罕見病義診| 當孩子發育“慢半拍”，答案可能藏在這里

2月28日是第19個國際罕見病日

值此國際罕見病日之際

東莞市婦幼保健院特別策劃

罕見病多學科聯合義診活動

為病友及家庭提供專業咨詢

與健康生育指導

歡迎有需要的家庭參加

活動詳情

義診時間

2026年2月28日（周六）9:00–11:00
（現場公益健康咨詢時段：9:00–12:00）

義診地點

東莞市婦幼保健院東城院區門診樓大廳

義診對象

本次活動面向以下人群及家庭：

1.國家兩批罕見病目錄內疾病的疑似或確診患者，可獲得多學科聯合診療建議。

掃碼查看國家兩批罕見病目錄

2.有生育需求的罕見病家庭
如有產前診斷、遺傳咨詢、第三代試管嬰兒相關需求者。

3.有不良生育史的夫婦

如反復流產、胎停育、生育過先天缺陷兒，尤其已知遺傳病攜帶者。

4.嬰幼兒/兒童出現不明原因發育異常者

如發育遲緩、智力障礙、語言落后、運動異常、特殊面容、多發畸形等。

5.兒童存在生長遲緩、身材矮小等問題，病因未明者。

6.備孕或孕期夫婦
對自身或家族遺傳背景有擔憂，希望進行生育風險評估與指導者。

活動流程

• 08:30–09:00 病友家庭簽到
• 09:00–12:00 罕見病多學科公益健康咨詢

活動福利

• 免費單人全外顯子測序檢測（5名）
• 免費骨齡儀拍攝（50名）

溫馨提醒

1. 本次活動為公益健康咨詢。如需進一步檢查、專科治療或多學科會診，需按醫院正常流程掛號就診。
2. 
   
3. 建議提前準備資料（非常重要）
   請攜帶既往相關資料到場，包括但不限于：
4. 基因檢測報告、門診/住院病歷、影像資料、檢驗檢查報告。

現場咨詢時間有限，資料越完整，越有助于專家判斷與建議。

出診專家

郭嵐敏

主任醫師

兒童保健科主任

兒童康復科主任

學科帶頭人兒

專長：從事兒童康復20余年，擅長高危兒、腦性癱瘓、孤獨癥譜系障礙、注意缺陷多動障礙、抽動障礙、學習困難、發育遲緩、智力發育障礙、言語語言發育障礙等兒童發育障礙性疾病的早期發現、臨床診斷、康復干預及家庭指導，積累了豐富的臨床康復經驗。

馬紅霞

兒科副主任醫師

醫學博士

專長：擅長腦發育與腦病、兒童神經系統疾病的診治。

嚴提珍

副主任技師

副研究員

博士

東莞市生殖遺傳研究所副所長

法醫物證司法鑒定所主任

專長：擅長于遺傳疾病的基因檢測、產前診斷、遺傳咨詢、胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒技術）。

鐘秀玲

副主任醫師

專長：對身材矮小、性早熟、甲狀腺疾病、小陰莖、性腺發育不良、智力發育異常等營養、內分泌及遺傳相關的生長與發育異常相關疾病的診治方面積累了豐富的臨床經驗。

郭濤波

副主任醫師

兒童營養發育專科負責人

專長：擅長兒童營養性疾病的診治（營養不良、維生素D缺乏、缺鐵性貧血、鋅缺乏癥、超重、肥胖、牛奶蛋白過敏、食物過敏、乳糖不耐受）、兒童營養與喂養咨詢指導、生長發育偏離的診治（生長遲緩、身材矮小、營養缺乏）。對高危兒、體弱兒、言語發育障礙、運動發育落后、肌張力異常、斜頸等重點人群的保健有豐富的經驗。

劉文靜

副主任中醫師

專長：擅長小兒腦癱、兒童孤獨癥、智力障礙、注意力缺陷多動障礙、運動障礙等腦功能障礙性疾病及異常走姿的診斷治療及康復指導，尤其擅長運用針灸療法治療兒科疾病及兒童發育性疾病。

婁季武

主治醫師/主任技師

遺傳學碩士

東莞市婦幼保健院中心實驗室副主任

生殖遺傳研究所所長助理

專長：主要從事遺傳病的分子基礎研究及分子診斷工作。善于利用分子遺傳血技術診斷各種遺傳病；擅長高通量數據分析及生物信息學技術。

盧志錦

副主任醫師

專長：擅長于兒童矮小癥、 性早熟、 甲亢、 甲狀腺功能減 退等內分泌疾病以及兒科其他常見疾病的診治。 曾到中山大學孫逸仙紀念醫院兒科內分泌科進修 ，到廣州市兒童醫院PICU及急診進修。

梁倩玉

副主任醫師

小兒呼吸科副主任

專長：從事兒科臨床工作10余年，先后在廣州兒童醫院、中山大學附屬第一醫院進修學習，擅長兒童支氣管哮喘、過敏性疾病、兒童呼吸系統疾病以及泌尿系腎臟相關疾病的診治。

闕穎

副主任醫師

小兒呼吸科副主任

專長：長期從事兒內科，特別是兒童血液腫瘤類疾病的救治工作，在兒童白血病、再生障礙性貧血、地中海貧血、自身免疫性溶血性貧血、血小板減少性紫癜、血友病、噬血細胞綜合征、朗格罕細胞組織細胞增多癥及淋巴瘤、神經母細胞瘤、生殖細胞瘤等各類兒童實體瘤等診療有豐富的臨床經驗，常規開展造血干細胞移植工作。

黃小玲

主任醫師

新生兒疾病篩查中心主任

專長：熟悉兒科常見病多發病的診治，尤其擅長兒童發育障礙性疾病以及兒童遺傳代謝病，例如先天性甲狀腺功能減退癥，苯丙酮尿癥，游離肉堿缺乏癥，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等等疾病的診斷及治療。

1

什么是罕見病？

你可以把它理解為一本“發行量極少的生命說明書出現了錯誤”。

雖然每一種罕見病患者人數不多，但目前已知罕見病種類近7000種，影響著許多家庭。

2

為什么會發生在

我/孩子身上？

很多罕見病與基因改變有關，可能來自遺傳，也可能是生命早期發生的新發突變。

3

罕見病能治嗎？

過去可干預手段有限，但隨著醫學發展，越來越多罕見病可通過特殊飲食、藥物治療、康復訓練、基因治療等方式進行干預，幫助改善生活質量。

關鍵在于：盡早明確診斷。

4

可以預防嗎？

對于有家族史或遺傳病攜帶者家庭，現代醫學可通過產前診斷、胚胎植入前遺傳學檢測（PGT，俗稱第三代試管嬰兒相關技術）等方式，幫助評估風險、降低疾病傳遞給下一代的概率。

來源：東莞市婦幼保健院