罕見遺傳病困擾十幾年，瑞金多學(xué)科接力“闖關(guān)”幫她圓夢(mèng)做母親

01

多年尋醫(yī)路，腎臟科精準(zhǔn)診斷破迷霧

33歲的小蘭（化名）自六七歲開始，雙腿莫名腫脹，尿液里飄著細(xì)密的泡沫，醫(yī)生說那是 “蛋白尿”，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院好不容易消了腫，可蛋白尿卻像甩不掉的影子，一直跟著她。到了十五六歲，新的麻煩又來了，她時(shí)不時(shí)流鼻血，有一次鼻血止不住地淌，去醫(yī)院檢查才發(fā)現(xiàn)，血小板計(jì)數(shù) 29↓x109/L，比正常人低很多，當(dāng)時(shí)做了骨穿排除血液?jiǎn)栴}，可蛋白尿卻越變?cè)絿?yán)重。跑了一家又一家醫(yī)院，醫(yī)生們看著她的檢查單犯難，血小板太低，做腎穿刺風(fēng)險(xiǎn)太高，沒人敢接下這個(gè)“燙手山芋”。直到她找到瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科謝靜遠(yuǎn)主任和張春麗醫(yī)生，才終于看到了希望。2023年7月，她順利入院。

入院后經(jīng)過藥物等調(diào)整，小蘭順利接受腎穿刺檢查，根據(jù)她常年“蛋白尿+血小板減少”的情況，結(jié)合基因檢測(cè)，一個(gè)罕見的病名擺在了面前：MYH9綜合征。這是一種由MYH9基因突變引起的疾病，不僅會(huì)導(dǎo)致腎臟病和血小板減少，部分患者還可能出現(xiàn)耳聾、眼部病變。這是常染色體顯性遺傳病，有一半概率傳給孩子，而且目前沒有特效藥，只能靠治療控制病情，延緩腎功能衰竭。

明確了診斷，在腎臟科團(tuán)隊(duì)治療下，小蘭情況穩(wěn)定了下來。然而，“想當(dāng)媽媽” 的念頭始終藏在她心里。一次隨訪時(shí)，小蘭猶豫著跟謝靜遠(yuǎn)主任提起這個(gè)愿望。“沒想到謝主任立刻幫我聯(lián)系了醫(yī)院的生殖醫(yī)學(xué)科，我知道瑞金三代試管挺好的，而且還有熟悉的腎臟科一路保駕護(hù)航，我就很放心。”小蘭說。

02

MDT協(xié)作闖關(guān)，個(gè)性化方案只為圓夢(mèng)

生殖醫(yī)學(xué)科李雁副主任醫(yī)師接到消息后，第一時(shí)間啟動(dòng)了多學(xué)科（MDT）會(huì)診，與腎臟科謝靜遠(yuǎn)主任、輸血科王學(xué)鋒主任、產(chǎn)科楊辰敏副主任醫(yī)師等專家綜合評(píng)估，發(fā)現(xiàn)患者血小板減少、腎臟病雖然有風(fēng)險(xiǎn)，但總體可控，大家決定幫小蘭一起闖闖這關(guān)。

“患者的情況比較特殊，既要應(yīng)對(duì)血小板低、MYH9綜合征帶來的基礎(chǔ)病風(fēng)險(xiǎn)，又要避開子代遺傳MYH9基因突變的可能，每一步都得格外謹(jǐn)慎。” 經(jīng)驗(yàn)豐富的李雁醫(yī)生全程把控，不僅為她量身定制了個(gè)體化促排卵方案，還完成了生殖免疫、子宮內(nèi)膜容受性評(píng)估等關(guān)鍵檢查，逐一掃清胚胎發(fā)育和著床的潛在障礙。而胚胎培養(yǎng)團(tuán)隊(duì)和分子檢測(cè)團(tuán)隊(duì)則在幕后緊鑼密鼓的工作，他們要完成卵母細(xì)胞單精子注射、胚胎培養(yǎng)、胚胎活檢，然后在眾多胚胎中選出不攜帶MYH9突變基因、染色體也正常的“健康種子”。然而過程一波三折。第一次取卵后，送檢的胚胎要么染色體存在異常，要么攜帶了突變基因，全都不符合移植條件。面對(duì)這樣的結(jié)果，生殖科團(tuán)隊(duì)沒有放棄，重新調(diào)整方案，優(yōu)化促排細(xì)節(jié)，第二次取卵送檢后，終于收獲了1枚不攜帶致病基因的整倍體胚胎。當(dāng)這枚珍貴的胚胎被順利移植進(jìn)子宮時(shí)，小蘭摸著小腹，第一次開始暢想 “媽媽” 的身份。

移植后懷孕的好消息傳來，挑戰(zhàn)也隨之而來。作為患有MYH9綜合征的特殊孕婦，她的孕期監(jiān)測(cè)堪比 “走鋼絲”。小蘭需要定期完成腎功能檢測(cè)、胎心監(jiān)護(hù)、超聲檢查等一系列檢查，每一項(xiàng)指標(biāo)都被醫(yī)生們精準(zhǔn)調(diào)控。在產(chǎn)科和腎臟科保駕護(hù)航下，前期的孕期時(shí)光總算平穩(wěn)度過。

03

突發(fā)危機(jī)，產(chǎn)科精準(zhǔn)手術(shù)護(hù)母子平安

平靜在孕28周被驟然打破。小蘭的雙腿突然腫得厲害，尿液里也重新出現(xiàn)了大量泡沫，檢查結(jié)果顯示24小時(shí)尿蛋白量高達(dá)7克多，遠(yuǎn)超正常值。對(duì)小蘭而言，大量蛋白尿會(huì)急劇加重本就受損的腎功能，甚至誘發(fā)急性腎損傷；對(duì)胎兒來說，這意味著營(yíng)養(yǎng)供給不足，B超顯示胎兒體重僅三斤多，短期幾乎沒有增長(zhǎng)。繼續(xù)妊娠，母嬰都將面臨致命風(fēng)險(xiǎn)。

“必須立刻進(jìn)行剖宮產(chǎn)手術(shù)！” 產(chǎn)科鐘慧萍主任醫(yī)師當(dāng)機(jī)立斷。28周的胎兒肺還沒發(fā)育好，她帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)迅速行動(dòng)，一邊細(xì)致評(píng)估患者的尿蛋白水平、腎功能狀態(tài)，保障胎兒宮內(nèi)情況，一邊立刻聯(lián)系兒科醫(yī)院，確保早產(chǎn)兒能得到及時(shí)救治。手術(shù)臺(tái)上，醫(yī)生們小心翼翼地避開多重風(fēng)險(xiǎn)，精準(zhǔn)操作、默契配合。隨著一聲清脆的啼哭，所有人都松了口氣，母子平安。

術(shù)后，在腎臟科團(tuán)隊(duì)的針對(duì)性調(diào)理下，小蘭的尿蛋白水平逐漸下降，腎功能慢慢恢復(fù)穩(wěn)定，身體狀態(tài)一天天好轉(zhuǎn)。看著襁褓中健康的孩子，小蘭滿心感激，她特意定制了一面寫有“妙手仁心送子來，醫(yī)術(shù)精湛暖人心”的錦旗親手送到醫(yī)生手中。“如果不是瑞金的醫(yī)生們，我這輩子都當(dāng)不了媽媽。” 她的聲音里滿是真摯。

從腎臟科的精準(zhǔn)診斷筑牢基礎(chǔ)，到生殖科的精心助孕播下希望，再到產(chǎn)科的果斷施救守護(hù)平安，瑞金醫(yī)院多學(xué)科的接力守護(hù)，跨越了罕見病的重重壁壘，圓了她夢(mèng)寐以求的媽媽夢(mèng)。這份高效聯(lián)動(dòng)的醫(yī)者擔(dān)當(dāng)，凝聚起強(qiáng)大合力，匯聚成托舉生命的堅(jiān)實(shí)力量。

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文、編丨祁潔