22歲小伙全心衰竭、骨骼畸形，背后“真兇”竟是它！

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22歲，本是朝氣蓬勃的年紀，可他卻被胸悶氣短、全身水腫纏上。

整理：醫學界報道組

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編者按

“名心大偵探”是由蘇州工業園區東方華夏心血管健康研究院CCATV牽手醫學界，開創病例解讀欄目，深挖心血管病學專科醫師規范化培訓“名院大查房”診治要點，精進專培醫師臨床思維。

今天這則病例來自河北省人民醫院。一位22歲年輕小伙，活動后胸悶氣短10個月，加重5天入院，心臟彩超提示全心擴張、射血分數低至14%，更令人疑惑的是，他還伴有全身多處骨骼畸形。常規抗心衰治療雖能暫時緩解癥狀，卻無法阻止病情反復。

是單純的擴張型心肌?。窟€是結締組織病累及心臟？這個年輕患者的背后，是否隱藏著更隱匿的罕見病因？臨床醫生如何突破診療困局，找到致病根源？接下來，讓我們通過這個真實病例，深入探尋青年重癥心衰的診斷思路與診療要點。

青年重癥心衰+骨骼畸形，診療陷入迷霧

患者趙某某，男，22歲，漢族，河北省保定市唐縣人，因“活動后胸悶、氣短10月，加重5天”于2024年10月11日入院。

10個月前患者活動后首次出現胸悶、氣短，伴咳嗽、發熱、雙下肢及顏面部水腫、夜間無法平臥，當地醫院診斷“心力衰竭、肺炎”，經對癥治療后癥狀暫時緩解。出院后規律服用呋塞米等抗心衰藥物，癥狀仍間斷發作。

5天前感冒后癥狀加重，伴發熱（最高38.6℃）、咳痰帶血絲、水腫加重，急診就診于河北省人民醫院，心臟彩超提示全心擴張、射血分數（EF）僅14%，胸部CT示肺部感染及胸腔積液，以“心力衰竭”收入院。

既往與個人史：暗藏異常線索

患者既往有2周急性腦梗死病史，無后遺癥；無高血壓、冠心病等慢性病史，無手術、外傷史，否認過敏史。

個人史無煙酒及治游史，未婚未育；父親近期患急性腦梗死，母親及姐姐體健?；颊咦杂咨L發育遲緩，出牙晚，15歲曾突發不能行走，恢復后走路姿勢異常、身材矮小。

入院查體：多重異常凸顯

• 入院查體：體溫36.4℃，脈搏88次/分，呼吸21次/分，血壓96/55mmHg，身高155cm，體重58kg（BMI 24.14kg/m2），神志清、發育遲緩、表達欠佳，端坐位（心衰體位），查體不配合。

• 心血管系統：頸靜脈怒張，肝頸靜脈回流征陽性，雙肺呼吸音低、可聞少量濕啰音，心界向兩側擴大，心音低，律齊，各瓣膜未聞及雜音。

• 消化系統：腹脹，右上腹壓痛，無反跳痛，肝脾觸診不滿意。

• 骨骼與四肢：雙手腕及指關節彎曲畸形、活動受限，雙上肢活動受限；雙下肢水腫，雙關節活動受限，雙腿可抬高不能下蹲；四肢肌力正常，肌張力輕度增高，病理征陰性。

輔助檢查：多項指標異常，指向重癥心衰與多系統受累

• 實驗室檢驗：乳酸、N末端B型腦鈉肽前體（NT-ProBNP）顯著升高（＞9000pg/ml）；白細胞、中性粒細胞、C反應蛋白升高提示感染；肝腎功能、心肌相關指標及凝血功能均異常。

• 心電圖（圖1）：竇性心律，V1導聯P波終末電勢（ptfV1）陽性，Ⅲ、aVF、V???導聯T波倒置，提示心肌缺血或病變。

圖1：入院心電圖

• 心臟超聲（2024-10-11）：全心擴張，左心室射血分數（LVEF）僅14%，肺動脈收縮壓45mmHg，伴瓣膜反流、左室舒張功能不全及少量心包積液，提示重癥心衰。

• 胸腹盆CT（2024-10-11）：左肺炎癥、右肺不張、右側胸腔積液、心影增大，雙側髖關節、胸腰椎體、肩關節多發異常，呼應骨骼畸形（圖2）。

圖2：腹盆腔CT

• 胸腔彩超（2024-10-11）：雙側胸腔積液，右側121×116×117mm，左側12mm，證實肺部及胸膜受累。

初步診斷：多系統受累，心衰為核心癥結

結合患者病史、查體及輔助檢查，初步診斷為：1. 全心衰竭（心功能IV級）；2. 左下肺炎；3. 右側胸腔積液；4. 急性腦梗死；5. 腎功能不全。

但問題來了：22歲的年輕人，無基礎慢性病史，為何會突發重癥全心衰竭？同時伴隨的骨骼畸形、發育遲緩，與心臟病變之間是否有關聯？這些疑問，讓診療陷入了迷霧。

多學科研討+層層排查，罕見病“真兇”浮出水面

針對這個特殊病例，醫院組織了多學科專家與學員展開研討，圍繞“青年重癥心衰+多系統異?！钡暮诵拿?，逐步縮小病因范圍，層層排查潛在疾病。

第一步：廣泛推測可能病因

結合患者青年心衰、骨骼畸形、發育遲緩的臨床表現，醫療團隊提出多種可能疾病：神經肌肉相關性疾?。ㄈ鏓mery-Dreifuss肌營養不良）、遺傳性疾病（如丹諾病、核纖層蛋白?。?、擴張型心肌病、結締組織相關性疾病（如系統性紅斑狼瘡）、遺傳性代謝?。ㄈ琊ざ嗵琴A積癥）等。

第二步：針對性完善檢查，逐步排除疑點

醫療團隊制定針對性檢查方案：心臟方面完善心臟磁共振、右心導管及病毒檢測；結締組織疾病方面完善自身抗體檢查；遺傳代謝性疾病方面完善黏多糖檢測及基因測序；骨骼與神經肌肉方面完善骨骼X線、肌電圖等，同時篩查凝血功能異常原因。

第三步：補充檢查+基因測序，鎖定“真兇”

10月24日影像補充檢查顯示，心臟收縮功能略有改善（EF升至18%），骨骼CT可見胸椎、腰椎、髖關節多發骨質異常，契合罕見代謝病表現。結合補充病史（自幼發育遲緩、行走異常）及基因檢測結果，患者存在兩個關鍵突變，分別指向黏脂貯積癥二型和黏多糖貯積癥三型，且突變基因來自父母，符合常染色體隱性遺傳規律。

最終診斷：罕見遺傳病引發多系統受累

綜合所有證據，修正診斷為：1. 全心衰竭（心功能IV級）；2. 左下肺炎；3. 右側胸腔積液；4. 腎功能不全；5. 黏多糖貯積癥3型（罕見常染色體隱性遺傳病）。至此，看似孤立的多系統異常，根源均為該罕見病。

疾病解讀+治療隨訪，罕見病診療的關鍵要點

黏多糖貯積癥是罕見常染色體隱性遺傳病，發病率極低，二型和三型尤為少見，可累及心臟、骨骼、神經等多系統，死亡率較高。其中三型患者多在2-6歲發病，智力與骨骼病變中度，可存活至30-40歲，本例患者心臟受累表現為全心衰竭，骨骼受累表現為畸形，發育遲緩與神經系統受累相關。

影像特征：鑒別診斷的關鍵依據

黏多糖貯積癥有典型影像表現，本例患者胸椎、腰椎、髖關節存在特殊骨質缺損及硬化改變，既符合黏多糖貯積癥3型特征，也與黏脂貯積癥相區分，為鑒別診斷提供關鍵依據。

治療與隨訪：對癥支持，改善生活質量

目前該病尚無根治方法，治療以對癥支持為主?；颊呷朐汉蠼邮軜藴驶剐乃?、抗感染治療，住院期間EF從14%升至19%，癥狀明顯好轉，出院時心功能恢復至二級。但院外隨訪發現，心臟功能未進一步改善，仍反復因心衰合并感染住院，需長期隨訪調整治療方案。

專家強調，該罕見病例帶來重要臨床啟示：

• 一是診斷思路要開闊，面對青年重癥心衰患者，需結合全身表現，警惕罕見病可能；

• 二是重視多學科協作，提升診斷效率，避免漏誤診；

• 三是診斷需結合多方面證據，綜合判斷；四是明確診斷后，需做好對癥治療與家屬溝通，改善患者預后。

小結

青年重癥心衰合并骨骼畸形、發育遲緩的病例較為罕見。本例診療過程提示，對于年輕、無基礎慢病卻出現重癥心衰、多系統異常的患者，需警惕罕見遺傳病，通過多學科協作、全面排查，才能找到致病根源。該病例也為規培醫師提供了寶貴診療思路，有助于提升臨床醫生對罕見病的診治水平，為患者提供更精準的個體化方案。

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責任編輯：銀子

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