上海
談激素色變，這是不少需要長期使用糖皮質激素患者的心聲。作為臨床治療自身免疫性疾病及其他疾病的“利器”，糖皮質激素挽救了無數生命，卻也是股骨頭壞死的主要誘因之一。近日，上海市第六人民醫院骨科張長青課題組聯合國內外知名研究機構學者在美國風濕病學會會刊《關節炎與風濕病學》（Arthritis & Rheumatology）在線發表研究成果：激素用藥前，有望獲得“基因預警”。
臨床上，同樣的激素用藥方案，有人無恙，有人卻迎來骨壞死厄運。這種“同樣用藥，不同結局”的謎題長期困擾著醫學界。業界普遍認為，環境因素（激素用藥、免疫狀況）之外，個體遺傳因素也在暗中發揮作用，使得部分患者在激素暴露下更易發生骨壞死。然而，這種個體差異背后的遺傳密碼究竟是什么？迄今為止，令人信服的證據仍嚴重匱乏。
二十余年來，六院骨科張長青課題組在股骨頭壞死保髖防治領域持續進行臨床實踐和研究。2015年以來，張長青教授與仁濟醫院風濕科鮑春德教授強強聯合，發起了一項股骨頭壞死前瞻隊列研究，聚焦糖皮質激素暴露與股骨頭壞死結局關聯。
近日，該研究團隊聯合國內外知名研究機構學者公布創新性發現：編碼紅細胞膜（骨架）的兩個重要銜接蛋白（錨蛋白、紅細胞膜蛋白帶4.1）的基因ANK1、EPB41罕見變異，在激素性股骨頭壞死病例中高頻富集，與激素性股骨頭壞死發病密切關聯。
該類變異引起紅細胞膜缺陷，導致局部組織微循環處于輕度缺氧損傷狀態，在激素外因長期作用下形成“二次打擊”，加重微循環障礙，最終引起缺血性骨壞死。該研究拓展了激素性股骨頭壞死的遺傳病因學說，為早期識別、預警激素性股骨頭壞死高風險個體，預防和降低激素性股骨頭壞死發生奠定理論基礎，為未來形成篩診靶標、激素個性化治療決策提供了潛在實踐方向。
該項研究獲得風濕病學領域頂級期刊和評審專家高度認可，為激素性股骨頭壞死領域的重要原創性成果，為臨床制訂形成相關診斷篩選方法創造突破條件。
該研究獲上海市衛計委/衛健委項目和申康醫院發展中心三年行動計劃項目經費支持。
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