現如今已有了完善的防控體系和多元化的治療方案。未來，青大附院徐巖團隊將繼續深耕多囊腎診療領域，不斷推動技術創新，用專業與溫度，為每一位多囊腎患者破解“遺傳魔咒”，守護好他們的腎臟健康與人生希望。

來源：大眾報業·半島網