【世界罕見病日】當側(cè)彎發(fā)生在頸椎：先天性頸椎側(cè)凸的系統(tǒng)診療之路

每年2月的最后一天，是世界罕見病日。罕見病之“罕見”，并不意味著影響微小。恰恰相反，由于單個病種發(fā)病率低、病例分散、診療經(jīng)驗難以積累，患者往往更需要被看見、被理解，也更依賴規(guī)范而專業(yè)的醫(yī)療支持。

在脊柱畸形領(lǐng)域，先天性頸椎側(cè)凸是一類少見而高度復(fù)雜的疾病。與大眾熟知的青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎相比，它具有三個顯著特點：

首先，是疾病本身的罕見性

據(jù)報道，其發(fā)病率不足1/4萬。病例數(shù)量有限，使得單中心經(jīng)驗積累緩慢，也增加了形成統(tǒng)一診療共識的難度。

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其次，是發(fā)病年齡早

該病屬于典型的先天性畸形，多由胚胎期椎體形成障礙或分節(jié)障礙所致?；純和谏L發(fā)育過程中逐漸顯現(xiàn)畸形進展，既涉及矯形問題，也涉及生長管理與長期隨訪。

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第三，是治療風險高

頸椎區(qū)域解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜，毗鄰脊髓、椎動脈及神經(jīng)根等重要結(jié)構(gòu)。任何畸形進展或手術(shù)干預(yù)，都可能影響神經(jīng)與血管安全，對術(shù)前評估與術(shù)中控制提出極高要求。

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正因為“罕見 + 早發(fā) + 高風險”這三重屬性，先天性頸椎側(cè)凸至今在全球仍缺乏大樣本、多中心的高等級循證證據(jù)；臨床決策往往只能建立在有限病例、精細影像評估與高度個體化策略之上。對醫(yī)生而言，這類疾病的“可治性”很大程度取決于是否具備可復(fù)制的體系化能力：穩(wěn)定的病例入口、標準化評估路徑、可控的手術(shù)技術(shù)、可追蹤的長期隨訪。

自2009年起，北京大學第三醫(yī)院骨科頸椎組團隊圍繞先天性頸椎側(cè)凸，持續(xù)開展系統(tǒng)化外科治療與長期隨訪，努力把零散的個案經(jīng)驗逐步沉淀為可執(zhí)行、可復(fù)制的診療流程。十七年來，團隊在關(guān)鍵技術(shù)和全流程管理上不斷探索并取得突破：首創(chuàng)“凹側(cè)撐開術(shù)”，在矯形思路上實現(xiàn)方法學創(chuàng)新，明顯降低手術(shù)難度，減少術(shù)中出血量與手術(shù)時間，提高了高風險手術(shù)的可控性與重復(fù)性，并已在全國多家脊柱外科中心推廣應(yīng)用；以3D打印定制假體替代傳統(tǒng)PEEK Cage完成凹側(cè)重建，進一步提升手術(shù)的有效性與安全性；首創(chuàng)“偏心顱骨牽引”技術(shù)用于術(shù)前預(yù)矯形，改善頸椎順應(yīng)性，從而降低手術(shù)風險、減少手術(shù)創(chuàng)傷。

采用多節(jié)段“凹側(cè)撐開”技術(shù)矯正重度頸椎側(cè)凸畸形。

患者術(shù)后1年復(fù)查，矯形效果穩(wěn)定，整體恢復(fù)滿意。

截至目前，團隊已完成超過130例先天性頸椎側(cè)凸畸形矯正手術(shù)，未發(fā)生嚴重脊髓或神經(jīng)根損傷，逐步發(fā)展成為全球病例量最大的先天性頸椎側(cè)凸畸形診療中心之一。圍繞手術(shù)策略、內(nèi)固定方案及長期療效評估等關(guān)鍵環(huán)節(jié)，團隊持續(xù)產(chǎn)出一系列開創(chuàng)性、高質(zhì)量研究成果，為這一罕見且高風險疾病的規(guī)范化治療提供了重要的實踐基礎(chǔ)與學術(shù)支撐。

2023年后，團隊在既有基礎(chǔ)上進一步加強體系化建設(shè)：組建MDT多學科團隊，并每周召開MDT總結(jié)會議，使復(fù)雜畸形的風險識別、方案制定與圍手術(shù)期管理更加規(guī)范、更加透明；將術(shù)前3D規(guī)劃與術(shù)中O臂、導(dǎo)航技術(shù)結(jié)合應(yīng)用，提升操作精度與安全邊界；同時完善先天性頸椎側(cè)凸畸形雙向性隊列，為療效評價、風險分層及策略迭代提供更扎實的數(shù)據(jù)支持。

罕見病的難，

不僅在“少”，更在“險”和“早”

北醫(yī)三院骨科用十七年的持續(xù)投入，把不可預(yù)測變得更可控，把難以復(fù)制變得更可推廣，把個體化決策逐步沉淀為規(guī)范化路徑——讓罕見病患者也能獲得更安全、更確定、更長期可追蹤的治療選擇。

2023年4月，北京大學第三醫(yī)院“先天性頸椎畸形MDT團隊”正式成立。

在MDT團隊支持下，手術(shù)團隊為合并多系統(tǒng)并發(fā)癥的罕見綜合征患者完成頸椎畸形矯正，過程安全，效果可靠

術(shù)中聯(lián)合顯微鏡、O臂與導(dǎo)航技術(shù)，提升操作精度，保障手術(shù)安全

來源：北醫(yī)三院骨科

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