國際罕見病日丨愛不罕見！關注罕見病群體持續提供高質量人道服務

今天是第19個國際罕見病日，主題是“不止罕見”。據報道，全球約有3億人受罕見病影響，他們不止是“少數”，更是一個個努力書寫不凡故事的普通人，是需要“被看見”的群體。克羅恩病、漸凍癥、“檸檬寶寶”……疾病背后，患者及家屬對抗疾病的故事、對美好生活的向往和頑強的生命力，也感動著越來越多的人。

從2014年起開展罕見病患者救助，到2019年啟動“罕見病關愛行動”，公益救助、科普及義診、醫生交流活動等陸續開展，中國紅十字基金會與患者并肩，努力成為支持他們堅韌前行的力量，從人道救助、醫師培訓、平臺搭建等多方面推進罕見病救助工作。截至2025年底，累計救助6萬余名罕見病患者，培訓罕見病醫師18萬余名。

關注人道需求 助力罕見病患者治療

由于發病率低、基層診療認知不足等多重因素，罕見病患者面臨診斷難、用藥難等問題。中國紅十字基金會開展罕見病患者救助，減輕患者經濟負擔；組織罕見病篩查，早發現、早治療，減少因誤診、漏診等導致的錯失最佳治療時機。

中國紅十字基金會成長天使基金自2018年起持續為2周歲內小胖威利綜合征患兒資助藥品，為家庭經濟困難的患兒提供資金支持。截至2025年底，已資助小胖威利綜合征患兒900余人次。2026年2月-3月，成長天使基金“為愛吶罕·讓愛不凡”國際罕見病日主題公益活動陸續在多地開展，為罕見病患者家庭送去溫暖。醫護人員為孩子們進行生長發育義診、評估，提供罕見病早期識別、篩查與診治等方面的咨詢，助力孩子們健康成長。

▲2026年2月，“為愛吶罕·讓愛不凡”國際罕見病日主題公益活動走進中南大學湘雅二醫院兒童醫學中心

▲2026年2月，成長天使基金攜手廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心在廣州花城廣場開展“為愛吶罕·讓愛不凡”國際罕見病日主題公益活動

中國紅十字基金會長期攜手社會愛心力量，為罕見病患者服務，截至2025年底，“天使友愛”血友病患者援助項目援助血友病患者4000余人次，“為愛吶罕”罕見病關愛專項基金累計篩查法布雷病、戈謝病、遺傳性血管性水腫病6萬余人次，其中陽性患者7千余人……診斷、治療上的幫助，生活、精神上的鼓舞，對罕見病患者的關心從未止步。

與患者同行 傳遞積極治愈的力量

從疾病篩查到患者救助，從捐贈診療藥品到開展患教活動，對罕見病患者的關注，不止于診療的支持，也通過多種形式的科普教育，幫助患者及家屬建立正確認知、養成疾病管理意識、提升對治療和生活的希望。

2025年，“腸享健康 樂享生活”炎癥性腸病（IBD）患者健康教育活動在山東、上海等地開展，解答患者關注的問題；“‘腸’路無界 破繭同行”疾病科普活動在北京、武漢等多地舉辦，為IBD患者量身打造輕瑜伽，助力疾病規范管理，提高生活質量；截至2025年底，搭建炎癥性腸病(IBD)患者關愛中心近300家，聚焦慢性腸道疾病患者的全病程管理，并開展線上、線下患者教育活動2000余場，11萬余人次受益，助力患者建立主動防控意識，從“被動治療”轉向“主動自愈”……樹立科學的疾病管理意識，讓生命綻放精彩。

▲2025年5月，在北京舉辦的“‘腸’路無界 破繭同行”疾病科普活動

▲“常相伴·炎癥性腸病患者關愛示范中心”

為醫者賦能 構筑守護生命的保障體系

患者的康復，離不開醫生的專業判斷，離不開罕見病領域醫療技術的發展。搭建罕見病學術交流平臺，提升診斷、治療水平，從“發現”到“治愈”，讓罕見病患者受益。

為醫者賦能，KI-Fabry法布雷腎科診療能力提升項目、罕話戈謝-中外大咖圓桌會項目等醫生交流活動持續開展，提升醫師對于罕見病的診療意識和能力，讓罕見病患者能夠盡快獲得準確、規范的治療；推動建立以患者為中心的罕見病生態體系，2025年6月，“2025罕見血栓與止血疾病學術會”在上海舉辦，探討罕見血栓與止血疾病領域技術創新與前沿發展，攜手構筑罕見出凝血疾病診療規范與保障體系……搭建平臺，鏈接多方資源，匯聚守護生命的力量。

▲2025年6月，“2025罕見血栓與止血疾病學術會”在上海舉辦

國家的重視、社會的關注，讓“罕見”被“看見”。2026年1月1日，《國家基本醫療保險、生育保險和工傷保險藥品目錄（2025年）》正式落地實施，10種罕見病特效藥被“納新”，提供更多治療選擇；新修訂的《中華人民共和國藥品管理法實施條例》將于5月15日正式施行，首次引入罕見病藥品市場獨占期制度，鼓勵企業研發和創新。

我們看見罕見病患者積極面對疾病、勇于分享生活，他們樂觀、堅持，向命運發起挑戰；越來越多的人了解罕見病，關愛罕見病患者，疑惑的目光轉變為行動上的支持與鼓勵。

每一個生命平等享有健康的權利，對罕見病患者的關注，不止于今天。醫療技術的發展為罕見病患者的健康提供保障，大眾的理解為罕見病患者的生活增添一份從容；疾病篩查縮短患者的診斷時間，減輕患者的經濟壓力；醫師培訓提升專業診治能力，讓患者有機會得到更及時有效的治療；學術交流活動探索罕見病患者救助長效機制，匯聚智慧與善意……中國紅十字基金會將繼續攜手社會愛心力量，關注罕見病領域的患者福利和醫療促進，關注罕見病群體人道需求，提升罕見病患者的健康與生活質量，我們一起，讓愛不罕見！

撰稿：吳美瑩

執行主編：張一諾

本期編輯：肖杭