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9個月大的小威洛（Willow）抓著爸爸的手指保持平衡，搖搖晃晃地走了幾步，看樣子馬上就能學會自己走路了。
對于每一個家庭來說，這樣的時刻都是值得掏出手機錄下來的，但對于生活在澳大利亞的麥金托什（McIntosh）一家來說，則有著特別的意義。
小威洛邁出的人生第一步，是科學和醫學共同創造的勝利，用她的媽媽的話說，這是一個“奇跡”......
（小威洛邁出第一步）
麥金托什一家住在布里斯班，夫婦倆一共生了三個女兒，其中3歲的二女兒身體非常健康，但7歲的大女兒麗娜（Reena）和小女兒威洛都患有同一種遺傳疾病——?脊髓性肌肉萎縮癥1型（spinal muscular atrophy type 1）。
（麥金托什家的三個女兒）
這是一種常染色體隱性遺傳病，由SMN1基因突變導致脊髓運動神經元存活蛋白（即SMN）缺乏，進而導致運動神經元退化（神經元一旦退化就無法再生），讓患兒的肌肉失去神經支配，引發全身進行性肌肉無力和萎縮，最終大致死亡。
患兒從父母雙方各遺傳了一個SMN1基因突變，必須同時具備兩個有缺陷的SMN1基因突變，才會引發脊髓性肌肉萎縮癥1型。
患兒通常在出生后沒多久就開始發病，通常在2歲前就夭折，死因往往是呼吸衰竭。
總之，這是一種既兇險又棘手的疾病。
（大女兒麗娜的畫）
麥金托什夫婦的大女兒麗娜出生5個月才被確診。
那是2019年，麥金托什夫婦經過6年努力才終于有了一個孩子，夫妻倆滿心歡喜，把女兒當成掌上明珠。
但是，當時昆士蘭州的新生兒篩查計劃中，脊髓性肌肉萎縮癥并不在被檢測的疾病列表中，所以麗娜才那么晚才被確診，而一般治療越早開始，效果就越好。
在此之前，麥金托什夫婦連這種病的名字都沒聽說過。
麥金托什太太回憶：“我們回家后，琢磨著要不要給她慶祝半歲紀念日，因為我們不知道她能不能撐到慶祝真正生日的那一天。”
“雖然當時有治療辦法，但這種技術還很新，在她接受治療并開始好轉之前，我們一直擔驚受怕，其實現在有時也會。”
“畢竟，有太多未知數了。”
（麗娜和媽媽）
確診第二天，麗娜就注射了一種叫Spinraza的藥，之后又陸續注射過五劑。
這種藥會注射到脊髓周圍的腦脊液中，增加患者體內的SMN蛋白水平。
這是一種剛被開發出來沒兩年的新藥，麥金托什太太表示，如果麗娜早出生一兩年，她大概會無藥可治，充其量對癥狀進行緩解，然后小小年紀就去世。
（Spinraza）
維持到麗娜16個月大時，父母帶她去了悉尼，接受基因替代療法Zolgensma的治療。
這種療法利用病毒侵入細胞，特別是運動神經元，并充當載體，傳遞一份具有正常功能的SMN1基因副本，以替換有缺陷的基因。
一旦進入細胞內部，這個替代品就會產生SMN蛋白，以維持運動神經元的存活。
比較特別的是，Zolgensma是世界上最昂貴的藥物之一，一劑的費用約為250萬美元。
澳大利亞政府給麥金托什一家開了綠燈，讓他們通過特殊渠道弄到了這種珍貴的藥物，因為這種藥在當時尚未獲得澳大利亞藥品管理局的批準，也不在藥品福利計劃中。
（Zolgensma）
讓麥金托什夫婦欣慰的是，這種藥對麗娜很管用。
“麗娜剛被確診時，我們不知道接下來會發生什么，但隨著時間推移，她向我們證明這種藥的療效有多么驚人，它讓她的身體恢復了很多功能。”
“如果不做治療，麗娜就活不下來。如果真是這樣，我知道有這種風險，我不知道自己是不是還能忍心接著生孩子。”
現在，麗娜雖然需要坐輪椅，也需要接受語言治療、物理治療、水療和作業治療，但這已經是最好的結果......
（麗娜）
在接下來的幾年里，麥金托什夫婦又生了兩個孩子，因為大女兒的疾病，麥金托什太太在懷孕時就進行了基因篩查。
就這樣，小女兒威洛還在媽媽肚子里，就已經被查出攜帶SMN1基因突變。
小威洛也是脊髓性肌肉萎縮癥1型患兒。
（小威洛）
麥金托什太太懷孕38周時，醫生為她催產，生下了小威洛。
小威洛從出生的第一天起，就開始接受治療。
經過幾年的發展，在脊髓性肌肉萎縮癥的治療藥物方面，又有了顛覆性的突破。
小威洛用的藥名叫Evrysdi，這是治療脊髓性肌肉萎縮癥的最新藥物，而且不用注射，只需每天服用一次，也是目前唯一一種非侵入式治療該疾病的療法。
（Evrysdi）
小威洛服用Evrysdi大約一個月，成功穩定住病情，這段時間，昆士蘭兒童醫院從美國進口了基因治療藥物Zolgensma。
另一個好消息是，自2022年起，Zolgensma已經被納入澳大利亞藥品福利計劃的補貼范圍，用于為9個月以下的脊髓性肌肉萎縮癥患兒進行治療，所以小威洛用藥也能獲得一份補助。
（小威洛也用了Zolgensma）
跟姐姐一樣，小威洛對這種藥的反應也非常好，現在的她看起來跟很多正常嬰兒差不多。
“小威洛的狀況非常好，”麥金托什太太說。
“她會坐了，會爬了，還能扶著東西站起來，甚至扶著家具挪幾步。”
“我們得時刻盯著她了......”
（麥金托什一家）
麗娜和威洛姐妹的例子，是“醫學進步改變患者人生”的完美案例。
昆士蘭兒童醫院神經科醫生凱恩斯回憶，在Spinraza這種藥作為臨床試驗藥物在昆士蘭州上市的前一年，有七名患脊髓性肌萎縮癥的嬰兒，他們全部夭折了。
“對這些家庭來說，得知他們可愛的寶寶無法活下來，是毀滅性的打擊。”
“太讓人難過了。”
“我現在都可以叫出幾個孩子的名字。”
“現在，有了這些新藥，我們把局面從嬰兒夭折，扭轉為嬰兒幸存下來。”
（凱恩醫生）
而且近幾年，澳大利亞推行了更完善的脊髓性肌萎縮癥篩查計劃。
據統計，大約每50人中就有1人攜帶SMN1基因突變。
自2023年11月起，澳大利亞開始公費資助一項基因篩查項目，為備孕及已經懷孕的澳大利亞女性，提供脊髓性肌肉萎縮癥、囊性纖維化和脆性X綜合征的基因篩查。
如果檢測發現存在基因突變，其伴侶進行檢測時即可享受Medicare（澳大利亞的國民醫保）報銷。
不僅如此，現在澳大利亞的所有州和地區都已經引入新生兒脊髓性肌萎縮癥篩查，這讓醫生能在患兒出生后的頭幾天就開始治療。
凱恩斯醫生欣慰地表示：“自從這項技術推廣以來，我們就能在嬰兒出現脊髓性肌萎縮癥癥狀之前對其進行治療，這確實改變了治療結果。”
“如果我們從患兒出生后的頭一兩周開始治療，就能把原本七八個月大就會夭折的患兒，變成能走路、發育也達到正常范圍的嬰兒。”
“這是你在醫學領域從未設想過的一種情況，你會忍不住掐自己一把，看看是不是在做夢。”
（麥金托什一家）
當然，這些治療脊髓性肌萎縮癥的藥物也達不到十全十美。
比如說，就像所有藥物一樣，這些藥也可能會出現副作用。
拿Zolgensma舉例，副作用包括肝衰竭，雖然這種情況并不常見。
另外，這些藥物都無法徹底治愈脊髓性肌萎縮癥，而且都是新藥，其長期療效還不明確。
有些早期接受治療的患兒，現在仍然存在吞咽困難或夜間需要呼吸機輔助呼吸的問題，他們都需要定期接受醫療監測。
但醫學進步的過程就是這樣，正如凱恩斯醫生所說，
“正如我們看著這些小患者成長一樣，我們也在時時刻刻學習進步......”
（麥金托什一家）
跟麥金托什一家一樣，家住布里斯班的皮爾斯（Pearce）一家也有著類似的經歷。
皮爾斯夫婦一直把女兒漢娜（Hannah）的照片掛在家里走廊的墻上，照片里的她凝視著前方，一雙大眼睛美麗又伶俐。
（漢娜）
漢娜是皮爾斯夫婦的第一個孩子，也是他們最疼愛的孩子。
“我們只養了她8個月零22天，”皮爾斯太太說。
2014年漢娜出生時，還沒有治療脊髓性肌萎縮癥的辦法，她在出生兩個月后確診。
“我們眼睜睜看著她的肌肉慢慢萎縮，你會親眼看到這一切，這太讓人難以接受了，”皮爾斯太太說。
“感覺就像她昨天還能做這件事，今天就做不了了。”
醫生跟他們說，一場感冒可能就會要了漢娜的命。
于是皮爾斯夫婦在門口貼了一張告示：“如果您身體不適，請不要進來。”
但這些努力，最終還是沒能留住漢娜脆弱的生命。
（皮爾斯太太）
2019年，皮爾斯夫婦的大兒子出生，身體非常健康。
2022年，他們的小兒子約翰（John）出生，他在出生前就被確診患有脊髓性肌萎縮癥。
不過這個時候，已經有了能夠治療這種病的藥物。
約翰出生沒幾天，父母就帶他從昆士蘭州到新南威爾士州接受治療。
出生5天的約翰，體重只有2.5公斤，他在悉尼兒童醫院接受了基因替代療法。
（約翰）
為了讓他盡快接受治療，皮爾斯夫婦克服了種種困難，比如申請Medicare醫保號的過程中的種種繁瑣流程，沒有這個號碼，約翰就無法順利接受基因治療。
因為父母在他出生前就開始準備，他在出生后兩個半小時就順利拿到了Medicare醫保號，并及時接受了治療。
（約翰）
一晃三年過去了，現在的約翰已經能跑能跳，能自己吃飯，對一切充滿好奇，還是個脾氣很犟的小孩。
“約翰還活著，他活得非常好、非常精彩，”皮爾斯太太說。
“他簡直就是一個行走的奇跡。”
（約翰）
不過，皮爾斯夫婦也明白，約翰的病情還存在很多不確定性。
比如，他比同齡孩子更容易疲勞，語言發育也比較遲緩，只能用手語表達關鍵詞，用圖片溝通板來表達需求。
（約翰）
皮爾斯太太表示，他們只能走一步看一步，她會更關注約翰能做什么，而不是他不能做什么。
“我們不知道五年、十年后約翰會是什么樣。”
“有些事約翰可能永遠做不了，但是，我不保證他不會認真地嘗試一下......”
（約翰）
昆士蘭兒童健康中心研究主任、兒科腫瘤專家安迪·摩爾（Andy Moore）表示，澳大利亞8%的人口患有罕見病，也就是大約200萬人，其中包括40萬兒童。
該中心成了一個ACTION中心，全稱是“先進療法與臨床試驗創新中心（Advanced Therapies and Clinical Trial Innovation）”，旨在通過臨床試驗，讓患有罕見病的兒童能夠更好地獲得革命性療法及實驗性治療。
摩爾博士介紹說：“如果常規療法效果不佳或無效，那么臨床試驗療法就是我們應該提供的治療途徑，尤其是有極具潛力的創新性藥物可供選擇時。”
（摩爾博士）
醫學發展離不開創新，每一次的創新，都可能會讓患者多一分生存的希望。
現在，麥金托什家的墻上掛著一個畫框，里面裱著一只Spinraza的玻璃藥瓶，這是他們家兩個孩子曾經的救命藥。
（麥金托什家墻上掛的藥瓶）
7歲的麗娜正在讀二年級，是一位十分照顧妹妹的大姐姐。
剛過1歲生日的小威洛已經不用再抓住爸爸的手，可以獨立行走了，昂首闊步走向她的未來......
（麥金托什家三姐妹）
ref：
https://www.abc.net.au/news/2026-03-31/qld-gene-therapy-giving-children-another-chance/106486714
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