15天跨越重洋 煙臺毓璜頂醫院血液內一科團隊精準擊破罕見病壁壘

在煙臺毓璜頂醫院血液內一科的病房里，來自阿爾及利亞的留學生馬安（化名）手中握著那份關鍵的檢測報告，眼中流露出終于落地的平靜。從最初因脾大、腹脹在其他科室輾轉，到最終在這里確診罕見病“戈謝病”，這15個工作日的等待，不僅是一位患者的尋醫之路，更是毓璜頂醫院多學科協作與專業診療實力的生動見證。

多科協作抽絲剝繭，鎖定血液系統真相

馬安的就醫之路始于身體發出的警報。在此之前，他曾因脾大、腹脹在消化科、肝膽外科就診，進行了胃鏡、肝膽等一系列檢查。經過多科室排查后，最終被轉到血液內一科。

接診的劉英慧副主任憑借豐富的臨床經驗，迅速捕捉到了關鍵線索“脾大、血細胞減少，這些臨床表現無法用消化或肝膽系統的疾病解釋，問題的根源很可能在血液系統。”

入院后，已工作近20年的王燕明博士后在查閱資料時展現出敏銳的學術直覺，結合患者的異域背景與癥狀，大膽推測可能指向一種遺傳性代謝病，并在第一時間開具了戈謝病基因檢測申請。隨后，林蕾蕾博士為其進行了骨髓穿刺及活檢、PET/CT等多項精密檢查，逐一排除了白血病、淋巴瘤及地域性感染等可能性。

這一路的層層排查，靠的是團隊扎實的專業積累與嚴謹的臨床邏輯。

15天耐心守候，罕見病終被“精準”識別

戈謝病，一種被列入國家第一批罕見病目錄的常染色體隱性遺傳病，發病率僅為五萬至十萬分之一。對于煙臺毓璜頂醫院血液內科而言，這不僅是馬俊杰主任團隊28年來確診的首例戈謝病，更是煙威地區的首次確診。

漫長的15個工作日等待期里，林蕾蕾博士始終通過微信與馬安保持著實時溝通。每當患者詢問進展，她都耐心回復、如實相告。馬安的理解與信任，化作了醫護人員肩上沉甸甸的責任。

第15天，檢測結果陽性，確診戈謝病。林蕾蕾博士第一時間將喜訊與希望告知患者：“結果出來了，是戈謝病。這個病現在有藥，國內有國產藥，而且已經進醫保了，接下來我們一起想辦法。”等待的日子里，林蕾蕾醫生一直通過微信和馬安保持聯系。他從不催，每次都說“理解”“沒關系”“您辛苦了”。

不止于確診，更于“治愈”全程護航

確診只是第一步，后續的治療面臨著更大的挑戰。馬安的保險政策僅覆蓋住院費用，而戈謝病的核心治療——酶替代療法費用高昂，且需每兩周進行一次靜脈輸注。

為了不辜負這份跨國信任，馬俊杰牽頭，團隊成員迅速行動起來。他們積極聯系國內學術網絡，探尋臨床試驗機會；林蕾蕾博士則一條條核算國產藥進醫保后的自付比例，為患者清晰梳理經濟路徑。“患者把信任交給我們，我們就要為他鋪好路，幫他問清楚每一步。”這種“醫者仁心”的擔當，貫穿了從診斷到治療的每一個細節。

讓罕見被看見，成為照亮他人的光

經歷過這場漫長的等待，馬安比誰都深知罕見病患者求醫的不易。康復之后，他主動提出希望分享自己的經歷：“我不是為了自己，而是希望更多像我一樣的人，能早點認識這個病，少走幾年彎路。”

劉英慧副主任感慨道：“他是真心想幫助別人。在這個故事里，他不再只是‘被幫助的人’，而是站在鏡頭前，成為了‘幫助別人的人’。”

厚積薄發，讓每一次精準診斷都成為必然

回顧這一病例的成功診療，馬俊杰強調，這并非偶然，而是團隊長期專業積淀的必然結果。血液內一科始終堅持“每天小學習，每周三大講座”的優良傳統，深耕血液疾病領域，時刻關注醫學前沿與文獻更新。正是這種日復一日的學習與積累，鍛造了團隊敏銳的臨床直覺，使得他們能夠在復雜的癥狀中迅速鎖定方向，將前沿知識轉化為服務患者的臨床實踐。

馬俊杰特別提醒：當出現不明原因的脾大、血細胞減少，或伴隨骨痛、皮膚色素沉著等癥狀時，務必提高警惕，及時到血液科進行專業排查。 早期發現、及時干預，是改變罕見病走向的關鍵。

目前，在藥學部主任趙泉的協助下，通過藥品臨采等多渠道協調，馬安的治療已獲得重要保障。隨著國產藥物上市并納入醫保，醫療保障體系的不斷完善，罕見病患者的未來正變得越來越光明。

從5天確診TEMPI綜合征，到15天破解戈謝病難題，這背后是煙臺毓璜頂醫院血液內一科“用心做專業，用情做醫療”的不變承諾。他們以專業為刃，擊破疑難雜癥的壁壘；以溫度為光，照亮每一位患者的康復之路。

馬俊杰（左二）團隊和馬安（馬安為化名）合影

馬安與林醫生的交流

通訊員：李成修 馬瑾