《中國血友病患者關節健康白皮書》發布 主動管理范式迎致殘率拐點

來源：環球網

4月16日，世界血友病日前夕，我國首部系統揭示血友病關節健康現狀的科學決策依據——《中國血友病患者關節健康白皮書》（下稱“《白皮書》”）進行了全文正式發布和深度解讀。《白皮書》基于全國290家醫院、5268例患者真實世界調研數據，核心數據顯示我國血友病患者正面臨嚴峻的關節健康危機：83.9%的成年患者合并血友病性關節病，69.5%存在嚴重關節功能障礙。

《白皮書》摘要已于3月1日“血友病健康2030”項目啟動儀式上發布，此次全文正式發布標志著我國血友病診療正式迎來從“被動按需治療”向“主動管理”轉型的范式轉變。在同步舉行的媒體解讀會上，與會專家一致認為，以關節功能保全為核心的主動管理，是破解血友病高致殘困局的唯一路徑，也是落實“健康中國2030”戰略、推進罕見病公平醫療的關鍵舉措。

血友病關節損傷背后是被忽視的社會代價

血友病是X染色體連鎖的遺傳性出血性疾病，由于關節反復出血引發的滑膜損傷、軟骨侵蝕、關節畸形，最終會導致不可逆殘疾，成年患者群體的關節損傷問題尤為嚴峻。

中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示：“白皮書不僅系統呈現了血友病患者關節健康狀況，也客觀反映了長期規范替代治療缺乏所帶來的社會影響。當前我國血友病患者因關節殘疾導致的失學、就業困難等問題仍然比較突出，核心原因在于規范化、常態化的替代治療覆蓋不足。”

《白皮書》數據顯示，我國77.5%的成年患者存在靶關節（血友病患者反復出血、病變最突出的重點關節），未成年患者關節病變率為38.0%，同時有31.1%出現嚴重功能障礙，關節損傷呈現低齡化、不可逆特征。關節功能障礙直接壓縮患者生命半徑，近九成患者家庭年收入不足10萬元，成年患者就業率僅31.2%，已婚比例僅34.5%，生理殘疾徹底阻斷了患者的社會參與度與人生可能。

中華醫學會血液學分會主任委員、華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院血液病學研究所所長胡豫指出，血友病的本質，是凝血因子的“斷鏈”導致的止血失效。而關節腔，恰恰是人體最脆弱、最易因反復出血而崩塌的結構。止血，從來不是止住當下的血，而是阻斷未來的殘疾。目前我國絕大多數患者的凝血水平長期處于“危險閾值”以下，每一次輕微活動都可能成為下一次出血的導火索。

模式滯后是致殘核心誘因

我國血友病高致殘率并非疾病本身的必然結果，而是落后診療模式帶來的沉重代價。診療延遲、治療模式滯后、單科室服務短板三重問題疊加，加速了關節損傷進程。

中國醫學科學院血液病醫院臨床首席專家楊仁池教授指出：“我國血友病診療存在明顯觀念代差，78.8%的成人患者仍停留在‘出血才治、痛了才補’的按需治療模式，僅21.2%的成人患者接受規律替代治療，其中大部分還在使用血源性產品；而發達國家規律替代治療比例超80%。這種被動治療無法預防關節微小出血，最終必然走向殘疾。錯過關節保護黃金窗口期，成年后累積損傷就會集中爆發。”

北京協和醫院康復醫學科主任陳麗霞教授強調：“血友病性關節病一旦發生，軟骨及骨質結構已不可逆改變。26.3%的成年患者接受過外科手術或者關節手術，早期預防出血和及時康復介入非常重要。傳統單科室診療模式存在專業盲區，無法覆蓋凝血功能監測、關節功能康復、心理支持和專業護理等全周期需求，這也說明了多學科協同、主動干預的重要性。”

主動管理破局 三大支柱筑牢關節健康防護網

面對嚴峻的致殘危機，與會專家認為，血友病診療需要確立主動預防、全程守護、精準干預的主動管理新范式，以理念革新、技術支撐、體系協同三大核心支柱，全方位為血友病患者關節健康保駕護航。

理念革新是主動管理的核心前提，《血友病治療中國指南（2025年版）》已將規律替代治療確立為標準方案，治療目標從被動止血轉向零出血、保關節，從源頭阻斷關節損傷。

技術支撐為主動管理落地提供堅實保障，南方醫科大學藥學院教授、博士生導師張田甜表示：“相比按需治療，中國成人血友病A患者接受小劑量規律替代治療的增量成本效果比（ICER）為55632元/QALY，遠低于我國1倍人均GDP閾值，是極具價值的干預方案，能大幅降低后期關節置換、長期護理等隱性成本。”

楊仁池教授介紹，以馬塔西單抗為代表的非因子創新療法，通過機制上的革新帶來了突破性的藥理學優勢與臨床獲益，突破了頻繁靜脈輸注的局限，將大幅提升患者的治療依從性，是血友病主動管理的創新助力。但我國血友病治療以凝血因子替代療法為主，非因子規律替代治療的整體普及程度偏低，成人占比僅1.6%。

體系協同則是依托中國血友病協作組（HTCCNC）已認證的192家三級血友病中心，推動 “同質化診療、屬地化管理” 落地，為患者提供從早期預防、關節監測、科學康復到功能重塑的全鏈條服務，量身定制個性化運動處方，逐步恢復肢體功能，拓寬患者被疾病壓縮的生命半徑。