從“垃圾DNA”中誕生的人類

　　在科幻電影中，人類能通過科學(xué)手段或者意外操作進(jìn)化出超能力，例如隱形、變身、復(fù)活等。現(xiàn)實(shí)生活中，如果人類也想獲得類似的超能力，也許眼光要聚焦到垃圾DNA身上。

　　垃圾DNA從頭制造基因

　　生物是如何獲得基因的?如果問你這個問題，你應(yīng)該很快就能回答出來：繼承或突變。具體來說，生物的基因大部分是從祖先身上一代代繼承而來，在繼承也就是基因復(fù)制的過程中，可能會出現(xiàn)復(fù)制差錯，這樣原本的基因就會突變成另一個基因，這就是所有基因的來源。不過這一想法可能需要更新了，科學(xué)家現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)，許多對生物至關(guān)重要的基因另有來頭，它們既不是繼承來的老基因，也不是突變成的新基因，而是垃圾DNA從無到有“孕育”出來的。

　　所謂垃圾DNA指的是基因組中不編碼蛋白質(zhì)序列的片段，它們的結(jié)構(gòu)與功能DNA非常相似，同樣有標(biāo)注復(fù)制起點(diǎn)的啟動子，同樣有一些等待被復(fù)制的堿基序列，可是科學(xué)家就是沒發(fā)現(xiàn)它們產(chǎn)生什么有功能的蛋白質(zhì)，因此給它們起名為垃圾DNA。垃圾DNA的數(shù)量還不少，在人類的基因組中大約有90%以上的垃圾DNA，這么多的垃圾DNA究竟有什么用呢?隨著科技的發(fā)展和相關(guān)證據(jù)的出現(xiàn)，垃圾DNA的一項(xiàng)重要功能浮出了水面：孕育新基因。

垃圾DNA從頭制造基因

　　20世紀(jì)90年代，科學(xué)家在分析酵母基因組的過程中，發(fā)現(xiàn)了一個奇怪的現(xiàn)象：三分之一的酵母基因和來自其他生物體的已知基因沒有相似性。也就是說，這些酵母基因既不是繼承自生物的共同祖先，也不是從共有基因中變異來的，它們的來源是一個謎。2006年，美國加州大學(xué)戴維斯分校的進(jìn)化遺傳學(xué)家大衛(wèi)·貝恩發(fā)現(xiàn)了類似現(xiàn)象：他比較了標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室果蠅和其他果蠅物種的基因序列，不同種果蠅的基因組大部分是相似的，但有幾個與睪丸和精囊腺發(fā)育相關(guān)的基因僅在一兩個物種中存在，意味著它們不是已有基因的后代。

　　這些基因從何而來?貝恩猜想，新基因可能是垃圾DNA突變產(chǎn)生的。有幾個證據(jù)支持他的猜想：從隨機(jī)的DNA序列中創(chuàng)造基因幾乎不可能實(shí)現(xiàn)，就像將一盒拼圖碎片隨意地倒在地上，它們不可能自動拼裝完成一樣。而垃圾DNA不一樣，它具有與功能DNA相似的結(jié)構(gòu)，從中截取一段，就可能制造出可以編碼蛋白質(zhì)的基因。事實(shí)上，那些所謂的新基因都十分短小，看上去確實(shí)像從一段長基因序列中截取出來的。

　　因?yàn)檫@些所謂的新基因并非來自祖先，貝恩將其稱為從頭起源基因。

　功能強(qiáng)大的新基因

　　為了區(qū)分從頭起源基因和來自祖先的基因，研究人員會比較近親物種的完整基因組，如果某個基因沒有出現(xiàn)在近親中或者在其他物種體內(nèi)沒有相應(yīng)功能，我們就認(rèn)為它是從頭起源基因。越來越多的實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，從頭起源基因確實(shí)存在。

　　德國馬普進(jìn)化生物學(xué)研究所的一個研究團(tuán)隊(duì)在小鼠體內(nèi)找到了一個垃圾DNA孕育的新基因——Pldi基因。Pldi基因在小鼠、大鼠和人類體內(nèi)都有存在，但在后兩個物種里，這段DNA保持沉默，也就是說不會被轉(zhuǎn)化為RNA或蛋白質(zhì)。Pldi基因只在小鼠體內(nèi)有活性，能夠被轉(zhuǎn)錄為RNA，并且有著重要的作用：雄性小鼠如果缺失這個基因，它們的精子將會游動得更遲緩，睪丸會更小。研究人員發(fā)現(xiàn)，垃圾DNA通過一系列的變異能轉(zhuǎn)化為具有活性的Pldi基因，具體的變異過程能在小鼠體內(nèi)觀察到。

　　在深冬，北大西洋的水溫會降到零度以下。天氣冷得足以冷凍許多魚，但這對大西洋鱈魚基本沒什么影響：它們血液和組織中的一種蛋白質(zhì)能與微小的冰晶結(jié)合，阻止冰晶變大，防止將它們完全凍結(jié)。大西洋鱈魚是從哪里獲得這種天賦的?這是進(jìn)化生物學(xué)家海勒·巴爾斯路德想要解決的一個難題。她和她在奧斯陸大學(xué)的團(tuán)隊(duì)搜索了大西洋鱈魚及其幾個近親的基因組，追蹤著抗凍基因的起源。意料之外的是，除了大西洋鱈魚外，其他鱈魚身上并沒能找到抗凍基因。巴爾斯路德猜測：抗凍基因并不是從祖先身上繼承來的，而是環(huán)境的變化加速了垃圾DNA孕育新基因的過程，大約1500萬年前北半球變冷時，大西洋鱈魚才進(jìn)化出了抗凍基因。科學(xué)家在許多物種身上都找到了從頭起源基因：經(jīng)過340萬年的進(jìn)化，適應(yīng)熱帶氣候的粳稻比其他水稻多出了175個基因;酵母中一個決定有性還是無性生殖的基因、果蠅和其他雙翅目昆蟲中一個關(guān)鍵的飛行基因都是從頭起源基因的代表;一項(xiàng)早期研究在靈長類族群中發(fā)現(xiàn)了15個新基因……

　推動人類進(jìn)化的新基因

　　近年來，科學(xué)家在人類身上也發(fā)現(xiàn)了從頭起源基因，這些基因?qū)θ祟愡M(jìn)化有著重要意義。

　　北京大學(xué)分子醫(yī)學(xué)研究所的科學(xué)家通過比較人類、黑猩猩和恒河猴(與黑猩猩相比，恒河猴與人類親緣關(guān)系更加久遠(yuǎn))的基因組，找到了74個從頭起源基因。人類和黑猩猩共有29個新基因，這意味著這些基因是在人類和黑猩猩從它們與恒河猴共有的遠(yuǎn)古祖先中分離出來之后才出現(xiàn)的。大約600萬年前人類和黑猩猩彼此分離后，剩下的45個從頭起源基因出現(xiàn)了，這些基因是人類獨(dú)有的。

　　研究發(fā)現(xiàn)，其中9個從頭起源基因?qū)λ茉烊祟惔竽X有重要作用。研究人員在培養(yǎng)皿中培養(yǎng)了一批迷你大腦，在對照組中，“腦細(xì)胞”的從頭起源基因被敲除掉了。結(jié)果顯示，在新基因存在的情況下，迷你大腦能長得更大。在另一個實(shí)驗(yàn)中，新基因被轉(zhuǎn)入到實(shí)驗(yàn)小鼠體內(nèi)，轉(zhuǎn)基因小鼠的大腦發(fā)育水平比同伴更高，它們的大腦皮層還出現(xiàn)了與人類大腦類似的褶皺。大腦及其副產(chǎn)物——高智商的出現(xiàn)是人類之所以成為人類的重要標(biāo)志，從這個意義上說，由垃圾DNA轉(zhuǎn)變而來的從頭起源基因功不可沒。

　　無獨(dú)有偶，來自歐洲的一群科學(xué)家將新發(fā)布的人類基因數(shù)據(jù)集與四種類人猿的基因進(jìn)行了比較，發(fā)現(xiàn)了155個新基因。而且，有一個與人類心臟組織密切相關(guān)的新基因僅在人類和黑猩猩身上被發(fā)現(xiàn)，說明這個基因的“年齡”僅僅只有幾百萬歲。換句話說，某些讓人類與眾不同的基因出現(xiàn)的時間并不長，人類的進(jìn)化速度比此前想象的還要快。

　　不過，新基因有好也有壞。在最新發(fā)現(xiàn)的155個新基因中，歐洲科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了其中3個會導(dǎo)致人類患上某些特異性疾病;此前的研究中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)一個從頭起源基因在阿爾茨海默病患者的大腦中的表達(dá)水平更高;在小鼠實(shí)驗(yàn)中，一個人類和黑猩猩獨(dú)有的從頭起源基因能讓小鼠的成神經(jīng)細(xì)胞瘤發(fā)病率更高。

　　人類的進(jìn)化離不開從頭起源基因的幫助——人類祖先從幾百萬年前就和現(xiàn)在的靈長類近親分化了，許多新基因的誕生在漫長的歲月中孕育了智人這種動物——未來，從頭起源基因還將不斷推動人類進(jìn)化，至于人類會變得更好還是更壞，現(xiàn)在還說不好。