全國人大代表張抒揚：罕見病防治體系，如何走向“法治保障”？

2026年3月，全國兩會如期而至。在今年醫(yī)療衛(wèi)生領域的眾多議案提案中，罕見病防治再次成為焦點之一。全國人大代表、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚教授關注的焦點依然是那群最讓她牽掛的人——罕見病患者，但她的建議已經(jīng)超越了單純的診療技術本身，直指一個更深層的命題：罕見病防治體系，如何從“政策紅利”走向“法治保障”？

在北京協(xié)和醫(yī)院，張抒揚見證了無數(shù)生命的奇跡。一位輾轉多地、多年無法確診的法布雷患者，在“協(xié)和·太初”罕見病大模型的輔助下，很快明確了診斷，并成功用上了特效藥。當這位患者終于回歸正常生活時，張抒揚既為技術突破感到欣慰，也陷入更深層的思考：全國約2000萬罕見病患者，如何才能持續(xù)、穩(wěn)定地獲得這樣的診療機會？我國在這一領域，是否已經(jīng)筑起了足夠堅實的制度底座？

她的調研結果顯示，過去八年，我國罕見病防治實現(xiàn)了跨越式發(fā)展：患者平均確診時間從4.3年縮短至4周以內，診療費用顯著下降；國家醫(yī)保目錄內罕見病用藥已超100種，覆蓋病種60余個；全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)已覆蓋400多家醫(yī)院，累計登記病例近180萬例。但光鮮數(shù)據(jù)的背后，隱憂不容忽視：罕見病定義尚未通過法律形式明確，導致科研投入、藥品研發(fā)、產業(yè)布局缺乏穩(wěn)定預期；部門協(xié)作依賴行政協(xié)調而非法定職責，政策碎片化現(xiàn)象依然存在；面對年治療費用高昂的創(chuàng)新療法，現(xiàn)有醫(yī)保體系難以獨立支撐，而慈善救助、商業(yè)保險的銜接缺乏法律指引；更值得警惕的是，海量診療數(shù)據(jù)在跨機構流動中缺乏統(tǒng)一的數(shù)據(jù)主權與隱私保護規(guī)范。

罕見病防治是一項系統(tǒng)工程，不能靠‘運動式’的推動，必須靠法治化的運行。”張抒揚代表提出，要加快制定《中華人民共和國罕見病防治法》，以法律形式明確罕見病定義、防治規(guī)劃、部門職責及患者權益，讓罕見病防治從“碎片化政策”走向“體系化法治”。她特別強調，要設立國家罕見病防治專項基金，整合醫(yī)保、財政、社會慈善等多渠道資源，對高值罕見病藥物實施風險共擔機制，讓“有藥用”與“用得起”不再脫節(jié)。在今年兩會上，她還與中國工程院院士張學聯(lián)名提交了《關于進一步完善罕見病多層次保障體系 推動漸凍癥等患者全生命周期關愛服務的建議》，呼吁將眼控儀、咳痰機等輔助器具納入醫(yī)保支付，建立統(tǒng)一的罕見病篩查網(wǎng)絡。

同樣的系統(tǒng)思維，貫穿在她對罕見病診療體系建設的關注中。

AI與大數(shù)據(jù)正在深刻重塑罕見病診療生態(tài)。2025年2月，“協(xié)和·太初”罕見病大模型正式投入臨床應用，成為基層醫(yī)生身邊的“AI導師”，幫助眾多患者縮短確診時間。但張抒揚代表始終記得一個事實：罕見病診療的根基，在于數(shù)據(jù)的質量和共享。

她敏銳地發(fā)現(xiàn)，當前罕見病數(shù)據(jù)治理面臨挑戰(zhàn)：數(shù)據(jù)標準不統(tǒng)一，不同醫(yī)院的電子病歷、基因檢測結果難以互聯(lián)互通；數(shù)據(jù)共享機制缺失，協(xié)作網(wǎng)內跨機構協(xié)作仍依賴“點對點”溝通；數(shù)據(jù)安全與隱私保護缺乏法律依據(jù)，患者“不敢捐、不愿捐”數(shù)據(jù)的情況普遍存在。為此，她提出建議：依托全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立國家罕見病大數(shù)據(jù)中心，制定統(tǒng)一的數(shù)據(jù)采集、治理、應用標準；推廣“數(shù)據(jù)可用不可見”的隱私計算技術，在保障患者隱私的前提下釋放數(shù)據(jù)價值；完善數(shù)據(jù)共享的倫理審查與知情同意規(guī)范，讓患者愿意“為愛捐贈”數(shù)據(jù)，讓“中國數(shù)據(jù)”支撐“中國方案”。

“數(shù)據(jù)的價值在于流動，患者的權益在于保護。”為此，她提出一整套系統(tǒng)性建議：依托全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立國家罕見病大數(shù)據(jù)中心，制定統(tǒng)一的數(shù)據(jù)采集、治理、應用標準；推廣“數(shù)據(jù)可用不可見”的隱私計算技術，在保障患者隱私的前提下釋放數(shù)據(jù)價值；完善數(shù)據(jù)共享的倫理審查與知情同意規(guī)范，讓患者愿意“為愛捐贈”數(shù)據(jù)；建立數(shù)據(jù)驅動的科研轉化機制，讓“中國數(shù)據(jù)”支撐“中國方案”。

在這些建議背后，貫穿始終的是同一個理念：罕見病防治的最終目的，從來不是技術的突破本身，而是讓每一個罕見生命都能被看見、被守護。

張抒揚的履職始終“以患者為中心”。作為全球罕見病領域的重要推動者，她以RDI-柳葉刀罕見病委員會委員的身份，深度參與并推動了2025年世界衛(wèi)生大會首次通過罕見病決議，將罕見病確立為全球健康優(yōu)先事項。這份堅守，源于她作為臨床醫(yī)生三十余年的職業(yè)本能，也源于她作為全國人大代表的使命擔當。多年來，圍繞罕見病用藥進醫(yī)保、罕見病目錄動態(tài)調整、罕見病防控體系建設等民生關切，她持續(xù)調研、反復建言，讓一份份建議既有“專業(yè)深度”，更有“民生溫度”。

展望“十五五”，張抒揚滿懷期許：希望全社會共同關注罕見病這一民生“短板”，讓法治建設為科技創(chuàng)新鋪路架橋，讓數(shù)據(jù)治理為診療提質增效，讓每一項罕見病防治舉措，都成為守護人民健康的堅實力量，讓每一個罕見生命都能在陽光下綻放。