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從出生缺陷防控到腫瘤早篩,從罕見病確診到精準用藥指導,基因檢測已經完成了“從實驗室走向臨床”的進程,并正從“可選檢測”變為“臨床剛需”,成為多學科診療的基礎設施。
動脈網獲悉,基因科技龍頭諾禾致源完成了一次關鍵的戰略迭代——隨著CNV-Seq+STR聯合檢測技術升級正式發布,其遺傳診斷業務線實現全線升級閉環,形成覆蓋“全年齡段、全科室、多平臺”的高性價比解決方案。
近期,諾禾致源啟動全國招商計劃,誠邀醫療機構、渠道商及健康平臺共拓精準醫療增量市場。
01
CNV-Seq+STR聯合檢測升級,補齊遺傳診斷全場景技術矩陣
此次升級的CNV-Seq+STR聯合檢測,標志著諾禾致源完成了從“單點突破”到“全線覆蓋”的轉型,補齊了遺傳診斷全場景技術矩陣。
從應用端的需求切入,CNV-Seq+STR聯合檢測為一站式覆蓋非整倍體、CNV、多倍體及目標區域UPD,并將檢測周期縮短至5—7個自然日,升級圖文并茂的報告模板。通過單次檢測解決遺傳學診斷的多元需求,無需分次送檢,助力臨床快速決策。
與此同時,成本與性價比進一步優化。CNV-Seq與STR分析整合的一體化檢測體系,可實現耗材成本降低,提升異常檢出率,性價比顯著優于傳統方案;樣本DNA量需求低,自動化水平高,無需細胞培養。在減少實驗操作誤差、降低技術門檻的同時,強化成本可控性。
02
聚焦臨床痛點,推出全年齡段、全科室、多平臺的立體化產品矩陣
與單一檢測項目的代理模式不同,諾禾致源此次開放的是“遺傳診斷+健康篩查”雙軌產品體系,形成全覆蓋、多選擇的推廣模式。代理商可根據自有渠道資源與場景需求靈活組合,直接對應一線渠道的剛性需求:
■ 全年齡段覆蓋、全科室滲透
新生兒/兒童階段,覆蓋全外顯子組測序(WES)、Panel檢測,能夠有效識別與疾病相關的遺傳變異,提升臨床診療效率;而個人基因組、攜帶者篩查、腫瘤基因檢測則覆蓋全成人階段及多元健康需求。由此,其產品能夠覆蓋檢驗科、婦產科、兒科、NICU、遺傳代謝科、輔助生殖科等全科室,適應多種診療場景,進而打破單科室代理模式局限,實現從新生兒到成人的全生命周期管理。
■遺傳診斷類產品聚焦解決“確診難”臨床痛點
在高精度需求上,WES(全外顯子組測序)可一次檢測覆蓋2萬余個基因,針對不明原因遺傳病、罕見病,滿足三甲醫院等疑難病例診斷需求;WGS(全基因組測序)針對全基因組范圍的變異檢測,適用于復雜遺傳病診斷。
在基層醫院和體檢中心普及需求上,CNV-seq(低深度全基因組測序)實現5~7天快速出報告;Panel(靶向基因包)則可針對特定疾病提供定制化檢測方案。
■健康篩查類解決方案針對“治未病”市場增量
個人基因組等消費級基因檢測,覆蓋營養代謝、運動基因、用藥指導等場景;提供針對備孕夫婦的單基因遺傳病攜帶者篩查,契合國家出生缺陷防控政策導向。
03
六大渠道難點突破,提供合規、高效、專業的全流程解決方案
諾禾致源(688315)創立于2011年3月,專注于開拓前沿分子生物學技術和高性能計算在生命科學研究和人類健康領域的應用,致力于成為全球領先的基因科技產品和服務提供者。2021年4月,諾禾致源在上交所科創板上市,成為“基因科研服務第一股”。
作為目前基因測序、蛋白質組學與代謝組學領域的佼佼者,諾禾致源業務覆蓋生命科學基礎科研服務、醫學研究與技術服務、建庫測序平臺服務,為全球研究型大學、科研院所、醫院、醫藥研發企業、農業企業等提供可信賴的多組學解決方案。
深耕基因科技15年來,諾禾致源業務遍及全球6大洲90多個國家和地區,在中國、英國、新加坡等地設立實驗室及子公司,服務客戶超過7300家;與眾多學術機構建立廣泛合作,截至2025年6月,聯合署名或被提及的SCI文章達34570篇;取得軟件著作權547項,專利112項。
基于深厚的研發積累與產業鏈實力,諾禾致源為渠道商提供的不僅是基因檢測矩陣產品,更是兼具合規、高效與專業的全流程解決方案:
●合規資質護城河:諾禾致源及旗下多地實驗室已獲得CAP(美國病理學家協會)、ISO 13485(醫療器械質量管理體系)、ISO 9001、ISO 15189(醫學實驗室質量和能力認可)等國際認證,構建入院合規護城河。
●快速交付時效:全外顯子組測序(WES)實現12個自然日穩定交付;CNV-seq實現5~7個自然日交付。在實際場景中,新生兒重癥監護的疑難病例、產前診斷的孕周窗口都對檢測時效有極高要求,交付速度將直接轉化為產品優勢與臨床競爭力。
●多地區協同交付:天津、上海、廣州三大實驗室形成產能協同,聯動交付。既保障檢測通量與時效,也為渠道商提供區域化的物流和服務響應優勢,降低樣本運輸風險。
●多場景臨床覆蓋:多元產品矩陣,覆蓋檢驗科、婦產科、兒科、NICU、遺傳代謝科、輔助生殖科等核心科室應用,代理商可依托現有渠道進行多科室滲透,提升單客戶價值。
●專業團隊支持:已建立高通量、大規模的基因測序平臺和高性能計算平臺,擁有專屬數據庫及高素質綜合服務團隊,提供深度、精準的指南剖析與報告注釋。
●定制化售后服務:擁有專業團隊提供售前-中-后支持,全流程降低渠道商的技術服務門檻。例如,針對不同臨床場景,提供定制化報告模板、專業報告解讀及遺傳咨詢。
從“單品代理”走向“平臺化合作”,從“單科室滲透”走向“全年齡段覆蓋”,諾禾致源不僅實現了全線產品升級迭代,還將重新定義“組合型”的渠道合作模式,開辟出更具想象力的市場空間。對于醫療渠道商而言,選擇具備全資質、全產品、快交付、強服務的頭部平臺合作,是在精準醫療時代建立競爭壁壘的關鍵一步。
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*封面圖片來源:123rf
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