解碼數據，礪練實戰——高通量測序分析實操訓練營之臨床外顯子組測序報告解讀實戰成功舉辦

2025年8月1日下午，由廣東省醫師協會醫學遺傳醫師分會主辦、廣東省婦幼保健院承辦的2025年廣東省醫師協會醫學遺傳醫師分會年會暨粵湘浙三省遺傳咨詢及病例分析能力提升培訓班——高通量測序分析實操訓練營之臨床外顯子組測序報告解讀實戰在廣州成功舉辦，來自全國各地170余名醫學遺傳領域專家學者參加訓練營。

訓練營現場

廣東省婦幼保健院副院長尹愛華教授在訓練營開幕致辭中表示，為提升醫學遺傳領域人員在檢測報告解讀及遺傳咨詢的專業能力，2025年廣東省醫師協會醫學遺傳醫師分會年會特別設置“高通量測序分析實操訓練營——臨床外顯子組測序報告解讀實戰”，圍繞產前及兒科NGS檢測病例中不同變異類型，進一步夯實學員的報告解讀水平和風險評估能力。希望各位同仁能夠積極參與，相互交流經驗、分享見解，不斷取得更多突破，為廣東省乃至全國的醫學遺傳事業發展貢獻更大力量。

尹愛華教授作訓練營致辭并授課

實操訓練營以廣東省婦幼保健院副院長尹愛華教授作《如何判斷遺傳病高通量測序報告是否準確》授課為開場，福建省漳州市醫院、中山市博愛醫院、惠州市第二婦幼保健院、汕頭大學醫學院第一附屬醫院和廣東省婦幼保健院分別帶來5個不同主題的臨床案例，廣東省婦幼保健院、中山大學附屬第六醫院、中山大學附屬第一醫院和廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心現場分別作為指導單位，現場帶領學員開展深度解析與實操演練。

福建省漳州市醫院作“先天性無痛無汗癥家系的遺傳學原因分析及產前診斷 ”第一個臨床案例分享，廣東省婦幼保健院丁紅珂主任為實驗數據解讀指導老師，福建省漳州市醫院張寧克主任作臨床病例匯報，洪淑蓉主任作遺傳咨詢和病例總結。

中山市博愛醫院作“重分析改寫診療劇本：LMNA同義突變引發的早衰綜合征真相探尋 ”第二個臨床案例分享，中山大學附屬第六醫院郝虎教授為實驗數據解讀指導老師，中山市博愛醫院滿婷婷主任作臨床病例匯報，董興盛主任作遺傳咨詢和病例總結。

惠州市第二婦幼保健院作“LZTR1變異：致病性判定的挑戰——家系驗證未發病的啟示 ”第三個臨床案例分享，廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心張永玲主任為實驗數據解讀指導老師，惠州市第二婦幼保健院王霄霜主任作臨床病例匯報，張蕊主任作遺傳咨詢和病例總結。

汕頭大學醫學院第一附屬醫院作“大孕周引產的痛：一對夫妻與NPHP1基因的曲折遭遇戰 ”第四個臨床案例分享，中山大學附屬第一醫院林少賓主任為實驗數據解讀指導老師，汕頭大學醫學院第一附屬醫院許麗璇主任作臨床病例匯報、遺傳咨詢和病例總結。

廣東省婦幼保健院作“迷霧中的意外發現如何分辨 ”第五個臨床案例分享，廣東省婦幼保健院齊一鳴主任為實驗數據解讀指導老師，唐卉主任作臨床病例匯報、遺傳咨詢和病例總結。

訓練營總結

最后，廣東省婦幼保健院張彥主任為本次訓練營作總結表示，此次實操訓練營從五個不同病例的基因報告分析角度展開——包括臨床診斷明確但基因檢測結果不確定的情況、基因不同變異對應不同遺傳方式時的疾病風險預測、臨床存疑時的基因數據重分析，以及基因變異致病性分析流程等，為參會學員帶來了遺傳病高通量檢測報告解讀的多維度學習體驗。

通過培訓，學員們不僅梳理了基因報告準確性的判斷標準，更在真實病例剖析中掌握了多種復雜遺傳病例的分子診斷邏輯與遺傳咨詢要點，進一步提升了對報告中潛在風險的識別與評估能力，經反饋調查統計，學員滿意度達98.3%。

明日會議預告

由廣東省醫師協會醫學遺傳醫師分會主辦、廣東省婦幼保健院承辦的2025年廣東省醫師協會醫學遺傳醫師分會年會將于8月2-3日正式進入大會議程，不僅有多位大咖精彩授課，還有針對生殖、胎兒、兒童、眼科、神經、皮膚、腫瘤、基礎遺傳等醫學遺傳專業領域的專題討論、住培生與青年醫師病例/論文大賽報告，敬請大家持續關注和參與！

撰稿、排版：郭璨

審稿：張彥 主任技師