省級專家領銜破解基層心肌罕見病困局，打造協同診療中山模式

心肌病與心血管罕見病因其發病率低、臨床表現復雜，在基層醫療機構中長期面臨“認不出、診不準、轉不上”的困境。然而，這類疾病一旦獲得精準診斷和規范治療，患者預后往往能得到顯著改善。為破解這一難題，廣東省心肌病與心血管罕見病基層醫院診療規范提升項目日前在中山市啟動。中山大學附屬第一醫院陳藝莉教授攜華南心肌病及罕見病專科聯盟的優質資源下沉，通過構建三級診療協作網、推廣數字化輔助診斷工具以及強化多學科聯動，致力于提升基層醫生的早期識別能力，讓復雜的罕見病在“家門口”就能被看見、被診對。

構建三級協作網，打通優質資源下沉通道

面對基層醫院在心肌病及罕見病診治上的短板，建立高效的協同診療體系是關鍵。據廣東省心肌病與心血管罕見病管理分會主任委員陳藝莉教授介紹，在過去三年中，其團隊依托華南心肌病及罕見病專科聯盟，已攜手近80家醫院，通過“請上來走下去”的方式，開展規范化的超聲、核磁等影像學培訓，并組建了覆蓋30多個專科的MDT團隊，對疑難病例進行線上線下結合的免費會診。

在本次中山站的活動中，這種協同模式進一步落地。陳藝莉教授指出，協作網旨在構建“全國卓越中心-區域中心-協作單位”的三級診療模式。作為區域中心的中山市人民醫院，向上承接中山一院的指導，向下則輻射周邊基層。中山市人民醫院張勵庭主任對此深有感觸：“網絡的建設能讓我們在診斷和治療上更加規范化。上級醫院的指導對于確診病人和改善其預后至關重要，這次把啟動會放在中山非常有意義。”這種模式打通了從鎮級醫院到市級龍頭，再到省級頂尖中心的通道，確保疑難病例能夠有序轉診，而像心肌活檢標本病理診斷等復雜環節，則可通過中心平臺實現遠程解決，讓病人無需輾轉奔波。

數字化工具賦能，提升基層精準識別能力

提升基層診療能力，不僅需要機制保障，更需要高效的工具。陳藝莉教授分享了協作網在數字化建設方面的探索。她提到，團隊已經開發了專用的APP，當基層醫生遇到疑似病例時，可以隨時通過APP發起多學科討論，快速匯集不同專科專家的意見。同時，協作網正致力于建立標準化的數據庫，整合患者的基線、隨訪數據，使診療更加規范，也為后續的臨床科研積累高質量的“中國數據”。

對于數字化工具的應用前景，中山市人民醫院張勵庭主任表示認可。他認為，身處大數據時代，通過統一的平臺收集臨床數據，不僅能讓病例管理更規范，還能將分散的病例匯聚起來，形成大樣本量，這對提升疾病認知、發表科研成果都有巨大推動作用。中山市人民醫院孫艷香主任也補充道，數字化聯絡方式能讓基層醫生更快捷地傳輸患者信息，提前獲得指導，有效縮短患者的確診時間，避免盲目求醫。

多學科聯手識別“蛛絲馬跡”，早診早治改寫患者命運

罕見病的確診往往始于臨床醫生敏銳的洞察力。孫艷香主任強調，盡管醫院已具備心肌活檢、基因檢測、核素等先進手段，但前提是醫生要有診斷意識，能從心衰、心律失常等常見表現中提取出罕見病的“蛛絲馬跡”。她表示，希望通過協作網的培訓，強化基層醫生對心肌病診療的認識，提高檢出率。她透露，僅去年在門診通過超聲就篩查了一百四五十例患者，但實際漏診的仍不在少數，提升空間巨大。

多學科協作（MDT）在識別這些“偽裝者”時功不可沒。陳藝莉教授分享了多個典型病例：一位輾轉五年、僅表現為無故摔倒的12歲廣西男孩，最終在康復科醫生的警覺下，通過多學科討論確診為法布雷病，得以早期接受酶替代治療，避免了臟器受累危及生命；另一位因不明原因嘔吐多年、抑郁欲絕的青壯年，最終在消化科與心內科的聯動下，揪出病因是心肌淀粉樣變（ATTR），用藥一個月后嘔吐即明顯好轉。這些案例生動展現了多學科“慧眼”的價值。

法布雷病作為一種X連鎖遺傳的罕見心肌病，其診療進展備受關注。法布雷病友會會長黃錚匯從患者角度提供了更廣闊的數據視角。他介紹，隨著認知提升，全國確診的法布雷病患者已從幾年前的數百人增至超4000人。新生兒篩查項目也在全國范圍內鋪開，約15萬例新生兒中篩查出近100例確診病例。黃錚匯特別呼吁，隨著2022版專家共識已將法布雷病明確定義為X連鎖遺傳病（女性亦為患者），希望這一認知能普及到生殖倫理環節，幫助女性患者順利獲得生育阻斷的機會，讓更多家庭受益于醫學的進步。

采寫：南都N視頻記者 王道斌