數據揭秘：SMARCA4缺失型腫瘤治療現狀與挑戰

整理分析：Rainer、AI追夢人

近日，《第二屆SMARCA4病友調查問卷報告》正式發布。這份由“與愛共舞”團隊牽頭，聯合多位醫學專家、病友及家屬共同參與的調查，覆蓋138位SMARCA4缺失型突變腫瘤患者，系統梳理了該類罕見腫瘤的臨床特征、治療現狀與患者困境，為臨床研究與患者支持提供了珍貴的真實世界數據。

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患者畫像：男性為主，中老年高發，煙齡關聯值得關注

數據顯示，SMARCA4缺失型腫瘤患者中，男性占比高達91.3%（126人），女性僅占8.7%（12人），性別差異顯著。年齡分布上，患者平均年齡62.7歲，中位數63歲，最小31歲，最大80歲，中老年群體為主要發病人群，確診時平均年齡62歲。

值得注意的是，患者平均煙齡達35.97年，中位數40年，長期吸煙史或與腫瘤發生存在潛在關聯，需進一步研究驗證。從體力狀態看，近八成患者（76.8%）確診時仍可自由行動或從事輕體力勞動，但仍有23.2%的患者體力較差，需臥床休息或完全無法自理。

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疾病特征：晚期為主，病理復雜，治療起點偏高

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病理分型多樣，

非小細胞肺癌占比超六成

SMARCA4缺失型腫瘤涵蓋多種病理類型：其中SMARCA4缺失型非小細胞肺癌占比最高（65%），包括肺腺癌伴隨缺失（34%）和其他非小細胞肺癌亞型（31%）；胸部未分化腫瘤/肉瘤占18%，其他類型占17%。值得關注的是，肺鱗癌伴隨缺失病例為1（0.7%），提示該突變與特定病理類型可能存在選擇性關聯。

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PD-L1表達偏低，

免疫治療響應待探索

PD-L1表達（TPS）是免疫治療的重要參考指標，但本次調查中，38.4%的患者TPS<1%，33.3%的患者TPS在1%-49%，僅10.1%的患者TPS>50%。多數患者PD-L1表達偏低，為免疫治療的選擇與療效預測帶來挑戰。

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病灶較大，

晚期患者占比近八成

治療前主病灶平均直徑4.3厘米，最大達10厘米，提示腫瘤發現時往往已較大。分期方面，IV期患者占47.8%，IIIA期及以上晚期患者合計超80%，近85%的患者確診時已失去手術機會，整體病情偏晚，治療難度較高。

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治療現狀：化療聯合免疫成主流，手術獲益有限但關鍵

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手術能夠帶來獲益，

術后輔助治療成常規

65人填寫了是否手術治療，其中66.15%（43人）的患者接受手術治療。從效果看，術后83.72（36人）未出現復發，16.28%（7人）出現復發。術后輔助治療應用廣泛（74.4%），術前新輔助治療則較少（9.3%）。

是否手術

手術后是否復發

是否新輔助治療

是否輔助治療

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化療+免疫為主流方案，

藥物選擇有偏好

化療：

88.2%的患者首次治療選擇化療，卡鉑（74.4%）、紫杉醇類（63.3%）、培美曲塞（35.6%）為常用藥物；

免疫治療：

77.5%的患者使用免疫藥物，帕博利珠單抗（31.6%）、替雷利珠單抗（22.8%）應用較廣；

抗血管生成藥物：

僅29.4%的患者使用，貝伐珠單抗（76.7%）為首選；

靶向藥物：

應用極少（4.9%），仍缺乏針對性藥物。

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放療輔助緩解癥狀，

副作用需關注

39.2%的患者接受放療，調強適行放療為主要方式，可縮小腫瘤、緩解疼痛，但放射性食管炎、肺炎等副作用較常見。

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治療困境：耐藥、費用與副作用成三大“攔路虎”

調查顯示，患者在治療中面臨多重挑戰，按占比排序依次為：

• 治療效果相關（30%）：耐藥快、病情進展迅速是最大痛點，“各種方案耐藥太快”“腦轉移持續新增”成為高頻反饋；
• 治療方案相關（26%）：因罕見病特性，缺乏標準方案、多學科會診機制缺失，患者常陷入“無指南可依、無專家可問”的迷茫；
• 治療費用相關（12%）：自費藥、進口藥多，長期治療導致經濟壓力巨大，“看不到頭的花錢”迫使部分患者放棄治療；
• 疼痛與情緒（合計19%）：爆發性癌痛、不明原因疼痛頻發，疊加治療無效的絕望，患者及家屬易出現情緒崩潰、抗拒治療等問題；
• 副作用（22%）：化療+免疫聯合治療的副作用（如間質性肺炎、骨髓抑制）最為嚴重，常導致治療中斷。

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希望與行動：從數據到改變，多方協作共破困局

盡管挑戰重重，數據仍傳遞出積極信號：約68%的患者治療后處于穩定狀態，部分患者通過手術、化療+免疫實現病灶縮小甚至消失；臨床試驗中，yl201、SKB264等藥物展現出病情控制潛力。

本次調查由周醫生等專家指導，Rainer、小圓、Shirley、郝軍、AI 追夢人、Trudy等病友牽頭，凝聚了醫患協作的力量。未來，期待更多針對性藥物研發、醫保政策傾斜與多學科診療模式推廣，為SMARCA4缺失型腫瘤患者點亮希望。

致謝：感謝所有參與調查的病友及家屬，指導專家周醫生、陳醫生、鷹版、瓶子老師，以及技術組、問卷組的辛勤付出！