福建夫妻三個孩子同患罕見病，兒子已離世，為救女兒每天稱重喂食，多一克都不行

大皖新聞訊在福建省漳州市漳浦縣舊鎮鎮城外村，陳女士一家的一天，常常是從廚房一臺精確到克的小秤開始的。她需要為大女兒稱出每日上限15克的蛋白質，為小女兒稱出12克。這些蛋白質，來自特制的米、面和奶粉，是孩子們活下去的“燃料”，但多出一克，都可能變成傷害她們的“毒藥”。

這是一場與“克”度賽跑的生存之戰。陳女士的三個孩子，先后被確診為一種名為“鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥（OTCD）”的罕見先天性代謝病。這種疾病意味著，三個孩子的身體無法正常代謝蛋白質。普通人攝入的蛋白質是營養，對他們而言，過量的蛋白質無法代謝，會轉化為氨等毒素，持續損傷大腦和肝臟，導致肝性腦病，輕則嘔吐、嗜睡，重則直接危及生命。

不幸接連降臨，長子已逝，兩個女兒接連確診

命運的殘酷，在這個家庭接踵而至。陳女士告訴大皖新聞記者，此前，自己兒子發病極為迅猛，很快出現腦水腫、腦衰竭，最終不幸離世。那是這個家庭第一道無法愈合的傷口。

然而，悲劇并未止步。2023年10月，當時僅1歲1個月的小女兒開始低燒，起初家人以為是長牙，未太在意。但第二天，孩子突然陷入嗜睡、叫不醒的狀態。在當地醫院，她一度被診斷為腦炎，直到最終查出了OTCD。更令人心碎的是，此后，大女兒也因發燒等癥狀，被確診患有同樣的疾病。

從此，這個家庭的命運被徹底改寫。陳女士曾是幼教和輔導班老師，丈夫是一名廚師。為了全身心照顧兩個需要極致精細護理的女兒，陳女士辭去了工作，家庭的經濟重擔全部壓在了丈夫一人肩上。

“吃一頓飯，跟打仗一樣”：以“克”為單位的母愛

OTCD目前無法根治，標準治療方案是終身進行飲食控制和服用專用藥物（排氨藥），以維持血氨在安全水平。若控制不佳或急性發作，仍需住院。而終極的治療方案是肝移植，但手術費用高昂（親體移植約十多萬，外源肝移植需三四十萬），術后仍需終身服用抗排異藥物，并面臨感染、排異等風險。無論哪條路，都布滿荊棘。

陳女士和丈夫選擇了先進行保守治療。這條路的核心，是飲食管控的“精確到克”。兩個孩子每天能攝入的蛋白質總量被嚴格限定，必須用專用秤稱量特制的低蛋白米面、奶粉等食品。同時，還需保證足夠的熱量攝入，例如大女兒每日需達到1200卡路里。

陳女士為患病女兒稱量食物（采訪對象供圖）

“我剛開始的時候真的是不會算，算得都暈了。吃一頓飯，跟打仗一樣，要忙好久，還要記，還要算。”陳女士說。從手忙腳亂到熟練掌握，這位母親逼著自己成了“營養計量師”。每一餐，都是她對孩子生命的精心丈量。除了做飯，她還要定時喂藥，時刻觀察孩子的精神狀態，警惕任何急性發作的征兆。

沉重的負擔：每月藥費數萬，已至負債

精心的護理背后，是巨大的經濟壓力。兩個孩子每月醫藥費花費高，且這類罕見病專用藥中多種藥物尚未納入普通醫保報銷范圍。加上特殊的配方食品、定期復查、往返醫院的車費等，這個原本普通的家庭迅速被拖入困境。

“現在都負債了。”陳女士坦言。為了救孩子，家里變賣了能變賣的東西，向親朋好友借款。2023年起，陳女士在抖音平臺注冊了“加油！我的兩女孩（罕見）”賬號，并開始做直播，在網絡上尋求幫助。陳女士說，自己的丈夫作為廚師，收入雖不算很低，但面對每月數萬元的固定支出，仍是杯水車薪。從2023年底孩子發病至今，家庭已艱難支撐了近兩年。

施以援手，為愛續航

絕境中，微光也在匯聚。福建省漳州市漳浦縣舊鎮鎮城外村相關負責人告訴大皖新聞記者，當地村鎮了解情況后，為陳女士的兩個女兒辦理了低保，并提供臨時補助，年節時也會上門慰問。

陳女士說，雖然這些幫助無法填補巨大的費用缺口，卻給了這個家庭喘息的機會和繼續前行的勇氣。如今，陳女士的大女兒5歲7個月，小女兒3歲6個月。她們無法像正常孩子一樣隨意吃喝，生長發育也受到一定影響。慢性高血氨導致的腦損傷是漸進且不可逆的，陳女士知道，“孩子就簡單說沒那么精明，和正常孩子還是有區別。”是否要進行肝移植，是這個家庭未來必須面對的又一個艱難抉擇。

盡管前路迷茫，壓力如山，但陳女士和丈夫從未想過放棄。從為每一克食物稱重，到四處奔波求醫借款，他們的每一個舉動，都詮釋著父母之愛最堅韌的底色。這份愛，無法用克來衡量，卻具體到每一餐飯、每一粒藥、每一次深夜的守護和每一次絕望后的重新振作。他們的故事，是一場關于生命、責任與永不放棄的漫長跋涉，在閩南的大地上，靜靜訴說著“為父為母，則為之計深遠”的深沉力量。

來源：大皖新聞 記者常誠