55歲患者雙眼視力驟降，究竟誰才是真兇？丨醫起推理吧

目前尚無特效藥！

來源 | 醫脈通

作者 | 晝辭

眼科的何醫生剛剛收到了患者薛先生的檢查報告，看到結果的一瞬間，他既感到激動又頗為為難。

激動的是，報告單上的陽性結果證實了一種少見疾病的存在；然而，另一份結果卻指向了一個更加令人痛苦的結局。

如何告知患者及其家屬這一消息，成為了一道難題。

01

病情初現與檢查

在入院前一周，平時經營著一家小店的薛先生在收銀時突然感覺眼前一陣模糊，揉了揉眼睛后，視線依舊如同眼前被一團漿糊遮擋，甚至差點找錯錢。

他出門去藥店購買了一支眼藥水，笨拙地滴入眼中后，視線似乎清晰了一些，但很快又恢復了原樣。

“我才55歲，不至于就老眼昏花了吧？但我還是怕瞎了，所以趕緊到醫院檢查。”薛先生如此陳述病史。

既往史方面，薛先生有10年的 糖尿病 病史，平時規律服用“ 二甲雙胍 、 格列美脲 ”等藥物進行降糖治療，血糖控制尚可。他有多年吸煙史，但否認有嗜酒史，且家族中無類似眼病患者。

初步的 視力 檢查顯示，患者右眼視力為4.7，左眼視力為4.6，均無法通過矯正提高；紅綠 色覺 正常；晶體及玻璃體狀況尚可；但雙側瞳孔直徑為4.5mm，對光反射稍顯遲鈍。黃斑OCT、FFA及ICGA檢查提示存在廣泛且嚴重的視網膜病變，伴有管狀視野。

圖源：作者提供

無痛性雙眼視力下降可能由多種因素引發。在視網膜疾病方面，視網膜動脈阻塞、視神經病變、老年性 白內障 ，以及全身性疾病如糖尿病等引發的視網膜病變，都可能是誘因。

自身免疫性因素也是導致此類癥狀的重要因素之一。此外，一些特殊感染堪稱“偽裝大師”，像 結核 病、 梅毒 等，有時會侵犯眼睛，進而造成視力下降；遺傳性疾病和外傷因素同樣需要著重考慮。

另外，藥物副作用也不容忽視，例如“他昔莫芬、氯奎”等藥物；腫瘤方面，原發性眼內 淋巴瘤 等也可能引發此類癥狀。

一旦出現類似癥狀，務必盡快就醫，刻不容緩。

02

深入檢查與診斷

幸運的是，薛先生就醫較為及時。進一步完善相關檢查后發現，三大常規、凝血功能、 心電圖 等檢查結果大致正常，生化方面除了血糖稍高一些外，其余無特殊情況。

在感染因素篩查方面，乙肝、結核、梅毒及HIV的檢查均為陰性。頭顱及眼眶磁共振檢查也未見瘤體或異物存在。

值得注意的是，患者血沉升高，自身免疫性因素有所顯現：抗線粒體M2抗體呈弱陽性，其余免疫相關檢測未見明顯異常。

至此，診療線索已逐漸明朗，薛先生的病情被指向了自身免疫性因素，初步診斷為自身免疫相關性視網膜病變。那么，這究竟是一種什么樣的疾病呢？

自身免疫性視網膜病變（AIR）是一類由免疫炎癥介導的嚴重致盲性眼病，患者表現為雙眼無痛性亞急性視力丟失，視網膜電生理異常，且循環血清中存在自身抗視網膜抗體（ARAs）。

該疾病分為副腫瘤性（P-AIR）及非副腫瘤性AIR（Np-AIR）。P-AIR包括癌癥相關性視網膜病變（CAR）及 黑色素瘤 相關性視網膜病變（MAR），Np-AIR患者則無系統腫瘤存在。有研究表明，約有10%~15%的腫瘤患者最終可能發展為癌癥相關性視網膜病變。

AIR的發病機制普遍認為與血清中存在ARAs密切相關。其發病率較低，且由于起病隱匿、臨床體征不典型、無統一診療標準，可能導致臨床上疑似患者的治療被延誤，視力預后很差。

AIR的臨床表現多樣，不同亞型間略有差異。多數患者出現雙眼亞急性、無痛性、進行性視力下降，并伴有畏光、閃光感、視野缺損、夜盲或色覺異常等視功能異常表現。雙眼可同時或先后受累，損傷程度可能不對稱。在予以激素抗炎治療后，癥狀可有一定程度改善。

03

確診與治療

沿著這一思路，何醫生為患者完善了免疫相關性視網膜病變三項抗體檢測，同時為了排查腫瘤因素，也完善了腫瘤標記物檢測。

結果顯示，抗Recoverin抗體IgG呈陽性，且腫瘤標記物也提示部分呈陽性結果。

雖然綜合目前證據能夠為薛先生診斷出視力下降的原因，但同時也需要告知他可能罹患惡性腫瘤的消息。何醫生心中五味雜陳，擒住疾病真兇的喜悅尚未言說，便要被更大的挑戰所包圍。

果不其然，何醫生先與家屬進行了溝通，薛先生的妻子立刻泣不成聲，“本來只是來看眼睛的毛病，怎么最后還查出癌癥了，這可怎么辦啊？”

薛先生最終從醫生及家人口中得知自己的病情不僅罕見，而且還合并有腫瘤。他不斷哀嘆命運不公，但想到自己是家里的頂梁柱，也還是得重整旗鼓，積極面對。

進一步完善胸部CT顯示，患者左肺下葉存在多發惡性結節，且伴有部分淋巴結轉移的可能。這也佐證了抽血檢測的結果。

在進一步與胸外科、呼吸科進行聯合會診后，最終認為借助氣管鏡下病理活檢進行確診最為妥當，病理結果證實了肺腺癌的診斷。

在經過一番波折后，最終考慮薛先生屬于癌癥相關性視網膜病變。這一疾病罕見且隱匿，而且常發生于癌癥確診前。

簡而言之，就是惡性腫瘤細胞表達Recoverin，而抗Recoverin抗體的靶細胞是光感受器細胞，抗Recoverin抗體可進入該細胞，并介導一系列蛋白表達，導致感光細胞死亡，進而引起視力受損。

在治療方面，目前尚無特效藥，只能在治療原發病的同時，針對保護視力、延緩疾病進展方面著手。

雖然已取得階段性療效，但在未來，薛先生仍有許多挑戰需要面對。

參考資料：

[1] Fox AR,Gordon LK,Heckenlively JR,et al.Consensus on the diagnosis and management of nonparaneoplastic autoimmune retinopathy using a modified Delphi approach[J].Am J Ophthalmol,2016(168):183–190.

責編｜Zelda

封面圖來源｜視覺中國

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