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明明外表是女孩,本質卻是男孩,到底是男還是女?如此匪夷所思的事情發生在了19歲的小君(化名)身上......
一個再普通不過的早晨,滄州市婦幼保健院婦科主任紀江海的診室里,來了一位特殊的患者。19歲的小君長發飄飄,皮膚白皙,身材高挑,看起來和其他花季少女沒什么兩樣。她低著頭躲在媽媽身后,媽媽滿臉焦急地向醫生詢問:“醫生,我閨女都 19 歲了,怎么還沒來月經?是不是身體出了什么問題?”
其實,早在青春期,小君的媽媽就發現女兒和其他女同學不一樣—— 身邊的小伙伴陸續都來了月經,可小君卻一直沒動靜。一開始,媽媽覺得女兒太瘦,可能是營養不良導致發育慢,也就沒太放在心上。可眼看著小君就要滿20歲,一家人開始著急了,再過幾年就要面臨結婚生子的人生大事,沒來月經可不行。多方打聽后,媽媽帶著小君來到滄州市婦幼保健院,想做個全面檢查弄清楚原因。
接診后,婦科主任紀江海先為小君安排了盆腔彩超和性激素六項檢查。檢查結果讓大家吃了一驚:盆腔里根本找不到子宮和卵巢,而且血液中的激素水平也和普通女孩不一樣,睪酮數值明顯偏高。隨后的查體還發現,小君的陰道較淺,陰道頂部似盲端。
結合這些檢查結果,紀主任初步判斷小君可能存在性發育方面的異常,于是又安排了染色體核型分析。當檢查結果出來的那一刻,無論是小君還是媽媽都徹底懵了—— 報告顯示染色體核型為“46,XY”!小君清楚地記得,生物課上學過,這是男性的染色體類型!
“明明一直都是按女孩養的,孩子自己也覺得是個女孩子,怎么染色體是男性的?”小君的媽媽既困惑又焦慮,小君也陷入了迷茫:“自己到底是男是女?”
雖然紀主任心中已有初步答案,但為了確保診斷準確,他馬上帶著小君的檢查結果和家人的疑問,咨詢了與保健院合作的北京婦產專家團隊專家丁西來教授(原北京協和醫院婦產科主任醫師)。經過兩位專家的共同研判,最終確診小君患上的是“完全性雄激素不敏感綜合征”。
丁西來教授解釋說,人的性別在受精時就由遺傳基因決定了,但胚胎發育到7周后生殖腺才會顯現性別特征,12周左右外生殖器的性別才能分辨清楚。而 Y 染色體上有一個關鍵的性別決定基因,一旦這個發育過程出現“偏差”,就可能導致性發育異常。
像小君這種情況,雖然染色體是男性的,體內也有睪丸,但她的身體對雄激素完全沒有反應,所以不會出現男性的外觀特征,反而會因為體內雄激素轉化為雌激素,慢慢長出女性的體型和乳房。不過,因為沒有子宮和卵巢,自然也就不會來月經。
兩位主任用通俗易懂的語言,把病情的來龍去脈、可能存在的風險以及后續的治療方案,一一向小君和家人講清楚。他們告訴小君,她體內的睪丸位置比較特殊,成年后發生惡變的風險會增高,建議盡快手術切除。考慮到小君一直以來都以女性身份生活,也希望將來繼續做個“女孩”,經過慎重商量,她和家人同意了手術方案。
小君住院后,保健院的醫護團隊給予了她全方位的悉心照料。考慮到病情特殊,小君術前難免焦慮不安,醫護人員始終耐心陪伴在側,輕聲安撫、細心疏導,幫她緩解緊張情緒。同時,為了給手術治療提供更堅實的專業保障,丁西來教授專門為科室醫護人員開展了相關疾病知識培訓,紀江海主任也帶領團隊反復研討小君的病情,還與手術麻醉科醫生進行了充分溝通,從診療細節到風險防控,逐一敲定方案,做好了萬全的術前準備。
住院第二天,手術順利開展。紀江海主任與丁西來教授聯手協作,為小君實施了腹腔鏡探查手術,精準切除了盆腔內位置異常的睪丸組織。術后的病理檢查結果也進一步證實,切除的組織為發育不良的睪丸組織及增生的纖維組織,與術前診斷完全一致。按照診療規范,術后小君還需補充雌激素,并且定期復查。
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術后第三天,小君的身體恢復良好,順利辦理了出院手續。她笑著向醫護人員表達謝意:“非常感謝大家的照顧,沒有因為我的特殊而用異樣的眼光看待我。” 雖然小君因為沒有子宮未來無法自然生育,可能會面臨一些心理上的挑戰,但在住院期間醫護人員的貼心陪伴與耐心開導下,她卸下了心理包袱,對未來充滿信心。小君堅定地表示,未來會繼續做一個愛美的女孩,勇敢擁抱生活、追求屬于自己的幸福。
在此,滄州市婦幼保健院也提醒家長,如果發現孩子存在性發育異常的情況,一定要及時帶孩子到醫院檢查,早診斷、早干預,才能最大程度保障孩子的健康和未來的生活質量。
來源:滄州婦幼
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