“企鵝病”患者的選擇：邊努力活在當下，邊等待醫學奇跡

2025年第七屆中國脊髓小腦性共濟失調醫患交流會。圖據企鵝之家微信公眾號

　　29歲的羅俊杰（化名）發現自己說話變慢了，不是那種緊張時會有的語塞，而是一種身體本能的停頓。“講久了就會咳嗽，要停一下。”羅俊杰告訴華西都市報、封面新聞記者，現在自己說不了長句難句，“一句話說到中間，會被不受控制的制動打斷，需要等那陣不適過去，再繼續說。”
　　2022年9月，羅俊杰被確診為脊髓小腦性 共 濟 失 調 3 型（SCA3），這是一種罕見的遺傳性神經退行性疾病，常被稱為“企鵝病”——患者晚期行走時步態搖晃，像企鵝一樣左右擺動，目前尚無特效藥可醫治。
　　確診那天，羅俊杰沒當回事，可隨著癥狀越來越明顯，他心里打起鼓來：“我想著，大概還能有3年。”這個倒計時并非醫生給他的結論，而是羅俊杰給未來劃定的一條心理邊界。對于進展緩慢卻不可逆的疾病來說，很多患者都會下意識去做這樣的估算，以便在有限的時間中重新安排生活。
　　羅俊杰立好了遺囑，他仍在上班、戀愛，等藥、等奇跡，一個能去國外看球的時機，努力活在當下，體面地過好每一天。

1失 控
同事提醒“你走路搖搖晃晃”

　　站在人群里，羅俊杰的身形和同齡人沒有區別，只是起步時會多一個極短的停頓，像是身體在內部做了一次微小的校準。走上幾步之后，那種輕微的搖晃才會顯露出來。
　　這種搖晃，羅俊杰早就習慣了。
　　小學時，他跑步突然摔倒；高中時折返跑，會“剎不住車”；研究生時上樓梯身體搖晃，同學說他“下盤不穩”……那些零散的異常表現，羅俊杰從未在意，“我本來走路就比較隨性，唯一覺得異常的，是大三時踢球覺得自己瞄不準，但當時以為是近視的原因，沒有在意。”
　　“你走路搖搖晃晃的。”直到同事開始注意并提醒羅俊杰走路不穩，他才在體檢時跟醫生反映情況，剛說完癥狀，醫生就說：“你去查個基因。”基因檢測結果顯示，他的CAG重復數（許多神經退行性疾病的核心確診指標）是72，被確診為常染色體顯性脊髓小腦性共濟失調。這種疾病的核心臨床表現和神經病理學特征是小腦變性，與眼肌麻痹、錐體束征、錐體外系體征、癡呆、色素視網膜病變、癲癇發作、下運動神經元體征或周圍神經病變有不同程度的相關性。
　　杭州師范大學附屬醫院神經內科主任醫師高忠明告訴記者，SCA的全球患病率估計在每10萬人1至6例之間，大多數類型的SCA在成年期發病，后代發病年齡一般比上一代更早，癥狀可能更重。目前已被鑒定出的SCA亞型共幾十種，其中SCA3亞型在我國最為常見，2018年被列入《第一批罕見病目錄》。

2
入 侵
10年后可能要準備坐輪椅

　　SCA的殘酷之處，在于它不以劇烈方式出現，而是以極緩慢的速度持續侵入日常。
　　在羅俊杰的手機里，有一個病友群。群里一個比他大10歲左右的人，從還能緩慢地走，到現在一點都走不了，這個過程僅用了3年時間。“群里的病友大多四五十歲，有些已經坐輪椅了。”羅俊杰說。
　　半年甚至一年可能看不出明顯變化，但3年左右，差異就會清晰地呈現出來。站立時身體會像“不倒翁”一樣前后搖晃，單腿平衡訓練逐漸無法完成。
　　“企鵝病突出的臨床特征是‘進行性共濟失調’，早期癥狀為步態、言語和眼球運動不協調，隨著病程發展，常常出現認知缺陷、痙攣、肌張力障礙等非共濟失調癥狀。對許多患者而言，神經變性發生在包括腦干在內的多個腦區，導致患者壽命顯著縮短。”高忠明醫生說。
　　“有時候坐著，身體也會出現不受控制的顫栗。”羅俊杰說，這些改變沒有疼痛感，也沒有突發性，卻具有一種更深的心理壓力：它們不斷提醒著身體的邊界正在收縮。
　　確診之后，羅俊杰才意識到，這種疾病早已潛伏在家族中。“我父親的病程持續了十幾年甚至二十年，隔代遺傳，下一代會比上一代更嚴重，發病更快。”羅俊杰說。
　　“心態要好，這個病發展比較慢，10年后可能要準備坐輪椅。”醫生提醒羅俊杰。

3
計 劃
正常上班，有尊嚴地活著

　　羅俊杰給自己留了一個時間窗口：3年。這不是生命的長度，而是發病后“還能正常走路”的時間。
　　“我不想活得那么卑微，如果有一天自己走不動了，明顯成為家庭的累贅，我就會去瑞士。”羅俊杰說。但身邊的同事朋友理解不了，有人勸他：“你現在去環球旅行，放下所有工作去旅行。”但羅俊杰最想做的事只有兩件：去喜歡的足球俱樂部看一場球，聽一次喜歡歌手的演唱會。“我還沒出過國呢。”他說這話時，像是在說一個待完成的計劃，語氣平常。
　　在身體慢下來之前，要體面地活著！這句話聽起來像一句口號，但對羅俊杰來說，它是一種具體的、每天都在執行的策略：正常上班，正常安排生活，減少非必要社交。他現在最怕失去的，也是尊嚴，“我從小骨子里就有傲氣，最難接受的就是別人異樣的眼光。”羅俊杰說。
　　但對罕見病患者來說，尊嚴往往是一件奢侈品。當身體逐漸失控，當日常動作需要他人協助，當“正常”成為可望而不可及的標準，尊嚴就容易一點點被侵蝕。
　　羅俊杰試圖抵抗這種侵蝕。他的方式是提前規劃：規劃時間，規劃終點，規劃“離開”的方式。“我是討好型人格，很怕給別人添麻煩。所以先把能做的都做了，然后繼續過好普通的日子。”
　　羅俊杰告訴記者，在采訪前的一個月，他已經立好了遺囑，把錄好的影像存在一張內存卡里，交給母親。
　　母親沒有看那張卡，在羅俊杰確診后，她一次也沒哭過。“她可能也不想在我面前哭吧。”羅俊杰說，他今年29歲，有一套裝修得很好的房子，有一份收入不錯的工作，有一個理解他的女朋友。從社會意義上講，他仍屬于“功能正常”的人。
　　羅俊杰還在上班。“上班不困難，最難的是下樓去食堂吃飯，下樓梯時會控制不住身體。”如果在家，女朋友或者家人會牽著他，幫他保持平衡。
　　在確診初期，羅俊杰也覺得命運不公。但隨著時間的推移，這種想法現在很少了，他已經能接受這個現實。

4
殘 酷
患者年齡集中于中青年群體

　　北京企鵝之家發布的《2025年脊髓小腦性共濟失調患者疾病與生存情況調查報告》顯示，接受調查的患者年齡高度集中于中青年群體——這本應是家庭經濟支柱和社會中堅力量的年齡段，但疾病對個人、家庭造成的影響“幾近毀滅”：患者近五年平均個人收入顯著降低，因病失業或失學的比例接近半數。
　　一些企鵝病患者向高忠明醫生反映，他們因病行動不便，長期需要人照看，無法正常工作掙錢，面臨著“因病返貧”等困境。
　　羅俊杰是那部分“幸運”的少數，還能工作、出差，還能獨立生活。但他知道，這種狀態不會永久持續。“我曾關注基因治療的研究進展，聯系過國內的醫藥公司，也曾抱有希望。”羅俊杰說，去年，自己聯系的一家公司臨床試驗不理想，讓“等一段時間”。“從最開始的有希望，到現在差不多死心了。”

5期 待
希望企鵝病科研能有所突破

　　“還是在關注，每天都看這方面的新聞。”雖然心知希望不大，但羅俊杰仍期待著企鵝病科研能有所突破。這種看似矛盾的心態，恰恰是許多慢性罕見病患者共有的：既接受不可逆的現實，又不完全放棄對未來突破的期待。
　　醫生建議的康復訓練，羅俊杰只做了一個月就放棄了，覺得“沒用”。“但我還在打游戲，研究人員說多打游戲可能會有好處，萬一以后研究出藥了，可以用腦代償機制，用其他部分去替代小腦的功能。”
　　高忠明告訴記者，目前針對SCA的治療以癥狀管理和康復訓練為主，但很多患者對藥物無反應，疾病修飾療法尚處于臨床研發階段。希望特效藥品盡快問世，是“企鵝病”患者共同的心聲。
　　由于遺傳性，不少“企鵝病”患者家庭更是面臨著數代人均得病的困境。高忠明表示，針對已知致病基因的SCA家庭，目前臨床上最可靠的方法是進行產前診斷，判斷胎兒是否攜帶致病基因，“若胎兒確診為患者，建議終止妊娠。”
　　基因編輯和RNA療法目前則均處于臨床前或早期臨床試驗階段，其安全性和有效性尚需大規模研究驗證。“距離真正的‘遺傳阻斷’還有很長的路要走。”高忠明說。
　　而對羅俊杰這樣的患者來說，“很長的路”意味著什么，沒有人能給出確切答案。
　　“低患病率導致任何特定試驗都難以招募到足夠數量的患者，這是罕見病科研共同面臨的困境。另一個限制則是顯著的臨床異質性。”高忠明認為，建立合作和患者登記庫至關重要，“對罕見病來說，需要采用創造性和協作性的方法，籌集資金加大對這些疾病的研究。”
　　羅俊杰還在等藥、等奇跡，等身體還能支撐他去完成那些想做的事。
　　華西都市報-封面新聞記者邊雪張奕丹