再登Nature Genetics！河北農業大學馬峙英/王省芬團隊構建首個棉花T2T泛參考基因組

棉花作為塑造全球歷史進程的重要經濟作物，其遺傳改良對纖維產量和品質的提升至關重要。陸地棉作為全球種植最廣泛的栽培棉種，過去幾十年產量實現了飛躍式增長。然而，現有的陸地棉參考基因組局限于少數品種且組裝不完整，導致大量復雜區域（如著絲粒、端粒）和結構變異信息缺失，嚴重制約了對現代棉花育種進程中基因組演化規律和重要農藝性狀遺傳基礎的深入解析。

2026年3月20日，河北農業大學馬峙英教授和王省芬教授團隊在國際頂級期刊《Nature Genetics》發表了題為“A pangenome reference and population studies link structural variants with breeding traits in Gossypium hirsutum”的研究論文。該研究構建了陸地棉端粒到端粒（T2T）的完整參考基因組及涵蓋28個代表性品種的泛基因組，系統揭示了結構變異在棉花現代育種改良中的關鍵作用。

研究團隊首先利用多種先進測序技術，成功組裝了現代優良品種NDM13的端粒到端粒無缺口基因組，總長度為2,294.02 Mb，填補了以往基因組中存在的所有缺口，并準確解析了著絲粒、端粒和45S rDNA等復雜區域的結構特征。在此基礎上，團隊進一步組裝了27個代表性陸地棉品種的近T2T基因組，構建了高質量的泛基因組，鑒定出51,551個在所有品種中保守的核心基因家族，同時發現核心基因在纖維等組織中的表達水平顯著高于非核心基因，為棉花功能基因研究提供了重要資源。

通過對28個基因組中復雜區域的系統分析，研究團隊繪制了陸地棉端粒、著絲粒和rDNA的精細圖譜。不同品種間端粒長度存在顯著變異，且端粒附近區域的基因表達活性明顯更高。著絲粒的位置和長度在不同品種和染色體間呈現多樣化特征，且靠近著絲粒的區域基因表達水平顯著降低。這些發現揭示了棉花基因組復雜區域的結構多樣性與功能關聯。

研究進一步全面鑒定了28個基因組中的節段性重復和拷貝數變異。結果表明，陸地棉基因組中SD序列占比高達20.5%，遠超人類基因組，且主要富集在A亞基因組。這些重復序列與基因拷貝數變異密切相關，影響基因的表達水平和功能。特別是位于SD區域的基因表達水平顯著降低，沉默基因比例更高，提示SD在基因表達調控中具有重要作用。

在結構變異分析方面，團隊共鑒定出33,715個非冗余結構變異，包括插入、缺失、倒位和易位等類型。值得注意的是，染色體上存在多個SV熱點區域，其中兩個分別包含與細胞壁代謝和抗病性相關的基因簇，提示這些區域在棉花育種進化中可能經歷了正向選擇。此外，研究人員還發現現代品種相對于早期育種材料積累了數千個分化型結構變異，其中部分變異與纖維長度、強度等重要性狀顯著相關。

通過結合1,671份棉花種質資源的全基因組數據和22個環境下的表型數據，研究團隊構建了基于圖結構的泛基因組，并鑒定出大量與育種性狀相關聯的“隱藏”結構變異。這些變異為棉花分子設計育種提供了重要的靶點和遺傳資源，將有力推動棉花生物技術改良和精準育種進程。

該研究得到了國家重點研發計劃，河北省教育科學研究、自然科學基金、重點研發計劃和高端人才項目，生物育種國家重點專項、現代農業產業技術體系、高層次人才計劃和神農英才計劃資助。張艷教授、孫正文副教授、田仕林研究員、吳立強研究員、谷淇深博士、柯會鋒高級實驗師、張桂寅研究員為同等貢獻第一作者，王省芬教授、馬峙英教授為通信作者。

團隊簡介：河北省委、省政府命名的“棉花品種創新與產業化”巨人計劃創新團隊，獲得中華農業科技獎優秀創新團隊獎。完成和承擔國家重大科技專項、支撐計劃、973計劃、863計劃、自然科學基金等課題70余項，育成審定棉花新品種26個，在Nature Genetics（2014、2018、2021）、Nature Biotechnology（2015）、Advanced Science（2023、2025）、Plant Biotechnology Journal（2017、2021）、Plant Journal（2015、2019、2021）、Molecular Plant Pathology（2019、2021、2025）、Chinese Science Bulletin（2006、2007、2009）等發表論文200余篇。獲得國家科學技術進步二等獎3項（2009、2011、2019）、省部級科學技術一等獎6項。獲何梁何利基金科學與技術創新獎、中華農業英才獎、中國作物學會科學技術杰出成就獎、河北省科學技術突出貢獻獎。培養博士后、博士、碩士研究生200余名，獲國家教學成果二等獎1項、河北省教學成果一等獎1項，獲全國優秀教師獎章、全國五一勞動獎章、國家教學名師獎等。

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