河南
福建一戶家庭養(yǎng)了2年的“兒子”文文，經(jīng)診斷是生物學(xué)意義上的女孩，這是由罕見疾病先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥導(dǎo)致的。
孩子出生時(shí)外生殖器呈現(xiàn)明顯男性特征，醫(yī)院初步判斷為男孩，家人便以男孩身份撫養(yǎng)。在此期間，家人發(fā)現(xiàn)他的外生殖器比同齡寶寶小一些，且似乎始終沒有明顯發(fā)育，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生初步判斷為“尿道下裂”，建議等孩子大一點(diǎn)再做手術(shù)。直到文文兩歲體檢，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其激素水平異常紊亂，雄性激素?cái)?shù)值遠(yuǎn)超正常男孩范圍，進(jìn)一步檢查后真相才浮出水面。醫(yī)生在看似陰囊的皮膚褶皺里，左右兩側(cè)都摸不到本該存在的睪丸，染色體核型報(bào)告顯示為“46，XX”，表明她是女孩。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥核心病因是腎上腺皮質(zhì)功能先天性缺陷，最常見類型為21 - 羥化酶缺乏，占該病總病例的90%以上。這種酶的缺失會(huì)使腎上腺無法正常合成皮質(zhì)醇、醛固酮等關(guān)鍵激素，引發(fā)腎上腺代償性增生，促使雄激素大量分泌堆積。對(duì)于女性胎兒，過量的雄激素會(huì)在胚胎發(fā)育階段干擾外生殖器的正常分化，導(dǎo)致外生殖器男性化，如陰蒂肥大、尿道前移、陰唇融合等，外觀酷似男孩，造成出生時(shí)性別誤判。
目前，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是可以通過藥物控制的慢性疾病。患者需要定期復(fù)查生長發(fā)育曲線、骨齡以及相關(guān)的激素水平，以便動(dòng)態(tài)調(diào)整藥物劑量。對(duì)于外生殖器明顯男性化的女孩，建議在合適的時(shí)機(jī)由小兒泌尿外科、整形外科專家進(jìn)行修復(fù)手術(shù)。如今，通過藥物治療和手術(shù)矯形，文文的生理性別特征已得到矯正，并開始以女孩的身份生活。
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